Penyakit Forbes-Cori

Penyakit penyimpanan glikogen jenis III ialah gangguan metabolik resesif autosomal dan kesalahan metabolisme bawaan (khususnya karbohidrat) yang dicirikan oleh kekurangan enzim penghilangan glikogen. 

Ia juga dikenali sebagai penyakit Cori untuk memberi penghormatan kepada pemenang Hadiah Nobel 1947, Carl Cori dan Gerty Cori. Nama lain termasuk penyakit Forbes sebagai penghormatan kepada doktor Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), seorang doktor Amerika yang menerangkan ciri-ciri gangguan ini, atau dekstrinosis terhad, kerana had struktur seperti dekstrin dalam sitosol. Dekstrin terhad adalah baki polimer yang dihasilkan selepas hidrolisis glikogen. Tanpa enzim pencabutan glikogen untuk mengubah polimer glikogen bercabang ini menjadi glukosa, dektrinosis terhad terkumpul secara tidak normal di sitoplasma. 

Glikogen ialah molekul yang digunakan oleh tubuh untuk menyimpan tenaga karbohidrat. Gejala GSD-III disebabkan oleh kekurangan enzim amylo-1,6 glukosidase, atau enzim nyahcabang. Ini menyebabkan jumlah glikogen yang tidak normal berlebihan disimpan di hati, otot dan, dalam beberapa kes, jantung.     

Rujukan

Bacaan lanjut



Kategori:Hepatologi
Kategori:WPPER