Стероид-сензитивен нефротски синдром

Стероид-сензитивен нефротски синдром (ССНС) (STEROID SENSITIVE NEPHROTIC SYNDROME (SSNS)) претставува ретка примарна гломерулопатија, односно бубрежно нарушување. Се карактеризира со голема загуба на протеини во урината (протеинурија), која пак, резултира со ниски нивоа на протеини во крвта (хипоалбуминемија), отоци и високи нивоа на холестерол.Kidney Care UKOrphaNet

Преваленца
Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 16 случаи на 100 000 живородени деца.

Етиологија
Причините за ССНС не се сосема јасни, но се смета дека имунолошкиот систем има голема улога во развивањето на болеста. Дерегулација на разни цитокини експресирани од активирани имуни Т-клетки е забележана за време на релапсот на овие нефротски синдроми. Воедно, и слободните радикали при лабораториски експерименти предизвикуваат протеинурија кај глувците, а докажано е дека активираните Т-клетки можат да предизвикаат дисбаланс кај овие радикали. Ваквата хипотеза на „дерегулација на имун одговор“ е опишана поради тенденцијата на болеста да се манифестира или релапсира најчесто по вирусна инфекција, атопични епизоди, при асоцијација на ХЛА-антигените со Хоџкин-лимфом, како и при терапевтски одговор на стероиди и циклоспорини.

Симптоми и дијагноза
Болеста главно се јавува за време од две до шестгодишна возраст, и тоа најчесто по горнореспираторна инфекција. Симптомите се разликуваат кај секоја единка, но скоро секогаш се презентираат со едема периорбитално и на долни екстремитети. Постои можност за појава на анасарка со плеврална и перикардијална ефузија, асцит, абдоминална болка и ладни екстремитети поради хипотензија. Протеинуријата може да има релапсирачки и ремитентен тек во разни случаи, како што е релапсот за време на терапијата со кортикостероиди или пак, петнаесетина дена по дисконтинуитет на истата. Уриноанализата открива протеинурија од нефротски ранг, а соодветно на тоа, крвната анализа покажува хипоалбуминемија, хипокалциемија и хиперлипидемија придружени со состојба на хиперкоагулабилност. Хиперлипидемијата настанува како последица од зголемена продукција на холестерол и триглицериди од страна на црниот дроб, поради ниски нивоа на протеини во крвта. Исто така, постои зголемен ризик од инфекции поради намаленото ниво на имуноглобулини. Поради ваквото протеинско нарушување децата презентираат замор и намален апетит. Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките манифестации, лабораториските анализи и одговорот на преднизолон. Ретко се изведува ренална биопсија која воедно е дефинитивна дијагноза, но може да се препорача кај пациенти со атипични симптоми (деца под 1 година, хематурија, хипертензија). Биопсијата покажува минимални промени со негативна имунофлуоресценција (MCKD – minimal change kidney disease).National Library of Medicine

Последици
Досега се регистрирани разни компликации кај деца со нефротски синдром, како инфекции, тромбоемболизам, хиповолемија, хиповолемија предизвикана од дијареа и дополнително на тоа, појава на акутна бубрежна слабост. Исто така, постои голем ризик од состојбата на хиперкоагулабилност и хиперлипидемија за појава на миокарден инфаркт или венска тромбоза.  Прогностички болеста се повлекува за време на пубертетот, но околу 15 % од пациенти можат да ги презентираат симптомите и во понатамошниот тек од животот.

Третман
Третманот на болеста вклучува стероидни препарати, како лек од избор се користи преднизолонот за да се контролира инфламацијата и да се намали имуната хиперреактивност. Третманот  започнува со висока доза на кортикостероиди и може да биде долготраен сѐ до постигнување на ремисија на болеста. Потоа потребно е постепено намалување на дозата на стероидите кога симптомите се под контрола, но сепак, кај некои пациенти, особено кај децата, се појавува релапс при прекин на третманот или при намалување на дозата (стероид-зависна болест), па затоа докторите треба често да ги следат пациентите и да го пренасочуваат третманот според потребите. Доколку релапсот е зачестен или се појавуваат несакани ефекти од кортикостероидите, терапијата може да се замени со имуносупресивни лекарства, како антипролиферативи, левамисол, калцинеурин инхибитори, микофенолат мофетил, а од поновите истражувања започната е и примена на ритуксимаб.

Наводи

Категорија:Ретки болести