Penyakit Huntington

Penyakit, korea, atau gangguan Huntington (HD), merupakan masalah genetik penyakit degeneratif‎ saraf, yang menjejaskan kawalan otot dan mendorong kepada kemerosotan pemikiran dan dementia. Ia biasanya menjadi ketara pada pertengahan usia. HD merupakan punca genetik paling biasa menyebabkan pergerakan berliuk luar kawal yang dikenali sebagai penyakit korea ("chorea") dan lebih biasa di kalangan keturunan Eropah barat berbanding dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominasi autosom pada salah satu salinan gen individu yang dikenali sebagai Huntingtin, yang bererti sebarang anak kepada pengidap penyakit ini memiliki risiko 50% mewarisinya. Dalam kes jarang di mana kedua ibu bapa memiliki gen terjejas, atau salah seorang ibu bapa memiliki dua gen terjejas, risiko ini semakin meningkat. Simptom fizikal penyakit Huntington boleh bermula pada sebarang peringkat usia dari kanak-kanak sehingga usia lanjut, tetapi biasanya berlaku antara usia 35 dan 44 tahun. Jika simptom berlaku sebelum usia 20 tahun, ia berkembang lebih pantas dan jarang berubah, dan penyakit ini dikelaskan sebagai remaja, tegar-akinetik atau variasi Westphal HD.

Ujian darah mampu menunjukkan samaada anda memiliki gen HD gene and will develop the disease. Khidmat nasihat gen mampu membantu anda menimbang risiko dan kelebihan menjalani ujian ini.

Tidak terdapat sebarang penawar. Ubat-ubatan mampu menangani sesetengah simptom, tetapi tidak mampu memperlahankan atau menghentikan penyakit.

Gen Huntingtin biasanya memberikan maklumat gen bagi protin yang turut dikenali sebagai "Huntingtin". Mutasi pada gen Huntingtin bagi bentuk lain protin, yang kewujudannya menyebabkan kerosakan beransur kepada bahagian khusus pada otak. Cara sebenar kenapa ia berlaku masih belum difahami sepenuhnya. Ujian genetik boleh dilakuakn pada sebarang tahap perkembangan manusia, malah walaupun sebelum berlakunya simptom. Ini menimbulkan beberapa perdebatan ethik mengenai usia di mana individual dianggap cukup matang untuk memilih ujian, hak ibu bapa bagi menguji anak-anak mereka, dan kerahsiaan dan pendedahan hasil ujian. Kaunseling gen telah berkembang bagi memberitahu dan membantu individual menimbang ujian genetik dan telah menjadi model bagi penyakit dominasi gen yang lain.

Cara sebenar HD menjejaskan individual berbeza dan mampu berbeza walaupun dikalangan ahli keluarga yang sama, tetapi perkembangan simptom boleh dijangka bagi kebanyakan individual. Simptom terawal adalah kehilangan kordinasi umum dan terhuyung-hayang. Apabila penyakit semakin berkembang, pergerakan badan tersentak-sentak, tidak teratur menjadi semakin jelas, bersama kemerosotan keupayaan pemikiran dan tabiat dan masalah psikiatri. Kemampuan fizikal beransur merosot sehinggakan pergerakan berkodinate menjadi amat sukar, dan keupayaan mental biasanya merosot menjadi dementia. Komplikasi seperti paru-paru berair, sakit jantung, dan kecederaan fizikal akibat jatuh mengurangkan jangka hayat kepada sekitar dua puluh tahun selepas simptom muncul. Tidak terdapat penawar bagi HD, dan jangaan sepenuh masa diperlukan pada peringkat akhir penyakit, tetapi kini terdapat rawatan baru muncul bagi mengurangkan sebahagian simptomnya.

Organisasi sokongan diri, pertama kali diasaskan pada 1960-an dan semakin meningkat, telah berusaha bagi meningkatkan kesedaran umum mengenainya, bagi memberikan sokongan bagi individual dan keluarga mereka, dan menggalakkan penyelidikan. Tabung Penyakit Diwarisi ("Hereditary Disease Foundation"), kumpulan penyelidik yang terhasil dari organisasi sokongan pertama, merupakan alat yang menjumpai gen pada 1993. Sejak itu terdapat jumpaan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman mengenai penyakit tersebut semakin meningkat. Arah penyelidikan sekarang termasuk menentukan mekanisma sebenar penyakit, memperelok model haiwan bagi membantu penyelidik, ujian klinikal bagi farmaseutikal untuk merawat simptom atau melambatkan perkembangan penyakit, dan mengkaji prosedur seperti rawatan saraf tunjang dengan matlamat membaiki kerosakan disebabkan penyakit.

 Simptom dan tanda 

Simptom penyakit Huntington biasanya menjadi jelas antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi ia mampu bermula pada sebarang usia dari kanak-kanak. In the early stages, there are subtle changes in personality, cognition, or physical skills. Simptom fizikal biasanya pertama disedari, kerana simptom kognitif dan psikiatribiasanya tidak cukup teruk untuk disedari pada peringkat awal. Hampir semua orang yang mengidap penyakit Huntington akhirnya menunjukkan simptom fizikal yang serupa, tetapi permulaan, perkembangan dan tahap simptom kognitif dan psikiatri banyak berbeza antara individual.

Ciri-ciri utama simptom fizikal awal adalah pergerakan rawak luar kawal, tersentak-setak yang dikenali sebagai penyakit korea. Chorea mungkin pada awalnya timbul sebagai resah umum, pergerakan kecil tidak sempurna atau tidak sengaja dimulakan, ketiadaan penyelarasan, atau pergerakan mata sakad perlahan. Pergerakan motor kecil biasanya mendahului tanda-tanda lebih jelas seperti kepincangan motor sekurang-kurangnya tiga tahun. Simptom jelas muncul seperti kekakuan, pergerakan mengeliat atau kedudukan luarbiasa ("dystonia" muncul apabila masalah ini berkembang.. Ini merupakan tanda bahawa sistem dalam otak bertanggung jawab bagi pergerakan yang terjejas. Kelumpuhan fungsi psikomotor menjadi semakin teruk, sama juga sebarang tindakan yang memerlukan pergerakan otot turut terjejas. Turutan biasa adalah tidak stabil secara fizikal, paparan muka tidak normal, dan kesukaran mengunyah, menelan ("Disfagia") dan bertutur ("Disartria"). Kesukaran makan biasanya menyebabkan kehilangan berat badan dan mungkin mendorong kepada kebuluran. masalah tidur juga merupakan simptom berkait. HD remaja berbeza dalam simptom ini dari segi ia biasanya berkembang lebih pantas dan korea timbul sekejab sahaja, jika ada, dengan kekakuan merupakan simptom utama. Kekejangan juga merupakan simptom biasa bagi bentuk HD ini.
+Reported prevalences of behavioral and psychiatric symptoms in Huntington's disease Resah 38–73% Lesu ("Apathy") 34–76% Risau 34–61% Murung 33–69% Keterlaluan dan kompulsif 10–52% psikotik 3–11%

kemampuan kognitif terganggu semakin  Terutama yang terkena fungsi eksekutif yang meliputi perancangan, fleksibiliti kognitif., berfikir abstrak, pengambilalihan Peraturan, memulakan tindakan yang tepat dan tindakan tidak sesuai menghalang. < ref name = "pmid16496032" /> Sebagai penyakit berlangsung, memori defisit cenderung muncul. Melaporkan gangguan berkisar dari [jangka pendek memori [] defisit] untuk [[jangka panjang memori] kesulitan], termasuk defisit di [| episodic memori [episodic]] (memori kehidupan seseorang),  memori tatacara tatacara (memori dari tubuh bagaimana melakukan suatu kegiatan) dan memori kerja . masalah kognitif cenderung memburuk dari masa ke masa, akhirnya mengarah ke demensia. nama  pola defisit ini telah disebut sindrom demensia subkortikal untuk membezakannya daripada kesan khas contohnya dementias kortikal Alzheimer .

Keupayaan kognitif perlahan-lahan semakin terganggu. Yang terjejas adalah fungsi esekutif yang termasuk perancangan, kelenturan kognitif, pemikiran abstrak, dapatan peraturan ("rule acquisition"), memulakan tindakan bersesuaian dan menonjolkan tindakan tidak sesuai. Ketika penyakit berkembang, kekurangan ingatan cenderung mula kelihatan. Kecacatan yang dilaporkan dari kekurangan ingatan jangka pendek hingga kesukaran ingatan jangka panjang, termasuk kecacatan dalam ingatan (peristiwa dalam hidup seseorang), prosedural (ingatan badan bagaimana melakukan sesuatu aktiviti) dan ingatan kerja. Masalah kognitif cenderung semakin teruk menurut masa, akhirnya mendorong kepada demensia. Pola kecacatan ini dikenali sebagai sindrom demensia subkortikal bagi  membezakannya dari kesan biasa demensia kortikal contoh. penyakit Alzheimer.

Tanda-tanda awal neuropsychiatric yang dilaporkan adalah keresahan, kemurungan melampau, kurang menunjukkan emosi(kesan tumpul), egocentrik, ganas, dan kelakuan kompulsif, yang akhir mungkin semakin teruk atau baik kelakuan ketagihan, termasuk minuman keras, judi, dan hiperseseksual. Keseukaran mengenal pasti raut muka orang lain juga telah dilihat. Kejelasan simptom ini turut banyak berbeza diantara kajian kajian yang dijalankan, dengan kadar kemungkinan penyakit mental dalam jangka hayat antara 33% hingga 76%. Bagi ramai pengidap dan keluarga mereka simptom ini merupakan aspek paling memberi tekanan penyakit ini, sering kali menjejaskan amalan harian dan punca utama bagi dimasukkan ke dalam institusi. Menimbang membunuh diri dan cubaan bunuh diri adalah lebih biasa berbanding populasi awam.

Mutasi Huntingtin digambarkan diseluruh tubuh dan berkait dengan tisu luaran ganjil yang disebabkan secara langsung oleh gambaran sedemikian di luar otak. Keganjilan ini termasuk antropi otot, kegagalan jantung, ketahanan glukos cacat ("impaired glucose tolerance"), hilang berat badan, osteoporosis dan antropi testikular.van der Burg JM, Björkqvist M, Brundin P. (2009). Beyond the brain: widespread pathology in Huntington's disease. Lancet Neurol. 8(8):765–74.  PMID 19608102

 Genetics 

 Rujukan 

 Pautan luar 

 Huntington's Disease links directory at the Open Directory Project


Kategori:Gangguan gen
Kategori:Gangguan neurologi
Kategori:WPPER