Sindrom Turner

Sindrom Turner atau juga sebagai sindrom Ullrich-Turner malah sindrom Bonnevie-Ulrich-Turner, merangkumi beberapa keadaan khromosomal, dari mana monosomi X adalah paling biasa. Ia berlaku sekitar 1 dari setiap 2,500 kelahiran wanita. Sesetengah sumber menyatakan bahawa 1 dari setiap 5,000. Disebalik memiliki khromosom jantina XX normal bagi wanita, hanya satu X khromosom wujud dan berfungsi sepenuhnya; dalam kes lebih jarang dijumpai, X khromosom kedua turut hadir tetapi tidak normal, sementara yang lain dengan masalah ini mempunyai sesetengah sel dengan X kedua dan yang lain tanpanya. Karyotaip wanita normal dilabel 46,XX; individual dengan Sindrom Turner adalah 45,X0. Dalam Sindrom Turner, ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang.
—== Simptom ==
Simptom biasa bagi SIndrom Turner termasuk:

 Rendah
 bengkak kaki dan tangan Lymphoedema
 Dada bidang (shield chest) dan puting jarak jauh 
 Garis rambus rendah
 Kedudukan telinga rendah
 Mandul 
 Gonad ovari asas (struktur gonadal kurang berkembang)
 Tidak datang haid Amenorrhea
 Peningkatan berat badan, obesiti
 Buah dada yang kurang berkembang
 Buah pinggang bentuk ladam kuda
 Kuku yang kecil
 Ciri-ciri muka yang khusus (Characteristic )
 Shield shaped thorax of heart
 metacarpal IV pended (bagi tangan)
 Leher bertaut (webbed neck)
 aorta Coarctation

Simptom lain termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (siku menonjol (turned-out)), kuku lembur melengkung ke atas, kedutan Simian dan kelopak mata jatuh (Ptosis). Yang kurang biasa adalah tahi lalat, kehilangan pendengaran, dan kepingan (narrow maxilla) menonjol. Sindrom Turner menonjolkan dirinya secara berlainan bagi setiap wanita yang mengalami sindrom ini, dan tidak dua individual berkongsi simptom yang sama.

 Faktor risiko 
Faktor risiko bagi Sindrom Turner tidak diketahui dengan jelas. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti bagi sindrom Down, tetapi kesannya tidak jelas bagi sindrom Turner. Ia juga tidak diketahui samaada terdapat kehadiran kecenderungan genetik yang menyebabkan keadaan luar biasa ini, sungguhpun kebanyakan penyelidik dan doktor yang merawat wanita Turner bersetuju bahawa ini kurang kemungkinannya. Pada masa kini tidak terdapat punca yang diketahui bagi Sindrom Turner, sungguhpun terdapat beberapa theori berkaitan keadaan ini.

 Kejadian 
Sekitar 98% bagi semua fetus dengan sindrom Turner gugur sendiri. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10% dari keseluruhan jumlah keguguran sendiri di Amerika Syarikat. Kejadian di mana pengidap sindrom Turner dalam kelahiran hidup dipercayai sekitar 1 dalam 2,500.

 Sejarah 
Sindrom ini dinamakan sempena pakar endokrinologis Henry Turner, pakar endokrinologis Oklahoma, yang menggambarkannya pada 1938.Turner HH. (1938). A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 23:566-574. Di Eropah, ia seringkali dikenali sebagai sindrom Ullrich-Turner malah sindrom Bonnevie-Ulrich-Turner bagi mengakui kes lebih awal yang turut digambarkan oleh doktor Eropah.
Lapuran yang diterbitkan buat kali pertama mengenai wanita dengan 45,X karyotaip adalah pada 1959 oleh Dr. Charles Ford dan rakannya di Harwell, Oxfordshire dan Hospital Guy di London. Ia dijumpai pada gadis 14-tahun dengan tanda-tanda sindrom Turner.

 Diagnosis 
Sindrom Turner boleh didiagnosis melalui amniokentesis semasa kehamilan. Kadang-kala fetus dengan sindrom Turner dikenalpasti dengan jumpaan ultrasound tidak normal (contoh, kecacatan jantung, buah pinggang luar biasa, cystic hygroma, ascites). Sungguhpun risiko pengulangan tidak meningkat, penasihat genetik sering kali dicadangkan bagi keluarga yang pernah mengandung atau mempunyai anak dengan sindrom Turner.

Ujian darah, dikenali sebagai karyotaip, menganalisa komposisi khromosomal individual. Iai adalah ujian pilihan bagi mendiagnosis sindrom Turner.

 Prognosis 
Sementara kebanyakan jumpaan fizikal bagi sindrom Turner adalah tidak merbahaya, terdapat kemungkinan masalah perubatan besar dikaitkan dengan sindrom ini.

 Kardiovaskular 

Price et al. (kajian 1986 membabitkan 156 pesakit wanita dengan Sindrom Turner) menunjukkan sejumlah besar kematian akibat sistem kitaran dari yang dijangkakan, separuh darinya disebabkan oleh sakit jantung kongenital. Apabila pesakit dengan sakit jantung kongenital disingkirkan dari kajian, kematian akibat kecacatan sistem kitaran tidak meningkat dengan jelas.

Kardiovaskular tidal sempurna merupakan kerisauan utama kerana ia merupakan punca utama kematian di kalangan orang dewasa dengan sindrom Turner. Ia merupakan bahagian penting dalam 3-ganda peningkatan dalam kematian keseluruhan dan mengurangkan jangka hayat (sehingga 13 tahun) dikaitkan dengan sindrom Turner.

 Punca 
Menurut Sybert, 1998 data tidak mencukupi bagi membenarkan rumusan mengenai kaitan phenotaip-karyotaip berkenaan kardiovaskular tidak sempurna dalam sindrom Turner kerana jumlah individual yang dikaji dengan kumpulan karyotaip jarang adalah terlalu kecil. Kajian lain turut mencadangkan kehadiran mosaicisms terlindung yang tidak diagnosis bagi analisa karyotypik biasa bagi sesetengah pesakit dengan 45X karyotaip.

Hasilnya, kaitan antara ciri-ciri karyotaip dan phenotaip, termasuk kardiovaskular tidak sempurna, kekal dipersoalkan.

 Pembentukan kardiovaskular tidak sempurna yang meluas 
 masalah jantung kongenital 
 Aortik kembang, koyak, dan pecah 
 Rangka 
 Buah pinggang 
 Thyroid 
Sekitar satu pertiga dari keseluruhan wanita dengan sindrom Turner mempunyai kecacatan thyroid. Biasanya ia adalah hypothyroidism, khususnya  thyroiditis Hashimoto. Jika dikesan, ia dapat mudah dirawat dengan menggunakan tambahan hormon thyroid.

 Kencing manis 
Wanita dengan sindrom Turner mempunyai risiko serdahana peningkatan risiko mengalami kencing manis jenis 1 semasa kanak-kanak dan peningkatan meningkat bagi mengalami Diabetes mellitus jenis 2 menjelang usia dewasa. Risiko mengalami kencing manis jenis 2 boleh dikurangkan dengan banyaknya dengan mengurangkan berat atau mengekalkan berat badan normal.

 kognitif 
 Pembiakan 

 Rawatan 

Sebagai keadaan khromosomal, sindrom Turner tidak boleh sembuh. Bagaimanapun, banyak boleh dilakukan bagi mengurangkan simptom. Sebagai contoh:

 Hormon pertumbuhan, sama ada bersendirian atau dengan dos rendah androgen, akan meningkat pertumbuhan dan kemungkinannya ketinggian dewasa akhir. Hormon pertumbuhan diluluskan oleh pentadbiran Makanan dan Dadah U.S. sebagai rawatan sindrom Turner dan merupakan sebahagian dari pelan insuran.Long Term Safety of Recombinant Human Growth Hormone in Turner Syndrome.  PMID 18000090 There is evidence that this is effective, even in toddlers.Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multi-center trial. PMID 17595258

 rawatan penggantian Estrogen telah digunakan semenjak keadaan ini digambarkan pada 1938 bagi menggalakkan perkembangan ciri-ciri seksual kedua. Estrogen juga penting bagi mengekalkan ketahanan tisu dan tulang yang baik.

 Teknologi pembiakan moden juga mampu membantu wanita dengan sindrom Turner untuk hamil sekiranya mereka inginkan. Sebagai contoh, telor penderma boleh digunakan bagi menghasilkan embrio, yang dikandung oleh wanita dengan sindrom Turner. Bagaimanapun, dalam sesetengah negeri menderma telor adalah diharamkan.

 Rujukan 

 Lihat juga 

 sindrom XYY
 sindrom Klinefelter (XXY)
 sindrom Turner (X0)
 sindrom Triple X
 Dermatoglyphikcs
 sindrom Noonan, kecacatan yang seringkali dikelirukan dengan sindrom Turner disebabkan beberapa ciri fizikal yang sama antara mereka.

 Pautan luar 
 Genetics Fact Sheet (from genetics.com.au)
 Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner syndrome PMID 17047017
 Stanford University Turner Syndrome Research
 Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development 
 Recent research in Turner Syndrome
 Noonan Syndrome (Turner syndrome with normal Karyotype) at OMIM
 Genetic and Rare Disease Information Center (NIH) Has several US government links to Turner syndrome.
 Medical Encyclopedia
 The MAGIC Foundation for Children's Growth
 Turner Syndrome Society of the United States
 Turner Syndrome Support Society (United Kingdom)
 Endocrine and Metabolic Diseases Information Service 
 GendersInX, a site where Turner syndrome people can share their thoughts.

Kategori:Genetic disorders
Kategori:Syndromes
Kategori:Endocrinology