Keimunokurangan bercampur teruk

Keimunokurangan bercampur teruk (SCID, akronim bahasa Inggeris: Severe combined immunodeficiency) ialah gangguan gen jarang yang disifatkan oleh perkembangan terganggu sel T dan sel B yang berfungsi oleh banyak mutasi genetik yang mengakibatkan dalam penyajian klinikal yang berbeza. SCID terlibat dengan gerak balas antibodi cacat disebabkan oleh sama ada penglibatan langsung dengan limfosit B atau melalui pengaktifan limfosit B tidak wajar yang disebabkan oleh sel T pembantu yang tidak berfungsi. Akibatnya, kedua-dua "lengan" (sel B dan sel T) sistem imun penyesuaian terganggu disebabkan oleh kecacatan dalam satu daripada beberapa gen yang berpotensi. SCID ialah bentuk paling teruk bagi imunokekurangan primer, dan kini ada sekurang-kurangnya sembilan gen diketahui berbeza yang mutasi membawa kepada bentuk SCID.  Ia juga dikenali sebagai penyakit budak buih dan penyakit bayi buih kerana mangsanya amat mudah terjejas dengan penyakit berjangkit dan sebahagian mereka, seperti David Vetter, menjadi terkenal kerana hidup di dalam persekitaran steril. SCID hasil daripada sistem imun yang sangat berkompromi sehinggakan ia dianggap hampir tiada.

Pesakit SCID biasanya terjejas oleh jangkitan bakteria, virus, atau kulat teruk pada awal hidup dan kerap hadir dengan penyakit peparu interstis, cirit-birit kronik, dan kegagalan berkembang. Jangkitan telinga, pneumonia Pneumocystis jirovecii (sebelum ini carinii) berulang, dan kandidiasis oral banyak biasa berlaku. Bayi-bayi ini, jika tidak dirawat, selalunya mati dalam masa satu tahun disebabkan oleh jangkitan teruk, berulang melainkan mereka menjalani pemindahan sel tunjang hematopoiesis yang berjaya.

 Lihat juga 
 David Vetter
 Senarai keadaan kulit
 Senarai penemuan radiografi dengan keadaan kulit

Rujukan

 Bacaan lanjut 





 Pautan luar 

 Belajar tentang Keimunokurangan Bercampur Teruk (SCID) NIH

Kategori:Keimunokurangan sel T dan B gabungan
Kategori:Replikasi DNA dan gangguan kekurangan pembaikan
Kategori:Gangguan gen oleh sistem
Kategori:Keadaan kulit berkaitan kurang daya tahun bukan berjangkit
Kategori:Jangkitan jarang