Kromosom 1

Kromosom 1 ialah sebutan untuk kromosom manusia terbesar. Manusia mempunyai dua salinan kromosom 1 seperti semua autosom, yakni kromosom bukan jantina. Kromosom 1 merangkumi kira-kira 249 juta pasangan bes nukleotida, unit asas maklumat DNA.http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11. Ia mewakili kira-kira 8% daripada jumlah DNA dalam sel manusia.

Ia merupakan kromosom terakhir yang berjaya dijujuki lengkap, dengan tempoh penjujukan dua dekad selepas permulaan Projek Genom Manusia.

 Gen 

 Bilangan gen 
Berikut adalah beberapa anggaran kiraan gen kromosom manusia 1. Oleh kerana penyelidik menggunakan pendekatan yang berbeza bagi anotasi genom, ramalan mereka tentang bilangan gen pada setiap kromosom berbeza-beza. Dalam pelbagai projek, projek jujukan pengekodan konsensus kolaboratif (CCDS) mengambil strategi yang sangat konservatif. Dengan itu, ramalan nombor gen CCDS mewakili had bawah jumlah bilangan gen pengekodan protein manusia.
Dianggarkan oleh Gen pengekod protein Gen RNA bukan pengekod Pseudogen Sumber Tarikh keluaran CCDS 1,961 — —  08-09-2016 HGNC 1,993 707 1,113  2017-05-12 Ensembl 2,044 1,924 1,223  29-03-2017 UniProt 2,064 — —  28-02-2018 NCBI 2,093 1,790 1,426    19-05-2017

 Senarai gen 
Berikut ialah senarai separa gen pada kromosom 1 manusia. Untuk senarai lengkap, lihat pautan dalam kotak info di sebelah kanan.

 C1orf112: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 112
 C1orf127: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 127
 C1orf27: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 27
 C1orf38: pengekodan protein Kromosom 1 bingkai bacaan terbuka 38
 CCDC181: pengekodan protein berkandungan domain gegelung bergelung 181
 DENN1B: dihipotesiskan berkaitan dengan asma
 FHAD1: pengekodan protein domain berkaitan forkhead 1
 LOC100132287: protein tidak berciri
 LRRIQ3: pengekodan protein ulangan kaya leusina dan motif IQ 3
 Ahli keluarga Shisa 4: pengekodan protein ahli keluarga Shisa 4
 TINAGL1: pengekodan protein nefritis tubulointerstitial seperti antigen

 Penyakit dan gangguan 
Terdapat 890 penyakit yang diketahui berkaitan dengan kromosom ini. Beberapa penyakit ini termasuk kehilangan pendengaran, penyakit Alzheimer, glaukoma dan kanser payudara. Penyusunan semula dan mutasi kromosom 1 adalah lazim dalam kanser dan banyak penyakit lain. Corak variasi jujukan mendedahkan isyarat pemilihan baru-baru ini dalam gen tertentu yang mungkin menyumbang kepada kecergasan manusia, dan juga di kawasan yang tiada fungsi yang jelas.

Monosomi lengkap (hanya mempunyai satu salinan keseluruhan kromosom) selalu membawa maut sebelum kelahiran. Trisomi lengkap (mempunyai tiga salinan keseluruhan kromosom) boleh membawa maut dalam beberapa hari selepas persenyawaan. Sesetengah pemadaman dan duplikasi separa separa menghasilkan kecacatan kelahiran.

 Jalur sitogenetik 

+ Penjaluran G kromosom 1 manusia dalam resolusi 850 bphs Kr.  Lengan"p": Lengan pendek; "q": Lengan panjang.  JalurBagi tatanama penjaluran sitogenetik, lihat rencana lokus.  PermulaanISCNNilai ini adalah berdasarkan panjang jalur/ideogram daripada buku ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unit arbitrari.  PengakhiranISCN Permulaanpasangan bes  Pengakhiranpasangan bes Staingpos: Kawasan positif stain penjaluran G, biasanya kaya AT dan sedikit gen; gneg: Kawasan negatif stain penjaluran G, biasanya kaya GC dan kaya gen; acen Sentromer. var: Kawasan bervariasi; stalk: Tangkai.  Ketumpatan 1  p  36.33  0  100      gneg   1  p  36.32  100  244      gpos  25 1  p  36.31  244  344      gneg   1  p  36.23  344  459      gpos  25 1  p  36.22  459  660      gneg   1  p  36.21  660  861      gpos  50 1  p  36.13  861  1206      gneg   1  p  36.12  1206  1321      gpos  25 1  p  36.11  1321  1521      gneg   1  p  35.3  1521  1651      gpos  25 1  p  35.2  1651  1780      gneg   1  p  35.1  1780  1895      gpos  25 1  p  34.3  1895  2210      gneg   1  p  34.2  2210  2411      gpos  25 1  p  34.1  2411  2770      gneg   1  p  33  2770  2986      gpos  75 1  p  32.3  2986  3273      gneg   1  p  32.2  3273  3416      gpos  50 1  p  32.1  3416  3732      gneg   1  p  31.3  3732  3976      gpos  50 1  p  31.2  3976  4206      gneg   1  p  31.1  4206  4852      gpos  100 1  p  22.3  4852  5210      gneg   1  p  22.2  5210  5440      gpos  75 1  p  22.1  5440  5741      gneg   1  p  21.3  5741  5957      gpos  75 1  p  21.2  5957  6029      gneg   1  p  21.1  6029  6244      gpos  100 1  p  13.3  6244  6459      gneg   1  p  13.2  6459  6660      gpos  50 1  p  13.1  6660  6861      gneg   1  p  12  6861  7048      gpos  50 1  p  11.2  7048  7119      gneg   1  p  11.1  7119  7335      acen   1  q  11  7335  7579      acen   1  q  12  7579  8483      gvar  1  q  21.1  8483  8756      gneg   1  q  21.2  8756  8957      gpos  50 1  q  21.3  8957  9244      gneg   1  q  22  9244  9459      gpos  50 1  q  23.1  9459  9832      gneg   1  q  23.2  9832  10048      gpos  50 1  q  23.3  10048  10349      gneg   1  q  24.1  10349  10507      gpos  50 1  q  24.2  10507  10679      gneg   1  q  24.3  10679  10894      gpos  75 1  q  25.1  10894  11009      gneg   1  q  25.2  11009  11196      gpos  50 1  q  25.3  11196  11598      gneg   1  q  31.1  11598  11827      gpos  100 1  q  31.2  11827  11942      gneg   1  q  31.3  11942  12172      gpos  100 1  q  32.1  12172  12617      gneg   1  q  32.2  12617  12803     gpos  25 1  q  32.3  12803  13033      gneg   1  q  41  13033  13320      gpos  100 1  q  42.11  13320  13406      gneg   1  q  42.12  13406  13607      gpos  25 1  q  42.13  13607  13966      gneg   1  q  42.2  13966  14153      gpos  50 1  q  42.3  14153  14397      gneg   1  q  43  14397  14756      gpos  75 1  q  44  14756  15100      gneg  

 Rujukan 

Kategori:Kromosom manusia
*