Sindrom 49, XXXXY

Sindrom 49, XXXXY adalah kelainan  kromosom seks aneuploidi yang jarang ditemukan. Ia berlaku pada sekitar 1 dari 85.000 hingga 100.000 lelaki. Sindrom ini adalah hasil dari ketakterpisahan ibu selama meiosis I dan II. Sindrom ini pertama kali didiagnosis pada tahun 1960 dan dinamakan sindrom Fraccaro, berasal dari nama peneliti sindrom tersebut.

 Tanda dan gejala 
Gejala 49, XXXXY sedikit serupa dengan sindrom Klinefelter dan sindrom 48, XXXY namun, biasanya lebih teruk pada sindrom 49, XXXXY. Aneuploidi sering membawa maut, tetapi dalam kes ini terdapat "X-inactivation" di mana kesan dos gen tambahan kerana adanya kromosom X tambahan dikurangkan.Webspawner.com article on 49,XXXXY syndrome . Retrieved 26 March 2008.

 Rujukan 

Kategori:Sindrom
Kategori:WPPER