ഡെനിസ്-ഡ്രാഷ് സിൻഡ്രോം

വൃക്കകളെയും ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന അപൂർവമായ ഒരു രോഗാവസ്ഥയാണ് ഡെനിസ്-ഡ്രാഷ് സിൻഡ്രോം. പ്രാഥമികലൈംഗികാവയവങ്ങളായ ഗൊണാഡുകൾക്കുണ്ടാകുന്ന വൈകല്യം, വൃക്കാസ്തംഭനം, വിൽമ്സ് ട്യൂമർ എന്നിവയാണ് ഈ രോഗാവസ്ഥയുടെ മുഖ്യസവിശേഷതകൾ. DDS, Drash syndrome എന്നിങ്ങനെയും രോഗം അറിയപ്പെടുന്നു.https://medlineplus.gov/genetics/condition/denys-drash-syndrome/#synonyms
 രോഗസവിശേഷതകൾ 
സ്യൂഡോഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം, മെസഞ്ചിയൽ റീനൽ സ്ക്ലിറോസിസ്, വിൽംസ് ട്യൂമർ എന്നീ ത്രയങ്ങളാണ് ഡെനിസ്-ഡ്രാഷിന്റെ സവിശേഷത. തുടക്കത്തിൽ ആദ്യകാല നെഫ്രോട്ടിക് സിൻഡ്രോം ആയി പ്രകടമാവുകയും മെസഞ്ചിയൽ റീനൽ സ്ക്ലിറോസിസിലേക്കും ആത്യന്തികമായി കിഡ്നി പരാജയത്തിലേക്കും മാറുന്നു. സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മൂന്ന് വർഷത്തിനുള്ളിലാണ് ഇത് പ്രകടമാവുക. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് ഡിഫ്യൂസ് ഗ്ലോമെറുലോസ്‌ക്ലെറോസിസ് എന്ന അവസ്ഥയും ഉണ്ടാകുന്നു. ഗ്ലോമെറൂലസ് എന്ന രക്തലോമികാശാഖകളിൽ ഉടനീളം വടുക്കൾ രൂപം കൊള്ളുന്നത് രക്തത്തെ മാലിന്യമുക്തമാക്കുന്നതിൽ നിന്ന് വൃക്കകളെ പരാജയപ്പെടുത്തുന്നു. അതിനാൽ കുട്ടിക്കാലത്തുതന്നെ വൃക്ക തകരാറിലാകുന്നു. ഈ രോഗികളിൽ വിൽംസ് ട്യൂമർ എന്നറിയപ്പെടുന്ന അപൂർവ വൃക്ക അർബുദം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 90 ശതമാനമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് ഒന്നോ രണ്ടോ വൃക്കകളിൽ ഒന്നിലധികം മുഴകളും കാണപ്പെടുന്നു.

ഈ രോഗമുള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് സാധാരണ പുരുഷക്രോമസോം പാറ്റേൺ (46,XY) ഉണ്ടെങ്കിലും, അവരിൽ ഗൊണാഡൽ ഡിസ്ജെനിസിസ് (ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ വ്യക്തമായി പുരുഷനോ സ്ത്രീയോ അല്ലാത്ത-അവ്യക്തമായ ജനനേന്ദ്രിയം- ഉള്ള അവസ്ഥ) കാണപ്പെടുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ ഇവരിലെ ജനനേന്ദ്രിയം പൂർണ്ണമായും സ്ത്രീയുടേതായി കാണപ്പെടുന്നു. രോഗബാധിതരായ പുരുഷന്മാരുടെ വൃഷണങ്ങൾ താഴേയ്ക്കിറങ്ങാത്തവയും അതിനാ‍ൽ ഇവർക്ക് സാധാരണയായി വന്ധ്യതയുള്ളവരുമായിരിക്കും.

രോഗബാധിതരമായ സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളാണുള്ളത്. അവരിൽ പലപ്പോഴും സാധാരണയായി ഒറ്റപ്പെട്ട നെഫ്രോട്ടിക് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തിന് സഹായിക്കാറുണ്ട്.

 രോഗകാരണങ്ങൾ 
ഡെനിസ്-ഡ്രാഷ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് WT1 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. ഡിഎൻഎയുമായി ബന്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഒരു അസാധാരണ മാംസ്യത്തിൻറെ ഉൽപാദനത്തിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു. ഇത് വൃക്കകളുടെയും പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളുടെയും വികാസത്തെ തടയുന്നു.
 രോഗചികിത്സ 
രക്തഘടകങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യൽ, ഹൈപ്പർടെൻഷൻ ചികിത്സ, വിൽംസ് ട്യൂമർ ഉണ്ടെങ്കിൽ കീമോതെറാപ്പി എന്നിവ ചികിത്സായിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. വിൽംസ് ട്യൂമർ  
ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് വൃക്കകൾ നീക്കംചെയ്യൽ (നെഫ്രെക്ടമി) ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അവസാനഘട്ട വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ നെഫ്രെക്ടമിയെ തുടർന്ന് ഡയാലിസിസ് കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കലും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ലൈംഗികാവയവൈകല്യങ്ങൾക്ക് ആന്തരിക പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയ (ഗൊണാഡെക്ടമി) വഴി അവ നീക്കംചെയ്യുന്നതിനും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.https://rarediseases.org/rare-diseases/denys-drash-syndrome/

 അവലംബം 

 പുറത്തേക്കുള്ള കണ്ണികൾ 


വർഗ്ഗം:വൃക്കരോഗങ്ങൾ