മനുഷ്യജീനോം

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലുമുള്ള 23 ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ന്യൂക്ലിക്കാസിഡുകളും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയകളിലെ ഡി.എൻ.എ തൻമാത്രകളും ഉൾപ്പെടുന്ന പൂർണഗണമാണ് മനുഷ്യ ജീനോം.  ന്യൂക്ലിയാർ ജീനോം എന്നും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജീനോം എന്നും ഇവ വേർതിരിച്ചറിയപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യജീനോമിൽ മാംസ്യങ്ങളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന കോഡിംഗ് ജീനുകളും നോൺ- കോഡിംഗ് ഡി.എൻ.എ ഭാഗങ്ങളുമുണ്ട്. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21134/ അണ്ഡകോശത്തിലും ബീജകോശത്തിലുമുള്ള ഹാപ്ലോയിഡ് (പകുതി) മനുഷ്യജീനോമിൽ മൂന്ന് ബില്യൺ ഡി.എൻ.എ ബേയ്സ് ജോഡികൾ കാണപ്പെടുന്നു.  വ്യക്തികൾ തമ്മിൽ ജീനോമിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു എങ്കിലും മനുഷ്യനോട് പരിണാമപരമായി അടുപ്പമുള്ള ബോണോബോസ്, ചിമ്പാൻസി എന്നിവയെ അപേക്ഷിച്ച് ഈ വ്യത്യാസം തുലോം ചെറുതാണ്. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21134/സെലേറ കോർപ്പറേഷന്റെ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പദ്ധതി ആദ്യ ഹ്യൂമൻ ജീനോം ശ്രേണി ഏകദേശം പൂർണമാക്കി പുറത്തുവിട്ടു.  2004 ൽ ഡ്രാഫ്റ്റ് ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് പൂർത്തിയാക്കി.
 തൻമാത്രാവ്യൂഹനവും ജീൻ ഉള്ളടക്കവും 
മനുഷ്യജീനോമിന്റെ ആകെ നീളം 3 ബില്യൺ ബേയ്സ് ജോഡികൾക്കുമേലെയാണ്. ഓട്ടോസോമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ശരീരക്രോമസോമുകളുടെ 22 ജോഡിയിലും ലിംഗനിർണയക്രോമസോമുകളായ XX (സ്ത്രീകളിൽ), XY (പുരുഷൻമാരിൽ) എന്നീ 23 ആം ജോഡിയിലുമായാണ് ഹ്യൂമൻ ജീനോം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.  കോശമർമ്മങ്ങളിലെ വലിയ രേഖാരൂപ ഡി.എൻഎ തൻമാത്രകളാണിവ.  ഓരോ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയോണിലുമുള്ള ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഡി.എൻ.എ കളുൾപ്പെടുന്നതാണ് മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജീനോം.  ജീനോം ഉള്ളടക്കത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന പട്ടികയാണ് ചുവടെ നൽകിയിരിക്കുന്നത്. 
 ജീൻ ഉള്ളടക്കപ്പട്ടിക 

(Data source: Ensembl genome browser release 87[permanent dead link], December 2016 for most values; Ensembl genome browser release 68, July 2012 for miRNA, rRNA, snRNA, snoRNA.) 

 Chromosome  Length(mm)  Basepairs  Variations  Protein-codinggenes  Pseudo-genes  TotallongncRNA  TotalsmallncRNA  miRNA  rRNA  snRNA  snoRNA  MiscncRNA  Links  Centromereposition(Mbp)  Cumulative(%)  1  85  248,956,422  12,151,146  2058  1220  1200  496  134  66  221  145  192  EBI  125  7.9  2  83  242,193,529  12,945,965  1309  1023  1037  375  115  40  161  117  176  EBI  93.3  16.2  3  67  198,295,559  10,638,715  1078  763  711  298  99  29  138  87  134  EBI  91  23  4  65  190,214,555  10,165,685  752  727  657  228  92  24  120  56  104  EBI  50.4  29.6  5  62  181,538,259  9,519,995  876  721  844  235  83  25  106  61  119  EBI  48.4  35.8  6  58  170,805,979  9,130,476  1048  801  639  234  81  26  111  73  105  EBI  61  41.6  7  54  159,345,973  8,613,298  989  885  605  208  90  24  90  76  143  EBI  59.9  47.1  8  50  145,138,636  8,221,520  677  613  735  214  80  28  86  52  82  EBI  45.6  52  9  48  138,394,717  6,590,811  786  661  491  190  69  19  66  51  96  EBI  49  56.3  10  46  133,797,422  7,223,944  733  568  579  204  64  32  87  56  89  EBI  40.2  60.9  11  46  135,086,622  7,535,370  1298  821  710  233  63  24  74  76  97  EBI  53.7  65.4  12  45  133,275,309  7,228,129  1034  617  848  227  72  27  106  62  115  EBI  35.8  70  13  39  114,364,328  5,082,574  327  372  397  104  42  16  45  34  75  EBI  17.9  73.4  14  36  107,043,718  4,865,950  830  523  533  239  92  10  65  97  79  EBI  17.6  76.4  15  35  101,991,189  4,515,076  613  510  639  250  78  13  63  136  93  EBI  19  79.3  16  31 90,338,345 5,101,702  873  465  799  187  52  32  53  58  51  EBI  36.6  82  17  28  83,257,441  4,614,972  1197  531  834  235  61  15  80  71  99  EBI  24  84.8  18  27  80,373,285  4,035,966  270  247  453  109  32  13  51  36  41  EBI  17.2  87.4  19  20  58,617,616  3,858,269  1472  512  628  179  110  13  29  31  61  EBI  26.5  89.3  20  21  64,444,167  3,439,621  544  249  384  131  57  15  46  37  68  EBI  27.5  91.4  21  16  46,709,983  2,049,697  234  185  305  71  16  5  21  19  24  EBI  13.2  92.6  22  17  50,818,468  2,135,311  488  324  357  78  31  5  23  23  62  EBI  14.7  93.8  X  53  156,040,895  5,753,881  842  874  271  258  128  22  85  64  100  EBI  60.6  99.1  Y  20  57,227,415  211,643  71  388  71  30  15  7  17  3  8  EBI  10.4  100  mtDNA  0.0054  16,569  929  13  0  0  24  0  2  0  0  0  EBI  N/A  100  total   3,088,286,401  155,630,645  20412  14600  14727  5037  1756  532  1944  1521  2213      
 അവലംബം