പ്രൈമറി സിലിയറി ഡിസ്കീനിയ

അപൂർവമായ, ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ജനിതക സിലിയോപ്പതിയാണ് പ്രൈമറി സിലിയറി ഡിസ്കീനിയ (പിസിഡി).  ഇത് മുകളിലും താഴെയുമുള്ള ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ, സൈനസുകൾ, യൂസ്റ്റാച്ചിയൻ ട്യൂബ്, മധ്യ ചെവി, ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബ്, ബീജകോശങ്ങളുടെ ഫ്ലാഗെല്ല എന്നിവയെ ആവരണം ചെയ്യുന്ന സിലിയയുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. "ഇമോട്ടൈൽ സിലിയറി സിൻഡ്രോം" എന്ന ബദൽ നാമം സിലിയയ്ക്ക് ചലനം ഉള്ളതിനാൽ ഇപ്പോൾ അനുകൂലമല്ല, മറിച്ച് കേവലം കാര്യക്ഷമമല്ലാത്തതോ സമന്വയിപ്പിക്കാത്തതോ ആണ്. സിറ്റസ് ഇൻവേഴ്സസ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഈ അവസ്ഥയെ കാർട്ടജെനർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അവലംബം

കൂടുതൽ വായനയ്ക്ക്
 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Ciliary Dyskinesia

 പുറംകണ്ണികൾ 
Genetic disorders of mucociliary clearance consortium