റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി

പെന്റോസ് ഫോസ്ഫേറ്റ് പാത്ത്വേ എൻസൈം റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലം മനുഷ്യരിലുണ്ടാകുന്ന  ഒരു അപൂർവ്വരോഗമാണ് റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി. 27 വർഷത്തെ കാലയളവിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയ മൂന്ന് രോഗികൾ മാത്രമുള്ള ഇത്, നിലവിൽ ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും അപൂർവ രോഗമാണ് .      

 രോഗനിർണയം 
ഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി, നിസ്റ്റാഗ്മസ്, സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ, സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, സൈക്കോമോട്ടോർ റിട്ടാർഡേഷൻ, ല്യൂക്കോഎൻസെഫലോപ്പതി,  എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.  

 ചികിത്സ 
നിലവിൽ,  റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസിക്ക് ചികിത്സയില്ല.     

 അവലംബം 

വർഗ്ഗം:അപൂർവ്വ രോഗങ്ങൾ