Синдром на прстенест хромозом 14

Синдромот на прстенест хромозом 14 е многу ретка абнормалност на човечкиот хромозом. Се случува кога еден или двата теломери кои ги означуваат краевите на хромозомот 14 се изгубени, дозволувајќи им на новите непокриените краеви да се спојат и да формираат прстенест хромозом. Може да предизвика голем број на сериозни здравствени проблеми.

 Симптоми и знаци 
Најчестите симптоми се интелектуална попреченост и повторливи епилептични напади кои се развиваат во детството или раното детство. Типично, нападите се отпорни на третман со антиепилептични лекови. Други симптоми може да вклучуваат:

 Микроцефалија
 Лимфедем
 Абнормалности на лицето
 Имунолошки недостатоци
 Абнормалности на мрежницата
 Бавен раст
 Низок раст

 Причина 
мини|140x140пкс| Теломер-структура
лево|мини|100x100пкс| Хр 14
Синдромот е предизвикан од губење на генетскиот материјал во близина на крајот на долгиот крак (q) на хромозомот 14. Прекинот што предизвикува губење на теломерите се случува блиску до крајот на хромозомот и се нарекува конституционален прстен. Овие прстени се појавуваат спонтано (ретко се наследуваат).</ref>

Генетската абнормалност се јавува случајно во сперматозоидите или во јајце клетките,но може исто така да се појави и во раниот ембрионски раст, доколку се појави за време на ембрионалниот раст, прстенестиот хромозом може да биде присутен само во некои клетки на една личност.

 Дијагноза 
Дијагнозата се постигнува со испитување на структурата на хромозомите преку кариотипизација; додека после раѓањето, може да се направи следново за да се утврди дијагнозата на состојбата:

 МНР
 ЕЕГ

 Менаџирање 
мини|130x130пкс|  Тип на антиконвулзиви (карбамазепин)
Кога се работи за управувањето со синдром на прстенестиот хромозом 14, антиконвулзивни лекови за напади, како и соодветна терапија за спречување на респираторни инфекции кај засегнатата единка се мерки за управување кои што може да се преземат.

 Епидемиологија 
Синдромот на прстенестиот хромозом 14 е исклучително редок, вистинската стапка на појава е непозната (бидејќи е помала од 1 на 1.000.000), но има најмалку 50 документирани случаи во литературата.

 Поврзано 

 Синдром на прстенест хромозом 18
 Синдром на прстенест хромозом 20

 Наводи 

 Дополнителна литература 




 Надворешни врски 

Категорија:Синдроми
Категорија:Ретки болести
Категорија:Вродени пореметувања