Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit ialah sekumpulan gangguan darah yang lazimnya diwarisi daripada ibu bapa. Jenis paling lazim ialah anemia sel sabit. Penyakit ini menyebabkan struktur abnormal pada protein hemoglobin di sel darah merah. Ini membentuk sel-sel darah merah menjadi berbentuk seperti sabit dalam keadaan tertentu. Masalah penyakit sel sakit biasanya muncul ketika umur lima ke enam bulan. Sebilangan masalah kesihatan dapat berlaku seperti kemunculan kesakitan ("krisis sel sabit"), anemia, bengkak tangan dan kaki, jangkitan bakteria dan strok. Kesakitan jangka panjang boleh terbit ketika meningkat tua. Jangka hayat pesakit sel sabit di kawasan negara maju ialah kira-kira 40 ke 60 tahun.

Penyakit sel sabit berlaku apabila seseorang mewarisi dua gen β-globin (HBB) abnormal yang menghasilkan hemoglobin, satu daripada belah ibu bapa. Gen ini wujud di kromosom 11. Beberapa subjenis wujud, bergantung kepada tempat mutasi di gen-gen ini. Suatu serangan sakit boleh berlaku dalam perubahan suhu, stres, penyahhidratan dan altitud tinggi. Seseorang dengan satu gen abnormal sahaja biasanya tiada simptom dan dikatakan memiliki trait sel sabit, dan merupakan pembawa genetik. Diagnosis dilakukan melalui ujian darah, dan beberapa negara menguji semua bayi baru lahir untuk mencari penyakit ini. Diagnosis juga dapat dilakukan dalam kehamilan.

Penjagaan bagi pesakit sel sabit termasuk pencegahan jangkitan melalui pemvaksinan dan antibiotik, pengambilan bendalir yang tinggi, pengambilan asid folik dan rawatan kesakitan. Cara-cara lain termasuk pemindahan darah dan pemberian ubat hidroksikarbamida (hidroksiurea). Sebilangan kecil pesakit dapat dirawat melalui transplan sel sum-sum tulang.

 Rujukan 

 Pautan luar 



Kategori:Hematopatologi