Трејчер Колинс синдром

Трејчер Колинс синдром (ТКС) е генетско нарушување кое се карактеризира со деформитети на ушите, очите, јаготките и брадата. Степенот до кој лицето е засегнато може да варира од благ до тежок. Компликациите можат да вклучуваат проблеми со дишењето, проблеми со видот, расцеп на непцето и губење на слухот. Засегнатите, генерално, имаат нормална интелигенција. Синдромот е именуван по Едвард Трејчер Колинс (1862 – 1932), англиски хирург и офталмолог кој ги опишал неговите суштински особини во 1900 година. Во 1949 година, Адолф Франчети и Дејвид Клајн ја опишале истата состојба на нивните сопствени набљудувања како мандибулофацијална дисостоза. Терминот „мандибулофацијална дисостоза“ се користи за опишување на клиничките карактеристики.BBC
мини|алт=Дете со Трејчер Колинс синдром|Дете со Трејчер Колинс синдром

Преваленца
Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 случај на 50 000 живородени деца 1-9/ 100 000 население).

Етиологија
ТКС обично е наследен автосомно-доминантен модел. Мутациите во гените TCOF1, POLR1C или POLR1D можат да го предизвикаат синдромот Трејчер Колинс. Мутациите на генот TCOF1 се најчеста причина за нарушувањето, при што мутациите на гените POLR1C и POLR1D предизвикуваат дополнителни 2 % од случаите. Кај индивидуи без идентификувана мутација на еден од овие гени, генетската причина за состојбата е непозната. Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D кодираат протеини кои играат важна улога во раниот развој на коските и другите ткива на лицето. Мутациите во овие гени го намалуваат производството на rRNA, што може да предизвика самоуништување (апоптоза) на одредени клетки вклучени во развојот на коските и ткивата на лицето. Не е јасно зошто ефектите од намалувањето на rRNA се ограничени на развојот на лицето. Мутациите во TCOF1 и POLR1D предизвикуваат автосомно-доминантна форма на ТКС, а мутациите во POLR1C предизвикуваат автосомно-рецесивна форма.
мини|алт=Истото дете  сега гледано од страна, со мали уши и брадата што е далеку наназад.|Истото дете од погоре, сега гледано од страна, со мали уши и брадата што е далеку наназад.
Симптоми и дијагноза
Мутациите во главните гени, одговорни за ТКС, можат да се откријат со земање мостри од хорионските ресички или амниоцентезата. Ретките мутации можат и да не се откријат со овие методи. Ултрасонографијата може да се користи за откривање на краниофацијални абнормалности подоцна во бременоста, но и неможност за откривање поблаги случаи. ТКС е често сомнителен за првпат со карактеристични симптоми забележани за време на физичкиот преглед. Сепак, клиничката презентација на ТКС може да наликува на други болести, што ја отежнува дијагнозата (Нагеров синдром и Милеров синдром). BBC

При диференцијалната дијагноза, треба да се земат предвид акрофацијалните дисостози. Изгледот на лицето наликува на синдромот Тречер Колинс, но кај тие лица се јавуваат дополнителни абнормалности на екстремитетите. Класификацијата OMENS била развиена како сеопфатен и фазичен пристап за диференцирање на болестите. Овој акроним опишува пет различни дисморфни манифестации, имено орбитална асиметрија, мандибуларна хипоплазија, аурикуларен деформитет, развој на нервите и болест на меките ткива. Се користат неколку техники за да се потврди дијагнозата кај ТКС. Ортопантомограмот (OPG) е панорамска забна рендгенска снимка на горната и долната вилица. Прикажува дводимензионална слика од уво до уво. Особено, OPG го олеснува прецизното постоперативно следење и следење на растот на коските при третман со моно или двоен дистрактор. Така, некои карактеристики на ТКС можат да се видат на OPG, но се користат подобри техники за да се вклучи целиот спектар на абнормалности на ТКС наместо да се прикажуваат само абнормалностите на вилицата. NORD
мини|алт=Трејчер Колинс синдромот е наследен во автосомно-доминантен модел.|Трејчер Колинс синдромот е наследен во автосомно-доминантен модел.
Друг метод за радиографска евалуација е снимање на рендгенска слика на целата глава. Латералната цефалометриска радиографија во ТКС покажува хипоплазија на коските на лицето, како маларната коска, мандибулата и мастоидот. Конечно, окципитоменталната радиографија се користи за откривање хипоплазија или дисконтинуитет на зигоматичниот лак. КТ на темпоралната коска со помош на тенки парчиња овозможува да се дијагностицираат степенот на стеноза и атрезија на надворешниот слушен канал, статусот на шуплината на средното уво, отсутни или диспластични и рудиментирани кошули или абнормалности на внатрешното уво, како што е недостаток на кохлеа. 

Последици
Трејчер Колинс синдромот не се лекува. Симптомите можат да се менаџираат со реконструктивна хирургија, слушни помагала, говорна терапија и други помошни уреди. Очекуваниот животен век е генерално нормален. NORD

Третман
Третманот на поединци со ТКС може да вклучи интервенција на професионалци од повеќе дисциплини.Примарните грижи се дишењето и хранењето, како последица на хипоплазија на мандибулата и опструкција на хипофаринксот од страна на јазикот. Понекогаш, тие можат да имаат потреба од трахеостомија за одржување на соодветни дишни патишта и гастростомија за да се обезбеди соодветен внес на калории додека се заштитуваат дишните патишта. Корективната хирургија на лицето се изведува на дефинирани возрасти, во зависност од развојната состојба. National Library of Medicine

Ако има расцеп на непцето, поправката вообичаено се одвива на возраст од 9 – 12 месеци. Пред операцијата, потребна е полисомнографија со поставена палатална плоча. Ова може да ја предвиди постоперативната ситуација и дава увид за можноста за присуство на апнеја при спиење (OSAS) по операцијата. Губењето на слухот се третира со засилување на коскената спроводливост, говорната терапија и едукативната интервенција за да се избегнат проблеми со јазикот/говорот. Слушниот апарат закотвен на коски е алтернатива за лица со аномалии на увото. Зигоматичната и орбиталната реконструкција се изведува кога кранио-орбитозигоматската коска е целосно развиена, обично на возраст од 5 – 7 години. Book

Кај децата најчесто се користи автологен коскен графт. Во комбинација со оваа трансплантација, липофилинг може да се користи во периорбиталната област за да се добие оптимален резултат од реконструкцијата. Реконструкцијата на надворешното уво обично се прави кога поединецот има најмалку осум години. Понекогаш, може да се третира и надворешниот слушен канал или средното уво. Кога забите се сечат, треба да бидат под надзор на ортодонт за да се увери дека нема да се појават абнормалности. Доколку се забележат абнормалности, како дислокација или прекумерен раст на забите, можат да се преземат соодветни мерки и тоа што е можно поскоро. Ортогнатските третмани обично се случуваат по 16-годишна возраст; во овој момент, сите заби се на своето место, а вилицата и забот се зрели. National Library of Medicine

Секогаш кога ќе се открие OSAS, нивото на опструкција се одредува преку ендоскопија на горните дишни патишта. Напредувањето на долната вилица може да биде ефикасен начин за подобрување и на дишењето и на естетиката, додека гениопластиката само го обновува профилот. Доколку е неопходна реконструкција на носот, таа обично се изведува по ортогната хирургија и по 18-годишна возраст. Кај контурата на меките ткива на лицето генерално се јавува потреба од корекција на подоцнежна возраст, поради зрелоста на скелетот на лицето. Употребата на микрохируршки методи, како што е бесплатниот пренос на флап, ја подобрува корекцијата на контурите на меките ткива на лицето. Друга техника за подобрување на контурите на меките ткива на лицето е липофилингот. На пример, липофилингот се користи за реконструкција на очните капаци.Book

Наводи

Категорија: Ретки болести