Talasemia

Talasemia ialah gangguan darah yang diwarisi dan dicirikan oleh penurunan pengeluaran hemoglobin. Gejala bergantung pada jenis dan boleh berbeza-beza dari tiada kepada teruk. Selalunya terdapat anemia (sel darah merah atau hemoglobin rendah) ringan hingga teruk. Anemia boleh mengakibatkan rasa letih dan kulit pucat. Hal ini juga berlaku mungkin kerana terdapat masalah tulang, limpa yang membesar, kulit kekuningan dan air kencing yang berwarna gelap. Pertumbuhan perlahan mungkin berlaku pada kanak-kanak.

Talasemia ialah suatu penyakit genetik. Terdapat dua jenis utama, talasemia alfa dan talasemia beta. Keterukan talasemia alfa dan beta bergantung pada bilangan, daripada kehilangan empat gen globin alfa atau dua gen globin beta. Diagnosis biasanya melalui ujian darah termasuk kiraan darah lengkap, ujian hemoglobin khas dan ujian genetik. Diagnosis mungkin berlaku sebelum kelahiran melalui ujian pranatal.

Rawatan bergantung pada jenis dan keterukan. Rawatan untuk individu yang mempunyai penyakit yang lebih teruk selalunya termasuk pemindahan darah secara berkala, pengkelatan besi dan asid folik. Pengkelat besi boleh dilakukan dengan deferoksamina, deferasiroks atau deferipron. Kadangkala, transplan sumsum tulang mungkin menjadi pilihan. Komplikasi mungkin termasuk beban lebih besi daripada pemindahan yang mengakibatkan penyakit jantung atau hati, jangkitan dan osteoporosis. Jika limpa menjadi terlalu besar, pembedahan pembuangan mungkin diperlukan. Pesakit talasemia yang tidak bertindak balas dengan baik kepada pemindahan darah boleh mengambil hidroksiurea atau talidomida, dan kadangkala gabungan kedua-duanya. Hidroksiurea adalah satu-satunya ubat yang diluluskan oleh FDA untuk talasemia. Pesakit yang mengambil 10 mg/kg hidroksiurea setiap hari selama setahun mempunyai paras hemoglobin yang jauh lebih tinggi, dan ia merupakan rawatan yang boleh diterima dengan baik untuk pesakit yang tidak bertindak balas dengan baik kepada pemindahan darah. Satu lagi penghasil hemoglobin ialah talidomida, walaupun ia belum diuji dalam keadaan klinikal. Gabungan talidomida dan hidroksiurea menyebabkan paras hemoglobin meningkat dengan ketara dalam pesakit yang bergantung kepada transfusi dan bukan bergantung kepada transfusi.

Sehingga 2015, talasemia berlaku dalam kira-kira 280 juta orang, dengan kira-kira 439,000 mengalami penyakit yang teruk. Ia paling biasa berlaku dalam kalangan orang Itali, Yunani, Turki, Timur Tengah, Asia Selatan dan keturunan Afrika. Lelaki dan perempuan mempunyai kadar penyakit yang sama. Ia mengakibatkan 16,800 kematian pada tahun 2015, turun daripada 36,000 kematian pada tahun 1990. Mereka yang mempunyai tahap talasemia yang kecil, serupa dengan individu yang mempunyai ciri sel sabit. Mereka mempunyai sedikit perlindungan terhadap malariadan ini menjelaskan punca ia lebih kerap berlaku di kawasan di dunia yang menjadi tempat kewujudan malaria.

 Tanda dan gejala 

 Beban lebih zat besi: Penghidap talasemia boleh mendapat lebihan zat besi dalam badan mereka, sama ada daripada penyakit itu sendiri atau daripada pemindahan darah yang kerap. Terlalu banyak zat besi boleh mengakibatkan kerosakan pada jantung, hati dan sistem endokrin, termasuk kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengawal proses di seluruh badan. Kerosakan dicirikan oleh deposit besi yang berlebihan. Tanpa terapi pengkelatan besi yang mencukupi, hampir semua pesakit dengan talasemia beta mengumpul paras besi yang boleh membawa maut.
 Jangkitan: Orang yang menghidap talasemia mempunyai peningkatan risiko jangkitan. Ini benar terutamanya jika limpa telah dikeluarkan.
 Kecacatan tulang: Talasemia boleh mengakibatkan sumsum tulang mengembang, yang menyebabkan tulang melebar. Ini boleh mengakibatkan struktur tulang yang tidak normal, terutamanya di muka dan tengkorak. Pengembangan sumsum tulang juga menjadikan tulang nipis dan rapuh, meningkatkan risiko tulang patah.
 Pembesaran limpa: Limpa membantu dalam melawan jangkitan dan menapis bahan yang tidak diingini, seperti sel darah yang lama atau rosak. Talasemia selalunya disertai dengan kemusnahan sejumlah besar sel darah merah dan tugas untuk membuang sel-sel ini menyebabkan limpa membesar. Splenomegali boleh menyebabkan anemia menjadi lebih teruk, dan ia boleh mengurangkan hayat sel darah merah yang telah diterima melalui pemindahan. Pembesaran limpa yang teruk mungkin memerlukan penyingkirannya.
 Kadar pertumbuhan yang perlahan: anemia boleh menyebabkan tumbesaran kanak-kanak menjadi perlahan. Akil baligh juga mungkin terlewat pada kanak-kanak dengan talasemia.
 Masalah jantung: Penyakit, seperti kegagalan jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal, mungkin dikaitkan dengan talasemia yang teruk.

 Struktur biologi hemoglobin 
Hemoglobin manusia normal ialah protein tetramerik yang terdiri daripada dua pasang rantai globin, setiap satunya mengandungi satu rantai seperti alfa (seperti α) dan satu rantai seperti beta (seperti β). Setiap rantai globin dikaitkan dengan bahagian hem yang mengandungi besi. Sepanjang hayat, sintesis rantai seperti alfa dan beta (juga dipanggil bukan alfa) adalah seimbang supaya nisbahnya secara relatifnya tetap dan tidak ada lebihan daripada mana-mana jenis.Weatherall DJ. The New Genetics and Clinical Practice, Oxford University Press, Oxford 1991.

Rantai alfa dan beta khusus yang digabungkan ke dalam Hb sangat dikawal semasa tumbesaran:

 Hemoglobin embrionik dinyatakan seawal empat hingga enam minggu embriogenesis dan hilang sekitar minggu kelapan kehamilan kerana ia digantikan oleh Hb janin.Huisman TH. The structure and function of normal and abnormal haemoglobins. In: Bailliere's Clinical Haematology, Higgs DR, Weatherall DJ (Eds), W.B. Saunders, London 1993. p.1.Natarajan K, Townes TM, Kutlar A. Disorders of hemoglobin structure: sickle cell anemia and related abnormalities. In: Williams Hematology, 8th ed, Kaushansky K, Lichtman MA, Beutler E, et al. (Eds), McGraw-Hill, 2010. p.ch.48. Hb embrionik termasuk:
 Hb Gower-1, terdiri daripada dua ζ globin (zeta globin) dan dua ε globin (epsilon globin) (ζ2ε2)
 Hb Gower-2, terdiri daripada dua globin alfa dan dua globin epsilon (α2ε2)
 Hb Portland, terdiri daripada dua globin zeta dan dua globin gamma (ζ2γ2)
 Hb janin (Hb F) dihasilkan dari kira-kira lapan minggu kehamilan melalui kelahiran dan membentuk kira-kira 80 peratus daripada Hb dalam neonat jangka penuh. Ia menurun semasa beberapa bulan pertama masa kanak-kanak dan, dalam keadaan normal, membentuk<1 peratus daripada jumlah Hb pada awal kanak-kanak. Hb F terdiri daripada dua globin alfa dan dua globin gamma (α2γ2).
 Hb Dewasa (Hb A) ialah Hb utama pada kanak-kanak pada usia enam bulan dan seterusnya; ia membentuk 96-97% daripada jumlah Hb pada individu tanpa hemoglobinopati. Ia terdiri daripada dua globin alfa dan dua globin beta (α2β2).
 Hb A2 ialah Hb dewasa kecil yang biasanya menyumbang kira-kira 2.5-3.5% daripada jumlah Hb dari usia enam bulan dan seterusnya. Ia terdiri daripada dua globin alfa dan dua globin delta (α2δ2).

 Punca 
Kedua-dua talasemia α- dan β sering diwarisi secara autosomal resesif. Kes talasemia α- dan β yang diwarisi secara dominan telah dilaporkan, yang pertama adalah dalam keluarga Ireland dengan dua penghapusan 4 dan 11 bp dalam exon 3 diganggu oleh penyisipan 5 bp dalam gen β-globin. Untuk bentuk penyakit resesif autosomal, kedua-dua ibu bapa mesti menjadi pembawa untuk kanak-kanak yang terjejas. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat hemoglobinopati, risikonya ialah 25% bagi setiap kehamilan untuk anak yang terjejas.

Gen yang terlibat dalam talasemia mengawal pengeluaran hemoglobin yang sihat. Hemoglobin mengikat oksigen dalam paru-paru dan melepaskannya apabila sel merah mencapai tisu periferal, seperti hati. Pengikatan dan pembebasan oksigen oleh hemoglobin adalah penting untuk kelangsungan hidup.

 Evolusi 
Mempunyai satu varian genetik untuk talasemia boleh melindungi daripada malaria dan dengan itu boleh menjadi satu kelebihan.

Orang yang didiagnosis dengan heterozigot (pembawa) β-talasemia mempunyai sedikit perlindungan terhadap penyakit jantung koronari.

 Patofisiologi 
Biasanya, majoriti hemoglobin dewasa (HbA) terdiri daripada empat rantai protein, dua rantai α dan dua β-globin yang disusun menjadi heterotetramer. Dalam talasemia, pesakit mempunyai kecacatan sama ada pada rantai α atau β-globin, menyebabkan pengeluaran sel darah merah yang tidak normal.

Talasemia dikelaskan mengikut rantaian molekul hemoglobin yang terjejas. Dalam talasemia α, pengeluaran rantai α-globin terjejas, manakala dalam talasemia β, pengeluaran rantai β-globin terjejas.

Rantai β-globin dikodkan oleh gen tunggal pada kromosom 11; Rantai α-globin dikodkan oleh dua gen yang berkait rapat pada kromosom 16.Robbins Basic Pathology, Page No:428 Oleh itu, dalam orang biasa dengan dua salinan setiap kromosom, dua lokus mengekod rantai β, dan empat lokus mengekod rantai α. Penghapusan salah satu lokus α mempunyai kelaziman yang tinggi pada orang keturunan Afrika atau Asia, menjadikan mereka lebih berkemungkinan menghidapi talasemia α. Talasemia β bukan sahaja biasa berlaku di Afrika, tetapi juga di Yunani dan Turki.

 Talasemia alfa 

Talasemia α melibatkan gen HBA1 dan HBA2, yang diwarisi dalam cara resesif Mendelian. Dua lokus gen dan empat alel wujud. Dua lokus genetik wujud untuk α-globin, oleh itu empat alel berada dalam sel diploid. Dua alel adalah ibu dan dua alel berasal dari bapa. Keterukan talasemia α dikaitkan dengan bilangan α-globin yang terjejas; alel: semakin besar, semakin teruk akan menjadi manifestasi penyakit. Talasemia alfa mengakibatkan pengeluaran alpha-globin berkurangan; oleh itu, lebih sedikit rantai alfa-globin dihasilkan, mengakibatkan lebihan rantai β pada orang dewasa dan lebihan rantai γ pada bayi baru lahir. Rantai β yang berlebihan membentuk tetramer yang tidak stabil (dipanggil hemoglobin H atau HbH daripada 4 rantai beta), yang mempunyai lengkung pemisahan oksigen yang tidak normal. Talasemia alfa selalunya ditemui pada orang-orang dari Asia Tenggara, Timur Tengah, China, dan mereka yang berketurunan Afrika.
+# alel yang hilang Jenis talasemia alfa Simptom 1 Pembawa senyap Tiada simptom 2 Ciri talasemia alfa Anemia kecil 3 Penyakit Hemoglobin H Anemia ringan hingga sederhana; boleh menjalani kehidupan normal 4 Hidrops fetalis Kematian biasanya berlaku dalam rahim atau semasa lahir

 Talasemia beta 

Talasemia beta disebabkan oleh mutasi dalam gen HBB pada kromosom 11, juga diwarisi secara autosomal, dalam bentuk resesif. Keterukan penyakit bergantung pada sifat mutasi dan kehadiran mutasi dalam satu atau kedua-dua alel.Alel termutasi dipanggil β+ apabila fungsi separa dipelihara (sama ada protein mempunyai fungsi berkurangan, atau ia berfungsi secara normal tetapi dihasilkan dalam kuantiti berkurangan) atau βo, apabila tiada protein berfungsi dihasilkan.Keadaan kedua-dua alel menentukan gambaran klinikal:

 Talasemia β major (anemia Mediterranean atau anemia Cooley) disebabkan oleh genotip βo/βo. Tiada rantai β berfungsi dihasilkan, dan oleh itu tiada hemoglobin A boleh dipasang. Ini adalah bentuk β-talasemia yang paling teruk;
 Talasemia β intermedia disebabkan oleh genotip β+/βo atau β+/β+. Dalam bentuk ini, beberapa hemoglobin A dihasilkan;
 Talasemia β minor disebabkan oleh genotip β/βo atau β/β+. Hanya satu daripada dua alel globin β yang mengandungi mutasi, jadi pengeluaran rantai β tidak terjejas dengan teruk dan pesakit mungkin secara relatifnya tidak menunjukkan gejala.

Talasemia beta paling kerap berlaku pada orang yang berasal dari Mediterranean. Pada tahap yang lebih rendah, orang Cina, orang Asia lain dan Amerika Afrika boleh terjejas.

 Talasemia delta 

Selain rantai alfa dan beta yang terdapat dalam hemoglobin, kira-kira 3% daripada hemoglobin dewasa diperbuat daripada rantai alfa dan delta. Sama seperti talasemia beta, mutasi yang menjejaskan keupayaan gen ini untuk menghasilkan rantai delta boleh berlaku.

 Hemoglobinopati gabungan 
Talasemia boleh wujud bersama dengan hemoglobinopati yang lain. Antara yang paling biasa ialah:

 Hemoglobin E/talasemia: biasa di Kemboja, Thailand dan sebahagian India, ia secara klinikal serupa dengan talasemia β major atau talasemia intermedia. 
 Hemoglobin S/talasemia: biasa dalam populasi Afrika dan Mediterranean, secara klinikalnya serupa dengan anemia sel sabit, dengan ciri tambahan splenomegali.
 Hemoglobin C/talasemia: biasa dalam populasi Mediterranean dan Afrika, talasemia hemoglobin C/βo menyebabkan anemia hemolitik sederhana teruk dengan splenomegali; talasemia hemoglobin C/β+ menghasilkan penyakit yang lebih ringan.
 Hemoglobin D/talasemia: biasa di bahagian barat laut India dan Pakistan (wilayah Punjab).

 Diagnosis 
Talasemia boleh didiagnosis melalui kiraan darah lengkap, elektroforesis hemoglobin atau kromatografi cecair berprestasi tinggi, dan ujian DNA. Elektroforesis hemoglobin tidak tersedia secara meluas di negara membangun, tetapi indeks Mentzer juga boleh digunakan untuk diagnosis talasemia; ia bukan ujian muktamad, tetapi ia boleh mencadangkan kemungkinan talasemia. Indeks Mentzer boleh dikira daripada laporan kiraan darah lengkap.

 Pencegahan 
American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan semua orang yang mempunyai keinginan untuk hamil diuji untuk melihat sama ada mereka menghidap talasemia. Kaunseling genetik dan ujian genetik disyorkan untuk keluarga yang mempunyai sifat talasemia. 

Polisi saringan wujud di Cyprus untuk mengurangkan kadar talasemia, yang, sejak pelaksanaan program pada tahun 1970-an (turut merangkumi pemeriksaan pranatal dan pengguguran), telah mengurangkan bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit itu daripada satu daripada setiap 158 kelahiran kepada hampir sifar. Greece juga mempunyai program saringan untuk mengenal pasti individu yang merupakan pembawa.

Di Iran sebagai saringan sebelum berkahwin, indeks sel darah merah lelaki itu diperiksa terlebih dahulu. Jika dia mempunyai mikrositosis (min sel hemoglobin<27 pg atau min isipadu sel merah<80 fl), wanita itu diuji. Apabila kedua-duanya adalah mikrositik, kepekatan hemoglobin A2 mereka diukur. Jika kedua-duanya mempunyai kepekatan melebihi 3.5% (diagnostik sifat talasemia) mereka dirujuk ke pos kesihatan tempatan yang ditetapkan untuk kaunseling genetik.

Kempen kesedaran berskala besar sedang dianjurkan di India oleh kerajaan dan pertubuhan bukan kerajaan untuk mempromosikan pemeriksaan praperkahwinan sukarela, dengan perkahwinan antara pembawa sangat tidak digalakkan.

 Pengurusan 
Talasemia ringan: individu yang mempunyai ciri talasemia tidak memerlukan rawatan perubatan atau susulan selepas diagnosis awal dibuat. Individu yang mempunyai sifat talasemia β harus diberi amaran bahawa keadaan mereka boleh salah didiagnosis sebagai anemia kekurangan zat besi yang biasa berlaku. Mereka harus mengelakkan penggunaan rutin diet tambahan zat besi. Walau bagaimanapun, kekurangan zat besi boleh berkembang semasa mengandung atau daripada pendarahan kronik. Kaunseling digalakkan kepada semua orang yang mengalami gangguan genetik, terutamanya apabila keluarga berisiko mendapat bentuk penyakit yang teruk yang boleh dicegah.

 Anemia 
Penghidap talasemia teruk memerlukan rawatan perubatan. Rejimen pemindahan darah adalah langkah pertama yang berkesan dalam memanjangkan hayat.

 Terapi hormon pertumbuhan 
Terdapat beberapa bukti bahawa terapi penggantian hormon pertumbuhan boleh membantu meningkatkan kadar kanak-kanak yang menghidap talasemia menjadi lebih tinggi.

 Beban lebih besi 
Pemindahan darah berbilang boleh mengakibatkan beban lebih zat besi. Lebihan zat besi yang berkaitan dengan talasemia boleh dirawat dengan terapi pengkelatan dengan ubat deferoxamine, deferiprone, atau deferasirox. Rawatan ini telah meningkatkan jangka hayat mereka yang menghidap talasemia major.

Deferoxamine hanya berkesan melalui suntikan harian yang menjadikan penggunaan jangka panjangnya lebih rumit. Walau bagaimanapun, ia adalah murah dan selamat. Kesan sampingan adalah tindak balas kulit primer di sekitar tapak suntikan dan kehilangan pendengaran.

Kedua-dua deferasirox dan deferiprone adalah ubat oral. Kesan sampingan yang biasa termasuk loya, muntah dan cirit-birit. Deferasirox tidak berkesan untuk semua pesakit dan mungkin tidak sesuai untuk mereka yang mempunyai masalah jantung yang ketara berkaitan dengan kelebihan zat besi, manakala deferiprone nampaknya merupakan agen yang paling berkesan apabila jantung terlibat. Tambahan pula, kos deferasirox juga ketara.

Tiada bukti daripada percubaan terkawal rawak untuk menyokong diet tambahan zink dalam talasemia.

 Transplan sumsum tulang 
Transplan sumsum tulang mungkin menawarkan kemungkinan penawar kepada golongan muda yang mempunyai penderma padanan HLA. Kadar kejayaan berada dalam julat 80–90%. Kematian daripada prosedur adalah kira-kira 3%. Tiada ujian terkawal rawak yang telah menguji keselamatan dan keberkesanan pemindahan sumsum tulang penderma yang tidak serupa pada orang dengan talasemia β yang bergantung kepada pemindahan darah.

Penyakit cantuman-lawan-perumah (GvHD) adalah satu kesan sampingan yang berkaitan dengan transplan sumsum tulang. Kajian lanjut adalah perlu untuk menilai sama ada sel stromal mesenkima boleh digunakan sebagai profilaksis atau rawatan untuk GvHD.

Jika individu tersebut tidak mempunyai penderma yang serasi untuk dipadankan dengan HLA, kaedah lain yang dipanggil pemindahan sumsum tulang (BMT) daripada ibu kepada anak yang haploidentik (penderma tidak sepadan) boleh dicuba. Dalam kajian terhadap 31 orang, kadar kelangsungan hidup bebas talasemia ialah 70%, penolakan 23% dan kematian 7%. Keputusan yang paling positif cenderung berlaku dalam kalangan individu dengan umur yang muda.

 Epidemiologi 
Bentuk talasemia beta sangat lazim dalam kalangan orang Mediterranean, dan persatuan geografi ini bertanggungjawab untuk nama asalnya. Talasemia mengakibatkan 25,000 kematian pada tahun 2013 turun daripada 36,000 kematian pada tahun 1990.

Di Eropah, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemui di Greece, kawasan pantai di Turki (terutamanya Wilayah Aegean seperti Izmir, Balikesir, Aydin, Mugla dan Wilayah Mediterranean seperti Antalya, Adana, Mersin), di selatan Sepanyol, di bahagian Itali, terutamanya selatan Itali. Selain Balearics, Kepulauan Mediterranean utama, seperti Sicily, Sardinia, Malta, Corsica, Cyprus dan Crete sangat terjejas khususnya. Orang Mediterranean yang lain, serta mereka yang berada di sekitar Mediterranean, juga mempunyai kadar talasemia yang tinggi, termasuk orang dari Afrika Utara dan Asia Barat. Jauh dari Mediterranean, orang Asia Selatan turut terjejas, dengan konsentrasi pembawa tertinggi di dunia (16–18% daripada populasi) berada di Maldives.

Talasemia juga ditemui dalam populasi yang tinggal di Afrika, Amerika, dan orang Tharu di wilayah Terai di Nepal dan India. Ia dipercayai menyumbang kepada penyakit dan kematian malaria yang jauh lebih rendah, menyumbang kepada keupayaan bersejarah Tharus untuk terus hidup di kawasan dengan serangan malaria yang teruk, yang lain tidak dapat dilakukan oleh orang lain. Talasemia terutamanya dikaitkan dengan orang yang berasal dari Mediterranean, orang Arab (terutama orang Palestin dan orang keturunan Palestin), dan orang Asia.E. Goljan, Pathology, 2nd ed. Mosby Elsevier, Rapid Review Series. Anggaran kelaziman ialah 16% pada orang dari Cyprus, 1% di Thailand, dan 3–8% dalam populasi dari Bangladesh, China, India, Malaysia dan Pakistan.

Anggaran mencadangkan bahawa kira-kira 1.5% daripada populasi global (80 – 90 juta orang) adalah pembawa talasemia β. Walau bagaimanapun, data tepat tentang kadar pembawa dalam kebanyakan populasi adalah tidak lengkap, terutamanya di kawasan membangun di dunia yang diketahui atau dijangka akan terjejas teruk. Oleh kerana kelaziman penyakit di negara-negara yang kurang pengetahuan tentang talasemia, akses kepada rawatan dan diagnosis yang betul boleh menjadi sukar. Walaupun terdapat beberapa kemudahan diagnostik dan rawatan di negara membangun, dalam kebanyakan kes ini tidak disediakan oleh perkhidmatan kerajaan, dan hanya tersedia untuk pesakit yang mampu membelinya. Secara umum, populasi yang lebih miskin hanya mempunyai akses kepada kemudahan diagnostik yang terhad bersama dengan pemindahan darah. Di sesetengah negara membangun, hampir tiada kemudahan untuk diagnosis atau pengurusan talasemia.

 Etimologi dan sinonim 
Perkataan talasemia () berasal daripada bahasa Yunani thalassa (θάλασσα), "laut", dan Latin Baru -emia (daripada kata dasar majmuk Yunani - aimia (-αιμία), daripada haima (αἷμα), "darah"). Ia dicipta kerana keadaan yang dipanggil "anemia Mediterranean" pertama kali diterangkan pada orang etnik Mediterranean. "Anemia Mediterranean" telah dinamakan semula sebagai talasemia major setelah genetik lebih difahami. Perkataan talasemia mula digunakan pada tahun 1932.John P. Greer JP, Arber DA, Glader B, et al. Wintrobe's Clinical Hematology 2013. ISBN 9781451172683Whipple GH, Bradford WI. Am J Dis Child 1932;44:336

 Masyarakat dan budaya 
Pada tahun 2008, di Sepanyol, seorang bayi telah menjalani implan selektif untuk menjadi penawar kepada talasemia abangnya. Kanak-kanak itu dilahirkan daripada embrio yang disaring untuk bebas daripada penyakit sebelum diimplantasi dengan persenyawaan in vitro. Bekalan darah tali pusat bayi yang serasi secara imunologi telah disimpan untuk pemindahan kepada abangnya. Pemindahan itu dianggap berjaya. Pada tahun 2009, sekumpulan doktor dan pakar di Chennai dan Coimbatore telah mendaftarkan kejayaan rawatan talasemia pada kanak-kanak menggunakan darah tali pusat adik beradik yang tidak terjejas.His sister's keeper: Brother's blood is boon of life , Times of India, 17 September 2009

 Penyelidikan 

 Terapi gen 
Terapi gen sedang dikaji untuk talasemia. Prosedur ini melibatkan pengumpulan sel stem hematopoietik (HSC) daripada darah orang yang terjejas. HSC kemudiannya mempunyai gen beta-globin yang ditambah menggunakan vektor lentiviral. Selepas memusnahkan sumsum tulang individu yang terjejas dengan dos kemoterapi (rejimen penyesuaian mieloablatif), HSC yang diubah diselitkan semula ke dalam individu yang terjejas dan kemudian akan dicantumkan dalam sumsum tulang, lokasi ia berkembang biak. Ini berpotensi mengakibatkan peningkatan progresif dalam sintesis hemoglobin A2 dalam semua sel darah merah yang sedang berkembang seterusnya, dengan penyelesaian anemia yang terhasil.

Walaupun seseorang yang menghidap talasemia beta tidak lagi memerlukan pemindahan darah selepas rawatan dalam percubaan penyelidikan, ia bukanlah rawatan yang diluluskan pada 2018.

 Induksi HbF 
Induksi HbF adalah percubaan untuk mengaktifkan semula transkripsi gen globin janin. Usaha ini melibatkan cubaan mengganggu promoter gen globin janin.

 Rujukan 

 Pautan luar 

 Belajar Tentang Talasemia yang diterbitkan oleh Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan.

Kategori:Mediterranean
Kategori:Gangguan protein globin dan globulin
Kategori:Anemia hemolitik keturunan
Kategori:Gangguan resesif autosomal
Kategori:WPPER