Ataksia spinoserebelar

Ataksia spinoserebelar (اتاكسيا سڤينوسيريبلر) atau kependekannya SCA merupakan sejenis penyakit degenerasi dan genetik dengan jenis yang berbeza bagi setiap orang yang menghidapinya. Mereka yang menghadapi penyakit ini akan mengalami kemerosotan dari segi fungsi pada saraf tunjang dan serebelum pada bahagian otak.

Jenis penyakit
Berikut merupakan antara jenis-jenis penyakit ataksia spinoserebelar.

 Jenis SCA  Purata permulaan (Julat dalam tahun)  Purata tempoh (Julat dalam tahun)  Simptom jelas kepada pesakit  Sumber paling biasa  Masalah kepada DNA SCA1 (ATXN1 ) 40 tahun (<10->60) 15 tahun (10-35) 
Sakad hipermetrahypermetric 
Sakad dan neuron motor atas (Upper motor neuron) perlahan  - CAG berulang, 6p (Ataksin-1) (en) SCA2 (ATXN2 ) 30 hingga 40 tahun(<10 to >60) 10 tahun (1-30) 
Sakad menyusut 
Arefleksia Cuba CAG berulang, 12q SCA3  (ATXN3 ) 40 tahun (10-70) 10 tahun (1-20) 
Nistagmus (Nystagmus)  
Neuron motor atas dan sakad perlahan Azores, Portugal CAG berulang, 14q SCA4 (PLEKHG4) 40 hingga 70 tahun (19-72) 10 tahun 
Arefleksia - Kromosom 16q SCA5 (SPTBN2) 30 hingga 40 tahun (10-68) 25 tahun dan keatas 
Serebelar tulen - Kromosom 11 SCA6 (CACNA1A ) 50 hingga 60 tahun (19-71) 25 tahun dan keatas 
Nistagmus (en)
Kedudukan vertigo 
Simptom boleh dilihat untuk kali pertama selewat-lewatnya ketika umur 65 tahun - CAG berulang, 19p, gen saluran kalsium SCA7 (ATXN7 ) 30 hingga 40 tahun (0.5-60) 20 tahun (1-45, permulaan awal ada hubung kait dengan tempoh yang lebih singkat) 
Degenerasi makular 
Neutron motor atas dan sakad perlahan - CAG berulang, 3p (Ataksin 7) (en) SCA8 (IOSCA) 39 tahun (18-65) Jangka hayat normal 
Nistagmus mendatar
Ketidakstabilan
Koordinasi berkurangan - CTQ berulang,Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease. 13q SCA10 (ATXN10) 36 tahun 9 tahun  
Ataksia
Sawan  Mexico Kromosom 22q, turutan pentanukleotida berulang SCA11 30 tahun (15-70) Jangka hayat normal 
Lemah (mild)
Ambulatori - 15q SCA12 (PPP2R2B) 33 tahun (8-55) - 
Tremor tangan dan kaki
Akinesia - CAG berulang, 5q

Tanda dan simptom
Tanda
Ataksia spinoserebelar (SCA) adalah salah satu daripada kumpulan penyakit genetik yang dicirikan sebagai ketakselarasan (incoordination)incoordination. yang berlaku pada seseorang terhadap cara berjalan, pergerakan tangan dan mata serta pertuturannya secara perlahan-lahan. Secara lazimnya atrofi serebelum akan berlaku dan ataksia yang berbeza mampu menjejaskan kawasan yang berbeza pada bahagian serebelum.

Simptom
Simptom yang berlaku bagi penyakit ini pula ialah pergerakan pada tubuh badan yang semakin merosot disebabkan oleh ketakselarasan pada otot-otot badan. Simptom ataksia adalah berbeza bergantung kepada jenisnya. Walau bagaimanapun, secara umum, seseorang yang mengalami penyakit ataksia akan kehilangan kawalan terhadap fizikal mereka secara beransur-ansur.

Kesan sosial

Penyakit SCA telah dijadikan tema dalam sebuah drama dari negara Jepun iaitu 1 Litre of Tears. Drama ini menceritakan sebuah kisah benar seorang gadis yang menghidapi penyakit serius ketika berusia 15 tahun dan terpaksa berperang dengan penyakitnya selama 10 tahun sebelum mati pada usia 25 tahun. Drama tersebut diadaptasi daripada diari yang ditulis oleh seorang gadis Jepun bernama Aya Kitō yang menghidapi penyakit ini.

Nota dan rujukan
Nota

Rujukan

Pautan luar
 Yayasan Ataksia Kebangsaan  - Yayasan yang didedikasikan kepada ahli keluarga yang mengalami penyakit ataksia melalui penyelidikan, pendidikan dan sokongan.
 Degenerasi Spinoserebelar di tchain.com 
 http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm 
 http://www.ataxiaforums.co.uk 
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hereditary Ataxia Overview
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
  GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 28
  OMIM entries on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
 Ulasan mengenai penyakit ini  
 Pusat maklumat tentang penyakit yang sukar diubati