Sindrom Morquio

Sindrom Morquio (disebut sebagai mucopolysaccharidosis IV atau Morquio) adalah penyakit penyimpanan mucopolysaccharide resesif autosom (lihat juga penyakit gangguan penyimpanan lysosomal ), biasanya diwarisi. Ini merupakan jenis kecacatan kelahiran dengan akibat yang serius yang jarang berlaku. Apabila badan tidak boleh memproses beberapa jenis mucopolysaccharides, ia terkumpul atau dihapuskan, menyebabkan pelbagai gejala. Ia melibatkan pengumpulan sulfat keratan ("keratan sulfate").

 Sejarah 
Keadaan ini pertama kali diterangkan, secara serentak dan bebas, pada tahun 1929, oleh Luis Morquio di Montevideo, Uruguay dan James Frederick Brailsford di Birmingham, England.L. Morquio. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des infants, Paris, 1929, 32: 129-135.J. F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. The American Journal of Surgery, New York, 1929, 7: 404-410.

Mereka berdua menyedari berlakunya kekaburan kornea, penyakit injap aorta, dan perkumuhan air kencing sulfat keratan. Morquio memantau gangguan tersebut pada 4 orang adik-beradik dalam satu keluarga pengekstrakan Sweden dan melaporkan pemantauannya dalam Bahasa Perancis.

 Simptom 
Gejala berikut dikaitkan dengan sindrom Morquio:
 Perkembangan jantung yang tidak normal
 Perkembangan rangka yang tidak normal
 Sendi mudah alih hiper
 Jari yang besar
 Lutut-Knock
 Gigi jarang
 Dada berbentuk loceng (rusuk kembang)
 Pemampatan saraf tunjang
 Jantung bengkak
 Kerdil

Pesakit dengan sindrom Morquio kelihatan sihat ketika lahir. Mereka sering menunjukkan kecacatan tulang belakang, terdapat pertumbuhan terencat atau genu valgus ketika berusia dua atau tiga tahun.
 Tubuh badan yang pendek (vertebra rata menyebabkan batang tubuh yang pendek), leher pendek
 Kyphosis sederhana atau scoliosis
 Pektus karinatum ringan (dada burung)
 tulang belakang servik: odontoid hypoplasia, ketidakstabilan atlanto-axial; mungkin dikaitkan dengan myelopathy dengan kehilangan keupayaan berjalan secara beransur-ansur 
 Kekenduran bersama, multipleks dysostosis ringan, pinggul displastik besar, lutut yang tidak stabil, siku dan pergelangan tangan yang besar, dan kaki rata
 Keabnormalan gabungan biasanya menyebabkan gaya berjalan itik
 Julat-muka hypoplasia dan rahang menonjol
 Enamel gigi nipis
 Kekaburan kornea
 Hepatosplenomegaly ringan
 Mungkin akan mati pada usia yang awal

Rawatan
Rawatan terdiri daripada diagnosis pranatal dan rawatan penggantian enzim.

 See also 
 Sindrom Hunter
 Sindrom Hurler

 Rujukan 

 Pautan luar 
  Persatuan Penyokong Kerdil Antarabangsa
  National MPS Society
  Organisasi  Morquio Antarabangsa
  Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
  The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program

Kategori:Penyakit dan gangguan
Kategori:WPPER