Гастрошиза

Гастрошиза е тешко конгенитално заболување на предниот абдоминален ѕид, односно вроден дефект во кој цревата на новороденчето се протегаат надвор од абдоменот низ дупка до папокот. Големината на дупката е променлива, а другите органи, вклучувајќи го желудникот и црниот дроб, исто така можат да се појават надвор од телото на бебето. Компликациите можат да вклучуваат проблеми со хранење, недоносеност, интестинална атрезија и интраутерино ограничување на растот. Повеќето мажи можат да создадат потомство преку вештачко оплодување (ИВФ). Самите оперативни техники за корекција на гениталиите се крајно драстични и со својата инвазивна техника доведуваат до оштетување на и онака аномалните органи. NIH Books

Преваленца
Гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза).PubMed

Инциденца
Од 2–5/10 000 живородени деца. 
мини|алт=Гастрошиза во ултразвук; дефектот е десно од средната линија.|Гастрошиза во ултразвук; дефектот е десно од средната линија.Books

Етиологија
Точната причина за појавувањето на гастрошизата не е позната. Во некои случаи можат да се јават генетски причини, а може да има и појава на фактори на животната средина на кои мајката е изложена за време на бременоста. Стапките се повисоки кај бебињата родени од мајки кои пушат, пијат алкохол или се помлади од 20 години. PubMed

Едно новороденче со гастрошиза не ја зголемува веројатноста дека во семејството ќе има уште едно со оваа состојба. Најмалку шест хипотези се предложени за утврдување на етиологијата:

неуспех да се формира мезодерм во ѕидот на телото;
руптура на амнионот околу папочниот прстен со последователна хернијација на дебелото црево;
абнормална инволуција на десната папочна вена што доведува до слабеење на ѕидот на телото и цревна хернија;
нарушување на десната вителинска артерија (жолчна ќесичка) со последователно оштетување на телесниот ѕид и цревна хернија;
абнормално превиткување на ѕидот на телото што резултира со дефект на вентралниот ѕид на телото преку кој цревата хернираат;
неуспех во вметнувањето на жолчката и сродните вителински структури во папочната дршка.NIH

Симптоми и дијагноза
Овој вроден дефект е видлив и лесно препознатлив. Околу 60 % од новороденчињата со гастрошиза се раѓаат предвреме и при самото раѓањето, новороденчето ќе има релативно мала дупка (< 4 см) во абдоминалниот ѕид, обично десно од папокот. Некои од цревата обично се надвор од телото, поминувајќи низ овој отвор. Во ретки околности, црниот дроб и желудникот исто така можат да дојдат преку абдоминалниот ѕид, со што веднаш по раѓањето, овие органи се директно изложени на воздух. Во рамките на овие аномалии се вклучуваат и поголем број генитални малформации, како уринарна инконтиненција (неспособност да се регулира урината), губење на бубрежната функција, психолошки, сексуални и репродуктивни проблеми.PubMed

Ултразвукот за време на бременоста може јасно да ја постави дијагнозата уште во вториот триместар. На ултразвук може да се види ќесичка (маса на органи) на делот од абдоменот на предниот абдоминален ѕид на фетусот, во кој се наоѓаат абдоминални органи (најчесто црева, но и други органи од абдоминалната празнина). Во спротивно, дијагнозата се поставува при раѓање и се разликува од омфалоцелата по тоа што нема покривна мембрана над цревата.CDC

Последици
Доколку не се лекува, гастрошизата е фатална за доенчето, но во соодветни услови, стапката на преживување за лекуваните доенчиња е 90 %. Повеќето ризици од гастрошизата се поврзани со намалената функција на цревата. Понекогаш е нарушен протокот на крв до изложените органи. Ова може да ги доведе доенчињата до ризик од други опасни состојби, како што е некротизирачки ентероколитис. Исто така, доенчињата со гастрошиза се изложени на зголемен ризик од инфекција и мора внимателно да се следат. Забележана е појава на респираторен дистрес и ангулација на долната шуплива вена поради висок притисок во абдоминалната празнина, инфекција на амнионската мембрана и ентерокутана. Ретко се јавува механичка интестинална опструкција, но дисфункцијата на цревата може да трае и повеќе од еден месец. По операцијата, детето со гастрошиза има одреден степен на интестинална малротација. Околу 1 % од децата доживуваат волвулус во средното црево по операцијата.CDC

Третман
Вродените дефекти на предниот абдоминален ѕид се третираат оперативно со пластични хируршки процедури, при раѓање или подоцна, во еден или два дела. При раѓањето, цревата се евисцерираат и абдоминалната празнина е затворена, а подоцна се решава проблемот со вентралната хернија. Кај заболените новороденчиња честопати потребни се повеќе од една операција бидејќи само околу 10 % од случаите можат да се затворат со една операција. Исходот од третманот на гастрошизата е поврзан со постоењето на придружни аномалии на кардиоваскуларниот систем, па така смртноста на децата со придружни срцеви мани е околу 80 %. Ако не постојат поголеми поврзани аномалии, смртноста е околу 30 %. Најчести причини за смрт се респираторен дистрес и сепса. Благодарение на целосната парентерална исхрана, намалена е смртноста поради аномалии.PubMed

Наводи

Категорија: Ретки болести