ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം

ജന്മനായുള്ള തിമിരം, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ബൗദ്ധിക വൈകല്യം, പ്രോക്സിമൽ ട്യൂബുലാർ അസിഡോസിസ്, അമിനോഅസിഡൂറിയ, ലോ-മോളിക്യുലാർ-വെയ്റ്റ് പ്രോട്ടീനൂറിയ എന്നിവയാൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് ഡിസോർഡറാണ് ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം (ലോവ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു). ലോവ് സിൻഡ്രോം ഫാൻകോണി സിൻഡ്രോമിന്റെ (ബൈകാർബണറ്റൂറിയ, വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബുലാർ അസിഡോസിസ്, പൊട്ടാസ്യം നഷ്ടം, സോഡിയം നഷ്ടം) ഒരു കാരണമായി കണക്കാക്കാം.update 2012
 എപ്പിഡെമിയോളജി 
ഒക്യുലോസെറെബ്രോറെനൽ സിൻഡ്രോം ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് അവസ്ഥയായതിനാൽ, സ്ത്രീകളിൽ വളരെ അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി വികസിക്കുന്നത്. അതേസമയം സ്ത്രീകൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണ്; 500,000 ആളുകളിൽ 1 എന്ന തോതിൽ അതിന്റെ വ്യാപനം കണക്കാക്കുന്നു
 ചരിത്രം 
1952-ൽ അമേരിക്കൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ചാൾസ് അപ്‌ടൺ ലോയും (ഓഗസ്റ്റ് 24, 1921 - ഫെബ്രുവരി 9, 2012) ബോസ്റ്റണിലെ മസാച്യുസെറ്റ്‌സ് ജനറൽ ഹോസ്പിറ്റലിലെ സഹപ്രവർത്തകരും ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. മൂന്ന് പ്രധാന അവയവ സംവിധാനങ്ങൾ (കണ്ണുകൾ, മസ്തിഷ്കം, വൃക്ക) ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഇത് ഒക്യുലോസെറെബ്രോറെനൽ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു.

അവലംബം

Further reading


 External links