അന്യൂപ്ലോയ്ഡി

ഒരു ജീവിയിൽ ഏതെങ്കിലുമൊരു പ്രത്യേക ക്രോമസോംhttp://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/chromosome ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ അധികമായി ഉണ്ടായിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയെ അന്യൂപ്ലോയിഡി എന്നു പറയുന്നു. ഡറ്റ്യൂറ (Datura)http://b-and-t-world-seeds.com/Datura.htm എന്ന സസ്യത്തിലാണ് ഈ സ്വഭാവവിശേഷം ആദ്യമായി കണ്ടുപിടിക്കപ്പെട്ടത്. ഇതിൽ സാധാരണ 12 ജോടി ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. എ.എഫ്. ബ്ലേക്സ്ളീയും അദ്ദേഹത്തിന്റെ സഹപ്രവർത്തകരും ഡറ്റ്യൂറയിൽ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ പല തരത്തിലുള്ള അന്യൂപ്ലോയിഡുകളെ കണ്ടെത്തി. ഹാപ്ലോയിഡുകൾ (ക്രോമസോം-12), ട്രിപ്ലോയിഡുകൾ (ക്രോമസോം-36), ടെട്രപ്ലോയിഡുകൾ (ക്രോമസോം-48) എന്നിവയൊക്കെ അന്യൂപ്ലോയിഡുകളാണ്. 24 ക്രോമസോമിനുപകരം 25 ക്രോമസോമുള്ള(trisomic)തായിക്കണ്ടhttp://medical-dictionary.thefreedictionary.com/trisomic ചെടിക്കാണ് ഏറ്റവും രസകരമായ സ്വഭാവവിശേഷതകൾ ഉണ്ടായിരുന്നത്. ഈ പ്രത്യേക അന്യൂപ്ലോയിഡ് ബാഹ്യരൂപത്തിൽത്തന്നെ മറ്റു ചെടികളിൽനിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നതുകൊണ്ട് ജീൻ സന്തുലനത്തിലുണ്ടാകുന്ന വ്യത്യാസമാണ് ഈ മാറ്റങ്ങൾക്കു കാരണം. ക്രമാർധഭംഗത്തിൽ വരുന്ന ക്രമക്കേടുകൾമൂലമാണ് അന്യൂപ്ലോയിഡുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

സസ്യങ്ങളിലാണ് അന്യൂപ്ലോയിഡി സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നത്. എന്നാൽ ജന്തുലോകത്തിലും ഇതിനു ധാരാളം ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്. ഡ്രോസോഫിലയിൽ (Drosophila melanogaster) ബ്രിഡ്ജസ് എന്ന ശാസ്ത്രകാരൻ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങൾ അവയ്ക്കിടയിലും മോണോസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടി ക്രോമസോമിന്റെ സ്ഥാനത്ത് ഒന്നുമാത്രം കാണുന്നത്), നള്ളിസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടി ക്രോമസോം പൂർണമായി നഷ്ടപ്പെട്ടവ), ട്രൈസോമികങ്ങളും (ഒരു ജോടിക്കുപകരം മൂന്നെണ്ണമുള്ളവ) ടെട്രസോമികങ്ങളും ഉള്ളതായി തെളിയിച്ചു. ലിംഗക്രോമസോമുകളുടെ മാത്രമല്ല, ഓട്ടോ സോമുകളുടെയും (autosomes)http://www.genome.gov/glossary/?id=13 എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യാമെന്നും ഇദ്ദേഹത്തിന്റെ പരീക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കി.

1959-ൽ മംഗോളിസംhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1849549/ എന്ന രോഗം ബാധിച്ച മനുഷ്യരിൽ 46-നുപകരം 47 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്നും അധികമുള്ള ഒന്ന് ക്രോമസോം-21-നെപ്പോലെതന്നെയാണിരിക്കുന്നതെന്നും തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഡൌൺസ് സിൻഡ്രോം,http://kidshealth.org/parent/medical/genetic/down_syndrome.html ട്രൈസോമിക്-21 എന്നുംകൂടി പേരുകളുള്ള ഈ രോഗം 1,000-ന് ഒന്നോ രണ്ടോ ആളുകൾക്കുണ്ടെന്നാണ് കണക്കാക്കിയിരിക്കുന്നത്. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മുഖാവയവങ്ങൾക്ക് മംഗോളിയക്കാരുടെ പ്രത്യേക ഭാവങ്ങൾ ഉള്ളതിനാലാണ് ഈ പേര് കിട്ടിയത്. ഇവരുടെ മാനസിക വളർച്ച സാധാരണയിൽനിന്നും വളരെ മന്ദഗതിയിലായിരിക്കും. ശാരീരിക വളർച്ചയിലും ഇവർ പിന്നോക്കം നിൽക്കുന്നു. സാധാരണനിലയിൽ ആരോഗ്യമുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കാണ് ഇത്തരം മംഗോൾ കുട്ടികളുണ്ടാകുക. എന്നാൽ മാതാവിന്റെ പ്രായവുമായി ഇതിന് ബന്ധമുണ്ടെന്നു കാണാം. ചെറുപ്പക്കാരായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഇത്തരം കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നുള്ളൂ. മാതാവിന്റെ പ്രായം കൂടുന്തോറും ഇമ്മാതിരി കുട്ടികളുടെ എണ്ണവും വർധിക്കാവുന്നതാണ്. മനുഷ്യന്റെ ലൈംഗികസവിശേഷതകളുടെ വികാസത്തിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന അസാധാരണതത്വത്തിന്റെ കാരണം ഒരു ക്രോമസോം - ഉത്പരിവർത്തനത്താൽ ഉളവാകുന്ന അന്യൂപ്ലോയിഡിയാണെന്ന് ഇപ്പോൾ അറിവായിട്ടുണ്ട്. ചെറുതും പ്രവർത്തനരഹിതവുമായ അണ്ഡാശയങ്ങളും, അല്പവികസിതമായ സ്ത്രീ ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളും, സ്തനഗ്രന്ഥികളും ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകളാണ്. ഈ സിൻഡ്രോമുള്ള മിക്കവരിലും 45 ക്രോമസോമുകളേ കാണുന്നുള്ളൂ; ലിംഗക്രോമസോമുകളിൽ 'X' മാത്രമേയുള്ളു, 'Y' നഷ്ടമായിരിക്കുന്നു. ലൈംഗികമായും മാനസികമായും അല്പവളർച്ചയെത്തിയിട്ടുള്ള ആൺകുട്ടികളിലാണ് ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി കാണപ്പെടുക. ഇവരുടെ വൃഷണങ്ങൾ വളരെ ചെറുതാണ്. ഇവരിൽ കുറേപ്പേരെങ്കിലും രണ്ട് 'X' ക്രോമസോമും ഒരു 'Y'യും ഉൾപ്പെടെ 47 ക്രോമസോമുള്ളവരായിരിക്കും.

അവലംബം

പുറംകണ്ണികൾ
http://www.ourstolenfuture.org/newscience/oncompounds/bisphenola/2003/2003-0328aneuploidy.htm
http://www.reproductivegenetics.com/aneuploidy.html 
http://www.vivo.colostate.edu/hbooks/genetics/medgen/chromo/aneuploidy.html 
http://learn.genetics.utah.edu/content/extras/molgen/auto_dna.html 

വർഗ്ഗം:ജനിതകശാസ്ത്രം
വർഗ്ഗം:ജനിതക രോഗങ്ങൾ

lt:Aneuploidija