എക്കോണ്ട്രോപ്ലേസിയ

ഡ്വാർഫിസത്തിനുള്ള ഒരു പ്രധാന കാരണമാണ് അകോൺട്രോപ്ലാസിയ (Achondroplasia) . എൺപതു ശതമാനം കേസുകളിലും ഇതു സംഭവിക്കുന്നത്, ഒറ്റയ്ക്കൊറ്റയ്ക്കുള്ള ഉൾപരിവർത്തനം (mutation) മൂലമാണ്. അല്ലെങ്കിൽ അത് അലൈംഗികവും പ്രകടവുമായ ജനിതക തകരാറു മൂലമോ (autosomal dominant genetic disorder) ഉണ്ടാകുന്നു. 

അകോൺട്രോപ്ലാസിയ ഉള്ളവർക്ക്, കുള്ളരൂപമായിരിക്കും. ആണുങ്ങളിൽ ഇത്തരം ആളുകളിലെ പ്രായപൂർത്തിയായവർക്ക് ശരാശരി, 131 സെന്റീമീറ്റർ അല്ലെങ്കിൽ, 52 ഇഞ്ച് ഉയരവും സ്ത്രീകൾക്ക്, 123 സെന്റീമീറ്റർ അല്ലെങ്കിൽ, 48 ഇഞ്ച് ഉയരവും ആയിരിക്കും. അകോൺട്രോപ്ലാസിയയുള്ളവർക്ക് 62.8 cm (24.7 in) വരെ കുറഞ്ഞ ഉയരം കണ്ടിട്ടുണ്ട്. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ അവസ്ഥയിലുള്ളവരാണെങ്കിൽ അവരുടെ സന്താനം ഹോമോഗൈനസ് ആണെങ്കിൽ അത് ഏതാനും മാസം മാത്രം ജീവിച്ചിരിക്കാനുള്ള സാദ്ധ്യതയേ കാണുന്നുള്ളൂ. 25000ൽ ഒന്നു മാത്രമാണ് ഇതിന്റെ അനുപാതം. 
ലക്ഷണങ്ങൾ
ആനുപാതികമല്ലാത്ത ഡ്വാർഫിസം.
കൈകാലുകളുടെ കുറുകൽ
നീളം കുറഞ്ഞ കൈകാൽ വിരലുകൾ ശൂലരൂപത്തിലുള്ള കൈയ്യുകൾ.
ഉയർന്ന് മുഴച്ചുനിൽക്കുന്ന നെറ്റിയോടുകൂടിയ വലിയ തല (frontal bossing).
പരന്ന നാസികാപാലത്തോടുകൂടിയ, ചെറിയ മദ്ധ്യമുഖം.
നട്ടെല്ലിന്റെ പുറത്തേയ്ക്കുള്ള വളവ് (kyphosis) അല്ലെങ്കിൽ അകത്തേയ്ക്കുള്ള വളവ് (lordosis)
കാലിന്റെ അകത്തേയ്ക്കുള്ള വളവോ (Varus) ഒടിവളവോ (valgus )പോലുള്ള വൈകല്യം.
പലപ്പോഴും യൂസ്റ്റേക്കിയൻ നാളിയുടെ അടയൽകാരണമുള്ള ചെവിയിലെ ആവർത്തിച്ചുള്ള രോഗാണുബാധ, അശ്വസനം, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് (മസ്തിഷ്കത്തിൽ ജലം നിറഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥ).
കാരണങ്ങൾ
അകോൺട്രോപ്ലാസിയ,  fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) എന്ന ഘടകത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഉൾപരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. സാധാരണ, ഈ ഘടകം അസ്ഥിയുടെ വളർച്ചയിൽ ഒരു ഋണനിയന്ത്രണ ഘടകമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഇതിനു അക്കാര്യത്തിൽ നിയന്ത്രണമില്ല. എന്നാൽ ഇതിനു ഉൾപരിവർത്തനം നടക്കുന്ന അവസ്ഥയിൽ ഇത് അസ്ഥിയുടെ വളർച്ചയിൽ സജീവമായി ഇടപെടുന്നു. ഇത്, അസ്ഥികൾ അനേകം ചെറുകഷണങ്ങളായി വളരാൻ ഇടവരുത്തുന്നു. ജനിതകമായി ഇത് പ്രകടഗുണമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. അകോൺട്രോപ്ലാസിയയ്ക്കു കാരണമാകാൻ വെറും ഒരു ഉൾപരിവർത്തിത FGFR3 ജീനിന്റെ പകർപ്പു മാത്രം മതിയാവും. എന്നാൽ രണ്ടു പകർപ്പുകൾ ഇവിടെയുണ്ടായാൽ അത് ജനനത്തിനു മുമ്പോ ജനനശേഷം ഉടനേയോ ഗുപ്തഗുണമായ അപകടകരമായ ബാധിക്കൽ ആയി മാറും. ഇത്തരം ഒരു അവസ്ഥയുള്ള ഒരു വ്യക്തി തന്റെ അടുത്ത തലമുറയ്ക്ക് ഈ വൈകല്യം കൈമാറാനുള്ള സാദ്ധ്യത 50% ആണ്. യാതൊരുവിധത്തിലുള്ള അകോൺട്രോപ്ലാസിയ പ്രകടമല്ലാത്ത വ്യക്തികൾക്ക് തങ്ങളുടെ ജീനിൽ പെട്ടെന്നു ഉൾപരിവർത്തനം നടന്ന്, ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. 

ഇത്തരം ജീൻ ഉൾപരിവർത്തനം നടക്കാൻ 35 വയസ്സിനുമുകളിൽ പ്രായമുള്ള പിതാവിൽ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. ഇത്തരം പുതിയ ജീനുൾപരിവർത്തനം പിതാവിൽനിന്നും അയാളിൽ ബീജോത്പാദനസമയത്തു സംഭവിക്കാനാണു സാദ്ധ്യതയെന്നു പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. എന്നാൽ അണ്ഡോല്പാദനസമയത്ത് ഇത്തരം ഉൾപരിവർത്തനം ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ നിയന്ത്രണ സംവിധാനം പ്രവർത്തിച്ചുവരുന്നതായി തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. 

അകോൺട്രോപ്ലാസിയയെപ്പോലെ മറ്റു രണ്ടു ജനിതകാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള രോഗാവസ്ഥകൾ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഹൈപ്പോകോൺട്രോപ്ലാസിയ, തനാറ്റോഫോറിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്നിവയാണവ.
രോഗനിർണ്ണയം
അകോൺട്രോപ്ലാസിയ ജനനത്തിനുമുമ്പുതന്നെ അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിച്ച് മാതാവിന്റെ ഉള്ളിൽനിന്നുതന്നെ പരിശോധിച്ചു ബോദ്ധ്യപ്പെടാം. ഡി. എൻ. എ പരിശോധനയിലൂടെയും ഈ അവസ്ഥയുടെ സാന്നിദ്ധ്യം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ഭ്രൂണത്തിന്റെ ശാരീരികലക്ഷണങ്ങൾ നോക്കിയും ഇതു കണ്ടെത്താം. 
ചികിത്സ
വളർച്ചാ ഘടക റിസപ്റ്ററിന്റെ ഉൾപരിവർത്തനം മൂലമാണ് അകോൺട്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടാകുന്നതെന്നു വ്യക്തമായിട്ടറിയാമെങ്കിലും അറിയപ്പെടുന്ന യാതൊരു ചികിത്സാപരിഹാരം ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. എങ്കിലും ഭാവിയിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ഇതിനു ചികിത്സ കണ്ടെത്താനാകുമെന്നു പ്രതീക്ഷയുണ്ട്. 
മറ്റു ജന്തുക്കളിലും അകോൺട്രോപ്ലാസിയ
 ഇന്നു കാണുന്ന ഡച്ച്‌ഹണ്ട്, ബാസ്സെറ്റ് ഹൗണ്ട്, കോർഗി, ബുൾഡോഗ് തുടങ്ങിയ ചില നായവർഗ്ഗങ്ങളിൽ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടുവരുന്നുണ്ട്.
അവലംബം