പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ

പ്രോട്ടീനും കൊഴുപ്പും പൂർണമായും ദഹിപ്പിക്കാൻ ശരീരത്തിന് കഴിയാത്ത അവസ്ഥയാണ് പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/467/propionic-acidemia ഓർഗാനിക് ആസിഡ് ഡിസോർഡർ എന്ന വിഭാഗത്തിലാണ് ഈ രോഗം ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഓർഗാനിക് ആസിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ആസിഡുകളുടെ അസാധാരണമായ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു. രക്തത്തിലെ ഓർഗാനിക് ആസിഡുകളുടെ അസാധാരണ അളവ് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. https://emedicine.medscape.com/article/1161910-overview മിക്ക കേസുകളിലും, ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പ്രൊപിയോണിക് അസിഡെമിയയുടെ സവിശേഷതകൾ വ്യക്തമാകും. 
 ലക്ഷണങ്ങൾ 
പ്രാഥമിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കാതിരിക്കുക, ഛർദ്ദി, വിശപ്പില്ലായിമ, ദുർബലമായ പേശികൾ അലസത എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, കോമ, ഒരുപക്ഷേ മരണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗുരുതരമായ മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia#genes
 അവലംബം 

വർഗ്ഗം:ശരീരശാസ്ത്രം
വർഗ്ഗം:അന്തഃസ്രവവിജ്ഞാനീയം