ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡ് ഡെഫിഷ്യൻസി1

അഡ്രിനോകോർട്ടിക്കൽ ഫെയിലുവർ ആണ് ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിയോയിഡ് ഡെഫിഷ്യൻസി1 . അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥി നിർമ്മിക്കുന്ന പ്ലാസ്മ കോർട്ടിസോളിന്റെ കുറഞ്ഞ അളവ് കൂടാതെ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള പ്ലാസ്മ ACTH എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത.  വ്യത്യസ്ത കാരണങ്ങളാൽ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച തകരാറുമാണ്.

ACHD തരം 1 (FGD1 അല്ലെങ്കിൽ ജിസിസിഡി 1)  ACTH റിസപ്റ്ററിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മെലനോകോർട്ടിൻ 2 റിസപ്റ്റർ; mc2r) ആണ്. MC2R ആക്സസറി പ്രോട്ടീൻ (MRAP) മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് FGD തരം 2 സംഭവിക്കുന്നത്.   എഫ്ജിഡിയിലെ എല്ലാ കേസുകളുടെയും 45% പേർക്കാണ് ഈ രണ്ട് തരം. 

ലിപ്പോയിഡ് കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയയുടെ നോൺക്ലാസിക് രൂപവുമായി സമാനതയോടെയുള്ള സ്റ്റിറോയിഡീനിക് അക്യൂട്ട് റെഗുലേറ്ററി പ്രോട്ടീൻ (StAR),മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയാണ് എഫ്ജിഡി തരം 3 കേസുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.   ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അഡ്രീനൽ സ്റ്റിറോയിഡ് ഉൽപാദനത്തിൽ മാത്രമല്ല ഗോണാഡൽ സ്റ്റിറോയിഡ് ഉൽപാദനത്തിൽ ലൈംഗിക വികസനത്തെയും അവന്ധ്യതയെയും ബാധിക്കും. StAR മൂലമല്ല എഫ്ജിഡി തരം 3 ന്റെ മറ്റ് കേസുകളുടെ കാരണങ്ങൾ നിലവിൽ അജ്ഞാതമാണ്. 
അവലംബം

 External links 
 GCCD1 
 GCCD2 
 GCCD3