Српеста анемија

Нарушувања во структурата на хемоглобинот ― еден вид на хемоглобинопатија кој претставува група на крвни абнормалности кои најчесто се наследни. Најчест тип е српестата анемија. Како резултат на ова се јавува абнормалност во еден од глобинските синџири во хемоглобинот - протеин во црвените крвни зрнца кој пренесува кислород. При замената на глутаминската киселина со валин на 6-тата аминокиселина од β-глобинскиот синџир во хемоглобинот кај човекот (Hb A) се јавува мутација на хемоглобинот и формирање на српест хемоглобин (Hb S). Српестата мутација ја прави молекулата на хемоглобинот нерастворлива по дезоксигенација, така што еритроцитите што содржат Hb S полимер се крути и имаат нарушени својства. Проблемите со српеста анемија обично започнуваат на возраст од 5 до 6 месеци. Може да предизвикаат многу други здравствени проблеми, како: напади на болка (познати како српеста криза), анемија, оток на рацете и нозете, бактериски инфекции и мозочен удар. Очекуваниот просечен животен век на пациенти со ова нарушување во развиениот свет е од 40 до 60 години.

Српестата анемија е рецесивна автосомна болест, што значи дека треба да се вкрстат два хомозиготни гени за личноста да ја добие болеста, односно се јавува кога едно лице ќе наследи две абнормални копии од β-глобинот (HBB) кој го создава хемоглобинот, по една од секој родител. Овој ген се јавува во хромозомот 11. Постојат неколку подтипови, во зависност од точната мутација во секој ген на хемоглобинот."What Is Sickle Cell Disease?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Archived from the original on 6 March 2016. Retrieved 8 March 2016. Нападот може да биде предизвикан од температурни промени, стрес, дехидратација и голема надморска височина."What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Archived from the original on 9 March 2016. Retrieved 8 March 2016. Лицето со една абнормална копија обично нема симптоми и се вели дека има српеста анемија . Таквите луѓе се нарекуваат и носители . Дијагнозата се поставува со тест на крвта, а некои земји се тестираат сите бебиња при раѓање за рано откривање на болеста. Дијагноза на болеста е можна и за време на бременоста.

Третманот на луѓето со српеста анемија може да опфати: превенција на инфекции со вакцинација и антибиотици, обилно внесување на течности, суплементи на фолна киселина и лекови против болки."Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308". January 2011. Archived from the original on 9 March 2016. Retrieved 8 March 2016. Други мерки се: трансфузија на крв и лекови хидроксикарбамид (хидроксиуреа). Во 2023 година биле одобрени нови генски терапии.  Мал процент од луѓето може да бидат излечени преку пресадување клетки од коскена срж."What Is Sickle Cell Disease?". National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Archived from the original on 6 March 2016. Retrieved 8 March 2016.

Во 2015 година, околу 4,4 милиони луѓе имале српеста анемија, а дополнителни 43 милиони биле во ризичната група за заболување од истата. Околу 80% од случаите на српеста анемија се јавуваат во Потсахарска Африка. Во помал степен се јавува во делови од Индија, Јужна Европа, Западна Азија, Северна Африка и кај луѓето со африканско потекло (потсахарско) кои живеат во други делови на светот. Во 2015, од болеста починале 114,800 луѓе. Болеста прв ја опишал американскиот лекар Џејмс Брајан Херик во 1910 година. Во 1949 година, Е. А. Бит и Џ.В. Нил откриле дека тоа е генетски пренослива болест.

 Наводи 

 Дополнителна литература 






 Надворешни врски 




Категорија:Хематопатологија
Категорија:Болести на крвта