ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം

ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതായത് ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തത് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പി 63 മ്യൂട്ടേഷനുകളാൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ചർമ്മ അവസ്ഥയാണ് ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം. 

അപൂർവ്വവും ജനിതകവുമായ എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ സിൻഡ്രോം ആണ് ഇത്. കഠിനമായ കൈ/കാൽ വൈകല്യങ്ങൾ, സ്തനങ്ങൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ മുലക്കണ്ണ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (പ്രാഥമികമായി പല്ലുകൾ, നഖങ്ങളിലെ അപാകതകൾ) എന്നിവയാണ് ഇതിൻറെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. വിണ്ടുകീറിയ ചുണ്ടുകൾ/അണ്ണാക്ക് വ്യത്യാസം വരാം.

 ഇതും കാണുക 

 ചർമ്മ അവസ്ഥകളുടെ പട്ടിക

 റഫറൻസുകൾ 

 കൂടുതൽ വായനയ്ക്ക് 

 Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate Syndrome അല്ലെങ്കിൽ AEC syndrome, Hay-Wells Syndrome എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള GeneReviews/NCBI/NIH/UW എൻട്രി. ഉൾപ്പെടുന്നു: റാപ്പ്-ഹോഡ്ജ്കിൻ സിൻഡ്രോം

 ബാഹ്യ ലിങ്കുകൾ 

 AEC-ലെ OMIM എൻട്രികൾ

വർഗ്ഗം:ജനിതക രോഗങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും