Генетска историја на Сардинија

Генетската историја на Сардинија се состои од проучување на генскиот фонд на народот на Сардинија со две главни цели. Првата е чисто културна и треба да ја реконструира природната историја на населението. Другата има за цел да ги разбере генетските причини за високиот животен век и некои патологии преку искористување на некои особености на населението на Сардинија.


Географската положба на Сардинија и планините на нејзината територија значело дека биле создадени посебни антрополошки и генетски карактеристики кај населението на Сардинија, поради феномени како што се изолација, ендогамија и еволутивни процеси како што е генетското поместување, слично на другите европски популации, како што се како Баскијците, Лапонците и Исланѓаните.

Високата генетска варијабилност подразбира значителен број основачки линии. Археологијата покажува дека вистинската големина на населението на Сардинија била значајна во споредба со другите современи географски области. Големите демографски кризи, како оние предизвикани од епидемии на чума, не можеле да влијаат на првобитната структура на населението.

Проучувања
Автосомни проучувања
Неодамнешните споредби меѓу геномот на Сардинците и геномот на некои поединци од неолитот и раниот халколит, кои живееле во алпските (Еци), германските и унгарските региони, покажале значителни сличности меѓу двете популации, а во исто време постојани разлики меѓу праисториските примероци и денешнит  жители на истите географски простори се забележани. Од ова може да се заклучи дека, додека средна и северна Европа (претрпеле значителни демографски промени поради миграциите во постнеолитот, веројатно од источната периферија на Европа  (Понтско-касписка Степа), Јужна Европа и Сардинија особено биле помалку погодени; Се смета дека Сардинците се населението кое најдобро го зачувало неолитското наследство на Западна Европа.Mathieson et al 2015, Naturesupp. info (p.16)A Common Genetic Origin for Early Farmers from Mediterranean Cardial and Central European LBK Cultures, Olalde et al 2015, Molecular Biology and EvolutionOmrak et al 2016, Genomic Evidence Establishes Anatolia as the Source of the European Neolithic Gene Pool, Current Biology, Volume 26, Issue 2, p270–275, 25 January 2016Haak et al 2015, Massive migration from the steppe was a source for Indo-European languages in Europesupp. info (p.120)Reference Populations Genographic Project. National Geographic

Студија од 2020 година од Фернандес и сор. проценува дека денешниот геном на Сардинија потекнува приближно 62,5% од неолитските раноевропски фармери (EEF), 9,7% од мезолитските западни ловци собирачи (WHG), 13,9% од потеклото поврзано со неолитските Иранци од Ганџ Даре (или исто така и родови поврзани со Кавказ), 10,6% од западните степски сточари од бронзеното време (WSH) од културата Јамна и, на крај, 3,4% од Мароканците од доцниот неолит (делумно со европско потекло)..Supplementary information p.29 Фернандес заклучил дека: „Големата имиграција во Сардинија започнала во првиот милениум п.н.е. и, во моментов, не повеќе од 56–62% од потеклото на Сардинија е од нејзините први фармери. Оваа вредност е помала од претходните проценки, нагласувајќи дека Сардинија, слично на секој друг регион во Европа беше сцена за големо движење и мешавини на луѓе“.
360px|thumb|Тринасочен модел на мешање на денешните Сардинци од провинцијата пред 2016 година

Друго проучување од 2020 година, исто така, покажало дека денешниот геном на Сардинија бил обликуван од имиграцијата од железното време наваму, што може добро да се моделира со користење на три изворни популации, имено „Нурагиска Сардинија, еден северен медитерански извор (на пр., поединци со групни ломбардиски, тоскански, француски, баскиски, шпански ознаки) и еден источен медитерански извор (на пр., поединци со групни ознаки турско-еврејски, либанско-еврејски, малтешки, Тунишко-еврејски, мароканско-еврејски, либански, Друзи, кипарски, јордански, палестински ознаки)". Покрај тоа, користејќи тринасочен модел со нурагиски Сардинци, како и „потенцијални извори од различни антички примероци кои се репрезентативни за различни региони на Медитеранот“, било утврдено дека „моделите со најголеми p-вредности враќаат фракции од нурагиското потекло. кои се блиску или повисоки од 50%“. Се покажа дека северноафриканското потекло кај денешните Сардинци е „незначително“.

Иследување објавено во ScienceDirect во 2022 година, кое ја анализира генетската структура на денешното грчко и италијанско население, го потврдил статусот на Сардинците како оддалеченост во италијанскиот генски фонд, наведувајќи дека „современите Италијанци, со исклучок на Сардинците, се многу различни од поединците од мезолитот, неолитот и бронзеното време од истата област, со одредена сличност само во примероците од железното време“. Во четиринасочното моделирање со анадолските неолитски фармери (Anatolia_N), западноевропските ловци-собирачи (WHG), неолитските примероци од Иранската Висорамнина (Iran_N) и источноевропските ловци-собирачи (EHG), Сардинците се истакнале со значително поголемо потекло поврзано со Anatolia_N, ~ 71% поточно. Дополнително, било откриено дека тие имаат ~ 18% потекло поврзано со Iran_N, додека останатите испитани популации имаат ~ 29 до 36% од оваа компонента. Различно моделирање користејќи неолитски Европејци (Europe_EN), западни степски сточари (Steppe_EMBA) и Iran_N забележале „нагло намалување на придонесот на Iran_N (од ~ 10 на 26%), поради фактот што значителен дел од потеклото слично на неолитот можеби пристигнале на континентот со степски сточари“ - развој од кој навидум Сардинците биле помалку погодени од нивните соседи. Дополнително, на Сардинците, заедно со примероците од Ломбардија и Тоскана, било откриено дека им треба додавање на WHG како четврти извор, што укажува на вишок на WHG во однос на Europe_MK.

Сардинците како целина не се само хомогена генетска популација: неколку студии откриле некои разлики меѓу различните села и подрегиони на островот.High Differentiation among Eight Villages in a Secluded Area of Sardinia Revealed by Genome-Wide High Density SNPs AnalysisY-chromosome and Surname Analyses for Reconstructing Past Population Structures: The Sardinian Population as a Test Case, International Journal of Molecular Sciences Во овој поглед, планинската област Ољастра (дел од поширокиот регион Барбагија) е пооддалечена од остатокот на Европа и Медитеранот отколку другите подрегиони на Сардинија сместени во рамнините и во крајбрежните области.Genome-wide scan with nearly 700 000 SNPs in two Sardinian sub-populations suggests some regions as candidate targets for positive selection Ова делумно се случува затоа што овие попристапни области покажуваат најголем генетски прилив на степи од бронзеното време, ирански земјоделци и северноафрикански предци во Сардинија, иако сè уште се умерени во споредба со доминантното неолитско потекло на фармерите. Спротивно на тоа, поизолираната област на Ољастра го задржува највисокото количество на претходните мезолит и неолит на островот.

Според една студија објавена во 2014 година, генетската разновидност меѓу некои индивидуи од Сардинија од различни региони на островот е помеѓу 7 и 30 пати поголема од онаа кај другите европски етникуми кои живеат илјадници километри едни од други, како што се Шпанците и РоманцитеIl Dna sardo è il più vario d'Europa Ricerca sugli abitanti di Benetutti – Unione Sarda Сличен феномен најчесто се среќава кај други изолирани популации, како што се Ладините од италијанскиот регион Венето и во алпската област,Italiani, i più ricchi in Europa … di diversità genetica – UniromaGli italiani sono il popolo con la varietà genetica più ricca d'Europa – La Repubblica каде локалната орографија не ја олеснила интрарегионалната комуникација. Сепак, и покрај висок степен на меѓуиндивидуална генетска диференцијација што е откриен во повеќе наврати, други студии исто така изјавиле дека таквата варијабилност не се јавува меѓу главните макро-региони на островот: Сардинскиот регион како Барбагија е докажано дека не е значително различен од регионите на брегот, како областа Каљари и Ористано.Genetica, malattie e caratteri dei sardi, Francesco Cucca - Sardegna Ricerche Студија на Конту и сор. (2008) открила релативно висок степен на генетска хомогеност помеѓу индивидуите од Сардинија од три различни региони на островот: најсеверната област (Темпио, Галура), централна зона (Соргоно, Барбагија) и најјужната област (Каљари, Кампидано).D. Contu, L. Morelli, F. Santoni, J.W. Foster, P. Francalacci, F. Cucca (2008). "Y-chromosome based evidence for pre-neolithic origin of the genetically homogenous but diverse Sardinian population; inference for association scans". PLOS ONE, Jan 9, 3(1): e1430 Други студии сугерираат повторно одреден степен на хомогеност кај населението на Сардинија.

Студијата SardiNIA од 2015 година покажала, со користење на статистиката за диференцијација FST, јасна генетска диференцијација помеѓу Сардинците (цела геномска секвенца од 2120 индивидуи од целиот остров и особено долината Ланусеј) и популациите од Италијанскиот Полуостров (1000 геноми) и објави уште позначајна разлика помеѓу Сардинците од гореспоменатата долина Ланусеј (во планинскиот регион Барбагија) и другите европски популации. Овој модел на диференцијација е очигледен и во должините за хаплотиповите кои ги опкружуваат локусите на ретки варијанти, со слична должина на хаплотипот за популациите на Сардинија и пократка должина за популациите со низок степен на заедничко потекло.

Y-ДНК и мтДНК проучувања
Најчестите Y-DNA хаплогрупи кај мажите од Сардинија, кои сочинуваат ~ 70% од популацијата, се, во опаѓачки редослед, I2 (или I2a1a-M26), R1b-M269 и G2a. Тие се наоѓаат соодветно кај западните ловци-собирачи, западните степски сточари и раноевропските фармери

Како и во остатокот од Европа, најчестата митохондриска ДНК хаплогрупа е H.

Заклучок
Како заклучок, затоа може да се каже дека гените на Сардинија се вклопуваат во европскиот генски фонд, особено во Западна Европа, со големи разлики, меѓутоа во однос на:

генски фреквенции (најмногу поради основачкиот ефект и случајниот генетско поместување). На пример, хаплотипот I2a1(M26) на хромозомот Y, исто така присутен на Пиринејскиот Полуостров и во Франција (19% во Кастиља, 8% во Беарн и 6% кај Баскијците) има фреквенции до над 40 % во Сардинија. Високата фреквенција на овој хаплотип кај Сардинците би се должел на праисториската миграција на народи кои потекнуваат од континентална Европа кон Сардинија, можеби од регионот на Пиринеите или, алтернативно, од Тоскана, преку островот Елба и Корзика. Хаплогрупата I, присутна во Европа уште од горниот палеолит, се среќава меѓу современите Европејци главно во населението на Сардинија, но во слични проценти и кај оние од Западен Балкан и Скандинавија.
присуство на хаплотип специфичен за Сардинија (се припишува на мутации што се случиле на островот со оглед на долгото време што поминало од основањето до денес). На пример, хаплотипот R-M18 е ексклузивен за Сардинија и потекнува од стекнувањето на мутација од постарата хаплогрупа R-M173; постои и митохондриската линија U5b3a1a, речиси ексклузивна за Сардинија, но потекнува од Прованса.

ниска инциденца на автосомната компонента ANE (древна северноевроазиска), широко распространета кај повеќето евроазиски популации и кај домородните Американци; сочинува приближно 10-20% од генетското потекло на сегашните Европејци, во Сардинија приближно 5%. Оваа компонента, која може да се поврзе со некои сибирски палеолитски популации, вклучително и оние од културата на Малта-Бурет, би пристигнала во Западна Европа од Исток, почнувајќи од халколитскиот период преку миграцијата на новите популации наречени Западни степски сточари. Генетскиот придонес на народите од Понтско-касписките степи, за кои се верува дека ги вовеле индоевропските јазици во Европа, е порелевантен во Сардинија во крајбрежните и под-крајбрежните региони отколку во планинскиот регион Џенаргенту.Charleston W.K. Chiang et al., 2018, Genomic history of the Sardinian population

Вообичаени генетски болести
Вообичаени генетски болести кај популацијата на Сардинија вклучуваат:
Дијабетес мелитус тип 1
Вилсонова болест
Мултипла склероза
Таласемија
Автоимун полиендокрин синдром тип 1

Долговечност
Проектот „AKeA“ (акроним за „A Kent'Annos“, традиционална сардинска желба што значи „да живееш 100 години“), заснован на студии спроведени од 1997 година од тимот на проф. Лука Дејана и официјално претставен во февруари 2002 година, тој е предводен од катедрата за клиничка биохемија на Универзитетот во Сасари и ја гледа соработката на Институтот за демографски истражувања Макс Планк во Росток, Германија и Универзитетот Дјук во Северна Каролина, во САД. Се врши мониторинг на целото население на Сардинија.

Резултатите од студијата „АКеА“ биле објавениM. Poulain, G. M. Pes, C. Grasland, C. Carru, L. Ferrucci, G. Baggio, C. Franceschi, L. Deiana, Identification of a geographic area characterized by extreme longevity in the Sardinia island: the AKEA study, Experimental Gerontology, 39 (2004), 1423-1429. и презентирани на различни меѓународни симпозиуми на кои учествувале истражувачи од целиот свет, кои заминале на островот да ја проучуваат ДНК на Сардинците, а исто така предизвикале и масовен медумски интерес.

Во Сардинија било забележано присуство на бројни стогодишници (во јули 2007 година имаше повеќе од 330). Во просек има околу 22 стогодишници на 100.000 жители, во споредба со просекот помеѓу 8 и 10 во другите делови на светот. Овој сооднос се смета дека расте со текот на времето, бидејќи во периодот 1998-99 година просекот бил 13,5 над стогодишниците, а во 2000 година се искачил на 19.

Биле идентификувани  внатрешни области со висока концентрација на долговечни луѓе, и било откриено  дека односот маж/жена стар над сто години во Сардинија е многу различен од денешниот на друго место. Ако во остатокот од Италија и на Запад односот е 1 спрема 4, ако не и 1 спрема 7, на островот генерално е под 1 спрема 2, станувајќи еднаков во внатрешните области.Giancarlo Bulla, , La Nuova Sardegna, 14 maggio 2006.

За оваа особеност се формулирани многу објаснувања, како што е квалитетот на животот или одредена диета, но главно научниците се заинтересирани да анализираат специфични генетски фактори кои комуницираат во врска со факторите на животната средина.

Островот може да се пофали со неколку рекорди:

најстариот човек на светот, потврден од Гинисовата книга на рекорди 2001 година. Антонио Тоде (наречен Циу Антони), роден во Тијана на 22 јануари 1889 година, починал на 3 јануари 2002 година, неколку недели пред неговиот 113-ти роденден; својата долговечност ја препишал на чашата добро црвено вино што ја пиел секој ден., BBC News, 5 gennaio 2002.
најстариот човек во Европа и трет во светот, во 2003 година. Џовани Фрау, роден во Ороли на 29 декември 1890 година, починал на 19.06.2003 година на 112-годишна возраст.vedi i 

Поврзано
Историја на Сардинија
Генетска историја на Италија
Генетска историја на Европа

 Наводи 

Сардинија
Категорија:Сардинија