ടേ-സാക്സ് രോഗം

മാരകമായ ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യരോഗമാണ് ടേ-സാക്സ് രോഗം. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചു പഠനം നടത്തിയ വാറൻ ടേ, ബെർണാർഡ് സാക്സ് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ പേരിലാണ് രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്. കൊഴുപ്പിന്റെ ഉപാപചയ തകരാറാണ് രോഗകാരണം. βഡി-എൻ-അസറ്റൈൽ ഹെക്സോസമിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ അപര്യാപ്തതമൂലം ടേ-സാക്സ് ഗാൻഗ്ലിയോസൈഡ് എന്ന ഒരു സവിശേഷയിനം കൊഴുപ്പ് നാഡീവ്യൂഹത്തിൽ ക്രമാധികമായി വർധിക്കുകയും തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ക്രമേണ തലച്ചോറിന് അപചയം സംഭവി ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

കൊഴുപ്പിന്റെ ഉപാപചയ തകരാറുകൾക്കിടയാക്കുന്ന ഒരു അപ്രബല ജീനിലൂടെയാണ് രോഗം പരമ്പരകളിലേയ്ക്കു സംക്രമിക്കുന്നത്. കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിലെ ആഷ്കിനാസി ജൂതരുടെ ഇടയിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്.
 രോഗലക്ഷണങ്ങൾ 
ജനനസമയത്ത് ശിശുവിന് പൂർണ ആരോഗ്യമുള്ളതായി തോന്നുമെങ്കിലും 3-6 മാസത്തിനിടയ്ക്ക് ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. ഉദാസീനതയും മന്ദതയും പ്രകടമാണ്. കഴുത്തിന്റെയും കൈകാലുകളുടെയും ശക്തി ക്ഷയിക്കുകയും കാഴ്ച ശക്തി ക്രമേണ കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നതോടെ പൂർണമായും അന്ധത ബാധിക്കും. കണ്ണുകൾ മലർക്കെ തുറന്നിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ കൃഷ്ണമണികൾ അങ്ങോട്ടുമിങ്ങോട്ടും ഉരുണ്ടുകൊണ്ടിരിക്കും. ഈ രോഗമുള്ള ശിശുക്കൾക്ക് ചുഴലിദീനവും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. രോഗം ക്രമേണ വർധിച്ച് നാലു വയസ്സിനുള്ളിൽതന്നെ മരണം സംഭവിക്കുന്നു. മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ സൂക്ഷ്മ നിരീക്ഷണം വഴിയാണ് രോഗനിർണയനം നടത്തുന്നത്. ഈ രോഗത്തിന് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ ഇതുവരെ കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടില്ല.

വർഗ്ഗം:ജനിതക രോഗങ്ങൾ