Хаплогрупа DE

Хаплогрупата DE — хаплогрупа на ДНК на човечки Y хромозом. Таа е дефинирана со мутациите на единечен нуклеотиден полиморфизам (SNP), или UEPs, M1 (YAP), M145 (P205), M203, P144, P153, P165, P167, P183. DE е единствен бидејќи е распространет во неколку географски различни кластери. Непосреден потклад, хаплогрупата D (познат и како D-CTS3946), главно се наоѓа во Источна Азија, делови од Средна Азија и Андаманските Острови, но исто така спорадично во Западна Африка и Западна Азија. Другиот непосреден потклад, хаплогрупата Е, е вообичаен во Африка, а во помала мера на Блискиот Исток и јужна Европа.

Најпознатиот уникатен настан полиморфизам (UEP) што ја дефинира DE е полиморфизмот на Y-хромозомот Алу „YAP“. Мутацијата била предизвикана кога низа на ДНК, позната како Алу, вметнала копија од себе во Y-хромозомот. Оттука, сите Y хромозоми кои припаѓаат на DE, D, E и нивните поткладови се YAP-позитивни (YAP+). Сите Y хромозоми кои припаѓаат на други хаплогрупи и поткладови се YAP-негативни (YAP-).

Староста на хаплогрупата DE, претходно проценета помеѓу 65.000 и 71.000 години, подоцна била проценета на околу 68.555 години и неодамна на околу 76.500 години.

 Потекло 
мини|Проценка на дрвото на хаплогрупата од Халаст и сор. 2020 година
десно|мини| Најпарсимонична филогенија на YAP според Ундерхил и Кивисилд 2007 

 Откритие 
Вметнувањето на YAP било откриено од научници предводени од Мајкл Хамер од Универзитетот во Аризона. Помеѓу 1997 и 1998 година Хамер објавил три написи во врска со потеклото на хаплогрупата DE. Овие написи наведуваат дека вметнувањето YAP потекнува од Азија. Неодамна во 2007 година, некои проучувања, како што се Чандрасекар и неговите соработници од 2007 година, ги цитирале публикациите на Хамер во врска со азиското потекло на вметнувањето на YAP.

Сценаријата наведени од Хамер вклучуваат преселба надвор од Африка пред повеќе од 100.000 години, вметнување на YAP+ на азиски Y-хромозом пред 55.000 години и назад на преселбата на YAP+ од Азија во Африка пред 31.000 години од неговиот потклад хаплогрупа Е. Оваа анализа била заснована на фактот дека постарите африкански лози, како што се хаплогрупите А и Б, биле YAP негативни додека помладата лоза, хаплогрупата Е била YAP позитивна. Хаплогрупата D, која е позитивна на YAP, очигледно била азиска лоза, која се наоѓа единствено во Источна Азија со високи честоти на Андаманските Острови, Јапонија и Тибет. Бидејќи мутациите што ја дефинираат хаплогрупата Е биле забележани дека се во состојба на предците во хаплогрупата D, а хаплогрупата D на 55 kya, било значително постара од хаплогрупата Е на 31 kya, Хамер заклучил дека хаплогрупата Е е потклад на хаплогрупата D и мигрирала назад во Африка.

Проучување од 2000 година во врска со потеклото на YAP+ мутацијата анализирала 841 Y-хромозоми кои претставуваат 36 човечки населенија со широка географска распространетост за присуство на Y-специфичен Алу инсерт (YAP+ хромозоми). Тие, исто така, ги анализирале моделите надвор од Африка и надвор од Азија за мутациите на YAP. Според авторите, најстарата мутација на YAP+ била пронајдена во азиската лоза на Тибетанците, но интересно не и во јапонската лоза. Поновите лози на YAP+ биле распределени речиси подеднакво кај Азијците и Африканците, со помала распространетост во Европа. Научниците заклучиле дека достапните информации не дозволуваат да се одлучи помеѓу моделите надвор од Азија или надвор од Африка. Тие понатаму сугерирале дека мутацијата YAP+ веќе настанала пред 141.000 години.

 Современи проучувања 
Од 2000 година, голем број научници започнале да ја преоценуваат хипотезата за азиско потекло на вметнувањето YAP и да предлагаат за нејзино африканско потекло.

Андерхил и неговите соработници од 2001 година ја идентификувале мутацијата D-M174 која ја дефинира хаплогрупата D. Алелот M174 се наоѓа во состојбата на предците во сите африкански лоза вклучувајќи ја и хаплогрупата Е. Откривањето на мутацијата М174 значело дека хаплогрупата Е не може да биде потклад на хаплогрупата D. Овие наоди ефикасно го неутрализирале аргументот за азиското потекло на YAP+ врз основа на карактерната состојба на мутациите M40 и M96 кои ја дефинираат хаплогрупата E. Според Ундерхил и неговите соработници од 2001 година, само податоците за M174 ќе поддржат африканско потекло на вметнувањето на YAP.

Алтеид и Хамер (1997) тврдат дека хаплогрупата Е се појавила во Азија на предок YAP+ алел пред да мигрира назад во Африка. Сепак, некои студии, како што се од Семино и сор., покажуваат дека најголемата честота и разновидност на хаплогрупата Е е во Африка, а Источна Африка е најверојатното место на потекло на хаплогрупата.

Моделите кои поддржуваат африканско потекло или азиско потекло на вметнувањето YAP+ барале изумирање на предците на YAP хромозом за да се објасни моменталната распространетост на YAP+ полиморфизмот. Парагрупата DE* не ги поседува мутациите што ја дефинираат хаплогрупата D или хаплогрупата Е. Доколку парагрупата DE* се пронајде на една локација, но не и на другата, тоа би ја поттикнало едната теорија над другата. Хаплогрупата DE* била пронајдена во Нигерија, Гвинеја-Бисао  и исто така во Тибет. Филогенетската врска на три DE* секвенци допрва треба да се утврди, но познато е дека секвенците од Гвинеја Бисау се разликуваат од нигериските секвенци по најмалку една мутација. Вал и неговите соработници наведуваат дека откривањето на DE* кај Нигеријците го одложува датумот за најновиот заеднички предок (MRCA) на африканските YAP хромозоми. Ова, според него, има ефект на намалување на временскиот прозорец низ кој може да дојде до евентуална преселба назад од Азија во Африка.

Чандрасехар и неговите соработници (2007), дискутираат за азиското потекло на YAP+. Тие наведуваат: „Присуството на вметнување YAP кај североисточните индиски племиња и жителите на Андаманските острови со хаплогрупата Д сугерира дека некои од хромозомите M168 доведоа до вметнување на YAP и M174 мутација во Јужна Азија“. Тие исто така тврдат дека YAP+ мигрирал назад во Африка со други евроазиски хаплогрупи, како што е хаплогрупата R1b1* (18-23kya), која била забележана со особено висока честота кај членовите на некои народи во северен Камерун, и Хаплогрупата Т (39-45 kya), која е забележана на ниски честоти во Африка. Хаплогрупата Е на 50kya е значително постара од овие хаплогрупи и е забележана на честоти од 80-92% во Африка.

Во едно проучување од 2007 година, Питер Андерхил и Томас Кивисилд изјавиле дека секогаш ќе има несигурност во врска со прецизното потекло на варијантите на ДНК секвенци како што е YAP поради недостаток на знаење за праисториската демографија и движењето на населението. Сепак, Андерхил и Кивисилд тврдат дека со сите достапни информации, африканското потекло на YAP+ полиморфизмот е попристрасно и поверодостојно од хипотезата за азиско потекло.

Во соопштението за печатот во врска со проучувањето на Карафет и неговите соработници од 2008 година, Мајкл Хамер ги ревидирал датумите за потеклото на хаплогрупата DE од пред 55.000 години на пред 65.000 години. За хаплогрупата Е, Хамер ги ревидирал датумите од пред 31.000 години на пред 50.000 години. Хамер исто така бил цитиран како вели: „Возраста на хаплогрупата DE е околу 65.000 години, само малку помлада од другата голема лоза да ја напушти Африка, која се претпоставува дека е стара околу 70.000 години“, во што тој имплицира дека хаплогрупата DE ја напуштила Африка набргу по хаплогрупата КТ.

Проучувањата од 2018 година, засновани на анализирање на маркери од мајка и татко, нивната моментална распространетост и заклучоци од ДНК на неандерталците од Алтај, аргументира за азиско потекло на татковската хаплогрупа DE и мајчината хаплогрупа L3. Проучувањето сугерира враќање на преселбата во Африка и следното мешање на домородните Африканци со имиграционите народи од Азија. Се претпоставува дека DE потекнува пред околу 70.000 години некаде во близина на Тибет и Средна Азија. Дополнително, авторите тврдат дека присуството на DE* во Тибет и дека Тибет покажува најголема разновидност во врска со хаплогрупата D, го поддржува потеклото на DE* во овој регион. Понатаму се вели дека хаплогрупата Е е од азиско потекло и дека хаплоидната разновидност на хаплогрупата Е поддржува силен евроазиски проток на машки гени. Авторите заклучуваат дека ова го поддржува азиското потекло и може да ги објасни сигналите за мали проценти на ДНК на неандерталците пронајдени кај северните и некои западни Африканци.

Проучувањето од 2019 година од Хабер и неговите соработници се залага за африканско потекло за хаплогрупата DE*, делумно засновано на откритието на хаплогрупата D0 пронајдена кај тројца Нигеријци (според авторите гранка од лозата DE во близина на поделбата DE, но на гранката D), како и на анализа на y-хромозомската филогенија, неодамна пресметаните датуми на дивергенција на хаплогрупите и докази за предците Евроазијци надвор од Африка. Авторите разгледувале други можни сценарија, но заклучиле во корист на модел кој вклучува африканско потекло на хапологрупата DE, при што хаплогрупите E и D0 исто така потекнуваат од Африка, заедно со преселбата надвор од Африка на трите лоза (C, D и FT) кои сега го образуваат огромното мнозинство на не-африкански Y хромозоми. Авторите откриле времиња на дивергенција за DE*, E и D0, сите веројатно во период од пред околу 76.000-71.000 години, и веројатен датум за излегување на предците на современите Евроазијци од Африка (и последователната мешавина на неандерталците) подоцна пред околу 50.300-59.400 години, за кое и тие тврдат, исто така поддржува африканско потекло за тие хаплогрупи. 
мини|300x300пкс| Најраните разгранети неафрикански лози (C, D, F) по настанот надвор од Африка (а) и нивната најдлабока дивергенција меѓу современите Источна или Југоисточна Азија (б), што укажува на брзи крајбрежни експанзии. Поедноставеното Y дрво е прикажано како навод за боите.
FTDNA (Семејно дрво-ДНК), во 2019 година, пронашло уште три примероци D0: еден кај маж од Русија со сириско потекло од таткото и два во Ал Ваџ на западниот брег на Саудиска Арабија. Според Ранфелд и Сагер од FTDNA (како што е откриено и од Хабер и неговите соработници), D0 е многу дивергентен огранок на гранката D, кој се разделил пред околу 71.000 години и нема мутација M174 што ги дефинира другите D хромозоми. „D0“ исто така наизменично се нарекува „D2“, а поранешниот D (D-M174) сега се нарекува „D1“, од откривањето на D0. Во 2020 година, Мајкл Сагер од FTDNA објавил дека друг примерок од D0/D2 бил пронајден кај Афроамериканец, кој припаѓа на гранка толку длабоко вкоренета како примерокот од човекот со сириско потекло.https://i0.wp.com/dna-explained.com/wp-content/uploads/2020/03/RootsTech-2020-Sager-hap-d.png  и еден во друг Афроамериканец кој припаѓа на гранката најблиска до нив од тројцата Нигеријци. Според нивните модели, постојат две главни гранки D2 (разделени пред околу 26.000 години): едната пронајдена кај Русите со сириско потекло и една од Афроамериканците, и една пронајдена во Нигерија, Саудиска Арабија (и другата Афроамериканец). Примероците кои биле пронајдени кај сирискиот потомок и кај првиот Афроамериканец се досега најбазалните примероци на D2.

 Распространетост 
Поткладовите на DE продолжуваат да ги збунуваат истражувачите кои се обидуваат да ја реконструираат преселбата на луѓето бидејќи, иако се вообичаени во Африка и Источна Азија, тие исто така во голема мера ги нема помеѓу овие два региони. Бидејќи парагрупата DE(xD,E), вклучително и DE*, е исклучително ретка, поголемиот дел од DE машките линии спаѓаат во поткладовите на D-CTS3946 или E-M96. Се претпоставува дека D-CTS3946 потекнува од Африка, иако нејзиниот најраспространет потклад, D-M174, најверојатно потекнува од Азија - единственото место каде што денес се наоѓа D-M174. E-M96 е поверојатно да потекнува од Источна Африка. Сепак, западно-азиското потекло за E-M96 се смета за возможно од некои научници. Сите поткладови на DE, вклучувајќи ги D и E, се смета дека се исклучително ретки - речиси непостоечки - во копното Јужна Азија и Југоисточна Азија. Имајќи предвид дека D-M174 е доминантен во Јапонија, Андаманските Острови и Тибет, додека E-M96 е релативно честа појава во Африка и на Блискиот Исток, некои истражувачи сугерираат дека реткоста на лозата DE во Индија - регион кој се смета за важен во растурање на современите луѓе - може да биде значајно. За споредба, поткладовите на CF - единствената „братска“ хаплогрупа на DE - се наоѓаат во Индија во значителни пропорции.

 DE* 
Базалниот DE* е крајно необичен по тоа што се наоѓа, на многу ниски честоти, кај мажите од три широко одвоени региони: Западна Африка, Карибите и Источна Азија.

Проучување од 2003 година од Вал и неговите соработници, за ДНК на над 8.000 мажи ширум светот, покажало дека пет од 1.247 нигериски мажи припаѓаат на DE*. DE* пронајден дека го поседуваат овие пет Нигеријци, според авторите на иследувањето, бил „најмалку изведен од сите YAP хромозоми според моментално познатите бинарни маркери“ - до таква мера што сугерира дека DE потекнува од Западна Африка и се проширила од таму. Сепак, Вал и неговите соработници, предупредиле дека таквите заклучоци може да бидат неточни. Дополнително, навидум „парафилетскиот“ (базален) статус на нигериските примери на DE-YAP може да биде „илузорен“ бидејќи „редоследот на разгранување, а со тоа и потеклото, на хаплогрупите добиени од YAP останува неизвесен“. Било „лесно погрешно да се протолкуваат навидум парафилетските групи“, а последователните истражувања може да покажат дека нигериските примери на DE биле исто толку различни од DE*, D* и E*. „Единствената генеалошко значајна дефиниција за возраста на кладот е времето до неговиот најнов заеднички предок, но само ако DE* е навистина парафилетски, тој... станува автоматски постар од D или E...“ односот помеѓу DE*, според Вал и неговите соработници, „може да се гледа како проблем со податоците што недостасуваат...“ Во 2007 година, бил пријавен уште еден западноафрикански пример на DE* - пренесен од говорител на јазикот налу, кој биул меѓу 17 примероци од Y-ДНА земени во Гвинеја Бисао. Редоследот на овој поединец се разликувал за една мутација од оние на нигериските поединци, што укажува на заедничко потекло, иако врската помеѓу двете лоза не е утврдена.

Во 2008 година, базален татковски маркер кој припаѓа на DE* бил идентификуван кај две лица од Тибет (два од 594), кои припаѓаат на групата Тибето-Бурман.

Проучување од 2010 година (од Верамах и неговите соработници) открило шест дополнителни примероци на DE*(xE) (лоза DE што не припаѓа на гранката Е) во југоисточна Нигерија кај поединци од етничките групи Ибибио, Игбо и Орон.

Во 2012 година, хаплогрупата DE* била пронајдена во еден примерок од Карибите.

Проучување од 2019 година од Хабер и неговите соработници, открило дека тројца од петте Нигеријци анализирани од Вал и неговите соработници во 2003 година не припаѓале на DE*, туку на D0, предложена хаплогрупа за која се сметала дека претставува длабоко вкоренета лоза DE која се разгранува блиску до бифуркацијата DE (близу до поделбата на D и E), но на гранката D како надгрупа на сите други познати D хромозоми.  Друг носител на D0/D2 (гранката D-FT75) е познатиот лизгач Руслан ел-Битар, со сириско потекло. Во 2019 година биле пронајдени два други примероци D0 во Ал Ваџ (на западниот брег на Саудиска Арабија). Во неодамнешното дрво ISOGG, D0 бил преименуван во D2, а D-M174 бил преименуван во D1. Во 2020 година бил пронајден друг примерок од D0/D2 кај Афроамериканец,  и втор кај друг Афроамериканец. Во 2022 година, кај два јеменски приватни тестери од Шабва и Ал Бајда исто така било потврдено дека припаѓаат на базалниот хаплотип D0/D2.

Проучување од 2021 година од Менге Ванг и неговите соработници, пронашло еден примерок од Y-хромозомот DE-M145 во група од 679 Монголци, но изјавиле дека не е сигурно дали тоа е (недиференцирано) DE* или подлоза, наведувајќи дека тие „не можеле да ги потврдат деталните подлоги на поединците кои припаѓаат до DE-M145 поради недостаток на субхаплогрупи на E." 

 Е-М96 
Хаплогрупата E-M96 претставува потклад на хаплогрупата DE.

 D-CTS3946 
Хаплогрупата D-CTS3946 претставува потклад на хаплогрупата DE.

 Филогенетски дрвја 
Според ISOGG (Верзија: 14.151).

 DE (YAP) (можно) - Гвинеја-Бисао, Карибите, Тибет, Нигерија
 D (CTS3946)
 D1 (M174/Page30, IMS-JST021355)
 D1a (CTS11577)
 D1a1 (F6251/Z27276)
 D1a1a (M15) Република Алтај, Тибет
 D1a1b (P99) Република Алтај, Тибет, Монгол, Средна Азија
 D1a2 (Z3660)
 D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) Јапонија ( Јамато,Рјукјуан, Ајни)
 D1a2b (Y34637) Андамански Острови ( Онги,Јарави)
 D1b (L1378) Филипини 
 D2 (A5580.2) Нигерија, Саудиска Арабија, Сирија, Јемен, Афроамериканци

 Наводи 

 Надворешни врски 


 http://dienekes.blogspot.ru/2015/07/phylogeographic-refinement-of.html Trombetta B. "Phylogeographic Refinement and Large Scale Genotyping of Human Y Chromosome Haplogroup E Provide New Insights into the Dispersal of Early Pastoralists in the African Continent"

DE