Мултицистична бубрежна дисплазија

Мултицистична бубрежна дисплазија (МЦБД) (MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY (MCDK))  е конгенитално нарушување на бубрезите кое се карактеризира со присуство на мултипли цисти исполнети со течност кои меѓусебно се во дисфункционален однос и имаат разни големини во склоп на бубрежното ткиво и ја отежнуваат неговата функција. Оваа состојба не е наследна и обично го зафаќа само едниот бубрег. Најчесто се дијагностицира во тек на пренаталната ултрасонографија или во раниот период по раѓањето.OphanetNational Library of MedicineMedscape
мини|алт=Дијаграм на мултицистичен диспластичен бубрег|Дијаграм на мултицистичен диспластичен бубрег

Преваленца
Се смета дека проценетата фреквенција на оваа бубрежна дисплазија е 1 случај на 4 300 живородени деца.National Library of Medicine

Етиологија
Болеста веројатно настанува како резултат на абнормален развиток на феталниот бубрег во текот на раните фази на гестација. Реналната дисплазија е дефинирана како абнормална метанефрична диференцијација која во литературата е опишана поради спорадичната етиологија, но постојат случаи со можна генетска предиспозиција. Истата болест е опишана во склоп на огромен број синдроми како Алгилеов синдром, Трисомија-18, Бранхио – ото – ренален синдром и многу други.OphanetMedscape
Симптоми и дијагноза
Најголем број од случаите со МЦБД се детектираат за време на феталната ултрасонографија и се репортираат пред 15-тата гестациска недела. При пренатално-дијагностицирана МЦБД, абнормалниот бубрег е палпабилен кај околу 18 % од пациентите. Новороденчињата вообичаено се асимптоматски и доколку не е претходно откриено може да се забележи при рутинска постнатална евалуација. Во некои случаи, зафатениот бубрег може да биде палпабилен како присутна маса во абдоменот. Унилатералната МЦБД е типично асимптоматска ако другиот бубрег е целосно функционален, но привремено може да се презентира со абдоминални опструктивни знаци кога цистите стануваат многу големи. Со текот на времето, функционалниот бубрег се зголемува компензаторно за да ја постигне работата за двата бубрега, додека нефункционалниот се повлекува и исчезнува. Билатералната МЦБД се смета за летална и новородените се презентираат со знаци за Потеров синдром, тешка пулмонална хипоплазија и бубрежна слабост, и вообичаено умираат по раѓањето. Истите, доколку преживеат имаат потреба од дијализа уште првиот ден од нивниот живот и трансплантација на бубрег во најбрз можен рок. Најчесто болеста се открива пренатално на ултрасонографски преглед каде може да се види зголемен, мултицистичен бубрег. Понатаму, при раѓањето и повторно со ултрасонографски преглед, докторот ја потврдува дијагнозата. Доколку немало сомнение во пренатален тек од бременоста, најчесто при други испитувања кои можат, но и не мораат да се поврзани со оваа болест, докторите ја откриваат дијагнозата повторно преку ултрасонографски преглед. Најчесто тоа е кога децата имаат зачестени уринарни инфекции, па се бара подетален преглед за етиологијата. Лабораториски анализи на крв и урина исто така можат да дадат сомнение доколку компензаторниот бубрег работи недоволно со тоа што може да се забележи раст на деградациони продукти.
мини|алт=Ултразвучно скенирање - Везикуретерален рефлукс|Ултразвучно скенирање - Везикуретерален рефлукс
Последици
Прогнозата на болеста е генерално добра и доколку состојбата се третира соодветно, овие индивидуи можат да живеат релативно добар живот.National Library of Medicine

Третман
Третманот зависи од клиничката слика и присуството на асоцираните компликации. Доколку не предизвикува симптоми или компликации, се следи со редовни контроли, со што со текот на годините се забележува повлекување на нефункционалниот бубрег и соодветно функционирање на останатиот. Доколку истиот предизвикува болка, нелагодност, се зголемува или предизвикува компликации, како постојани бубрежни инфекции и висок крвен притисок, тогаш потребна е нефректомија, односно хируршко отстранување на бубрегот. Се препорачува правилна диета со минимален внес на сол и протеини, и тоа кај сите пациенти со еден функционален бубрег.National Library of Medicine

Наводи

Категорија: Ретки болести