Трихоринофалаенгеален синдром

Трихоринофалангеален синдром  (ТРФС) (TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME (TRPS)) е синдром на повеќе ретки вродени аномалии. Окарактеризирани се со низок раст, ретка и депигментирана коса на скалпот, аномалии на лицето (широки веѓи, особено средниот дел, широк носен гребен и врв, неразвиени носни школки, долг филтрум, тенки вермили на горните усни) и аномалии на екстремитетите (брахидактилија, кратки метакарпали и метатарзали, фалангеални епифизи во облик на конус, дистрофични нокти и дисплазија на колкот)./ National Library of Medicine

Преваленца
Распространетоста на синдромот не е позната и во светски рамки опишани се само 250 случаи.National Library of Medicine

Етиологија
ТРФС тип 1 е предизвикан од хетерозиготни патогени варијанти во генот TRPS1 (8q23.3). Ретко, но сепак, пријавени се инверзии и урамнотежена транслокација кои ја нарушуваат функцијата на TRPS1. Патогените варијанти се значително различни по тип и локација, без јасна корелација помеѓу генотипот и фенотипот. TRPS1 е транскрипциски инхибитор вклучен во регулирањето на растот и развојот на хондроцитите и перихондриумот./ National Library of Medicine

Симптоми и дијагноза
Болеста има променлива клиничка презентација, дури и меѓу членовите на исто семејство. Типично се манифестира со пренатално и постнатално доцнење на растот. Карактеристиките на лицето (широки веѓи, широк назален гребен и врв, неразвиени назални школки, долг филтрум, тенка горната усна и испакнати уши) можат да бидат рано забележливи, но исто така, можат да останат целосно незабележани, особено поради некои карактеристики, како што се тенки и ретки влакна на скалпот кои исто така се вообичаени кај доенчињата во здравата популација. Како што поминува времето, доцнењето на растот, придружено со зголемено опаѓање на косата и пренатрупаност на забите, може да ги направи цртите на лицето поочигледни. Брахидактилијата, исто така, станува повидлива. Прстите почнуваат да отстапуваат поради епифизалните абнормалности во детството кои продолжуваат до зрелоста. Може да се појави зголемена и/или намалена подвижност во зглобовите на прстите. Абнормалностите на колковите и придружната болка се многу чести, тие можат да се појават понекогаш во доцното детство.National Library of Medicine

Радиологијата обично открива зглобна дисплазија, намален простор во зглобот и склеротични промени на коските. Проблемите со подвижноста на дисталните екстремитети често се развиваат во подоцнежна возраст. Дијагнозата обично се заснова на клиничка презентација и се потврдува со генетско тестирање со технологија на секвенционирање. Диференцијалната дијагноза вклучува и други нарушувања, при кои ектодермалните манифестации се придружени со аномалии на дисталните екстремитети и/или необичен облик на носот, како што се окулодентодигитална дисплазија, хипоплазија на ’рскавицата и Елис–Ван Кревелд синдром.Nature Genetics

Последици
Необичната морфологија на лицето и ектодермалните манифестации, во комбинација со намалената подвижност, можат да имаат значително влијание врз квалитетот на животот.Nature Genetics

Третман
Третманот главно е симптоматски. Ектодермалните манифестации на косата, ноктите и забите можат да се менаџираат со естетска грижа, како што се употребата на перики, вештачки нокти и екстракција на проблематичните заби. Кај пациенти чии резултати од тестот за стимулација на хормонот за раст се субнормални или абнормални, може да се разгледа терапијата со хормон за раст и може (променливо) да резултира со зголемен раст во висина. Физиотерапијата и работната терапија можат да бидат корисни за проблеми со изменета подвижност на дисталните екстремитети. Имплантацијата на протетски колк треба да се земе предвид кај лица со тешка дисплазија на колкот, дури и во раната зрелост. Доколку е присутна остеопенија, можат да се земат предвид бифосфонати.Nature Genetics

Наводи

Категорија: Ретки болести