Kecacatan metabolisme semula jadi

Kecacatan Metabolik Semulajadi atau Inborn Errors Metabolism (IEM) merupakan kecacatan genetik yang menyebabkan badan gagal menghasilkan enzim tertentu bagi tujuan menggunakan bahan yang diserap kepada tenaga. Kecacatan ini disebabkan oleh kedua pasangan ibu-bapa yang sihat tetapi memiliki separuh gen yang rosak yang sama.

Penyakit keturunan ini turut dikenali sebagai autosomal recessive di mana kedua ibu-bapa adalah sihat tetapi merupakan pembawa penyakit tersebut. Penyakit keturunan ini lebih tinggi kemungkinannya berlaku sekiranya pasangan tersebut dari leluhur yang mempunyai penyakit tersebut dan mempunyai pertalian keluarga yang rapat.

Antara jenis Kecacatan Metabolik Semulajadi adalah:-
 Penyakit Mitokhondrial
 Penyakit Asidemia Organik Organic acidemia
 Kecacatan pengitaran Urea
 Penyakit penyimpanan Glukos
 Penyakit Lysosomal
 Kecacatan pengoksidaa asid lemak
 Penyakit neurotransmitter
 Penyakit Tyrosinemia
 Penyakit Purine/pyrimidine
 Penyakit Penyimpanan Glikogen
 Penyakit Kencing Sirap Maple

Kategori:Pediatrik
Kategori:Genetik perubatan
Kategori:Metabolisme
Kategori:Penyakit dan gangguan
Kategori:WPPER