Talasemia delta-beta

Talasemia delta-beta ialah bentuk talasemia yang jarang berlaku di mana terdapat pengurangan pengeluaran subunit hemoglobin delta dan subunit hemoglobin beta dan peningkatan paras subunit hemoglobin gama. Ia merupakan sejenis gangguan autosom resesif.

 Tanda dan gejala 
Individu yang menghidap talasemia delta-beta biasanya tidak menunjukkan gejala, namun mikrositosis boleh berlaku, di mana sel darah merah menjadi sangat kecil.

 Mekanisme 
Talasemia delta-beta ialah gangguan autosom resesif, yang bermaksud kedua-dua ibu bapa terjejas, dan dua salinan gen mesti ada. Pembawa memperoleh gen normal untuk menghasilkan hemoglobin A daripada satu belah, dan belah lain membekalkan gen yang tidak menghasilkan hemoglobin A. Talasemia delta-beta dianggap jarang berlaku.

Talasemia delta-beta berlaku disebabkan oleh penghapusan keseluruhan urutan gen delta dan beta, dan hanya globin gama dan HbF yang terbentuk. Jarang sekali, bentuk bukan pemadaman telah dilaporkan.

Apabila dua mutasi delta0 diwarisi, tiada hemoglobin A2 (alpha2, delta2) terbentuk. Ini tidak berbahaya kerana hanya 2-3% daripada hemoglobin dewasa normal ialah hemoglobin A2. Individu akan mempunyai parameter hematologi yang normal (kiraan eritrosit, jumlah hemoglobin, isi padu purata korpuskel). Talasemia delta-beta menunjukkan satu mutasi berada pada kedudukan +69.

 Kaitan dengan talasemia beta 
Talasemia delta-beta boleh menutup diagnosis sifat talasemia beta. Dalam talasemia beta, peningkatan hemoglobin A2 terhasil, tetapi kewujudan bersama mutasi talasemia delta-beta akan menurunkan nilai hemoglobin A2 ke dalam julat normal lalu mengaburkan diagnosis sifat talasemia beta.

 Diagnosis 
Berikutan pengesanan sel darah merah mikrosit hipokromia, talasemia delta-beta dapat disahkan oleh kromatografi cecair berprestasi tinggi.

 Rawatan 
Apabila diperlukan, rawatan untuk anemia, seperti pemindahan darah digunakan.

Pemindahan sel tunjang ialah satu pilihan lain, tetapi penderma dan individu yang akan menerima pemindahan sumsum tulang mesti serasi, dan risiko yang terlibat harus dinilai.

 Lihat juga 

 Talasemia alfa
 Talasemia beta
 Hemoglobinopati

 Rujukan 

 Bacaan lanjut 





 Pautan luar 

Kategori:Anemia hemolisis keturunan
Kategori:Gangguan protein globin dan globulin