Џулија Бел

Џулија Бел 28 јануари 1879 - 26 април 1979 година ) бил англиски математичар, лекар и истражувач во областа на човечката генетика.Greta Jones, ‘Bell, Julia (1879–1979)’, Oxford Dictionary of National Biography, Oxford University Press, Sept 2004; online edn, Jan 2008 accessed 10 May 2008 Таа ја открила причината за еден вид ментална ретардација кај децата, која била наречена Мартин-Бел синдром по Џејмс Мартин (1893–1984) и неа.

 Епоними 
мини|250x250пкс| Локацијата на мутацијата во генот FMRP1 одговорен за синдромот Мартин-Бел
Мартин-Беловиот синдром е наследна форма на ментална ретардација поради мутација на генот FMRP1 (кршлив H-протеин 1) ), која е придружена со макроорхидизам, прогнатизам, хипотонија и аутизам, со карактеристичен, изменет изглед на лицето.J. P. Martin, J. Bell. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943; 6: 154–156. Овој синдром се јавува кај; 1 од 4.000 мажи и 1 од 8.000 жени.Van Esch H. The Fragile X premutation: new insights and clinical consequences. Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):1-8. Epub 2005 Dec 5. Review. PubMed

Синдромот е именуван по Џорџ Мартин и Џулија Бел, кои го откриле во 1934 година и го опишале први. Подоцна било преименувана во 21 век, се повеќе се истражува и има повеќе студии под тоа име.

Една од главните причини зошто полето на невронауката се повеќе се свртува кон проучувањето на синдромот Мартин-Бел, или FXS, е тоа што тој може да биде „модел за проучување на аутизмот“, барем во една група бидејќи истражувачите откриле дека кревкиот Х. ген влијае така што „остава отпечатоци“ на половина од многуте гени кај аутизмот.

 Животот и работата 
Дипломирала математика на колеџот Тринити, Даблин.Olgivy, Marilyn Bailey The Biographical Dictionary of Women in Science: Pioneering Lives from Ancient Times to the Mid 20th Century Routledge (2000) Шест години по дипломирањето, таа била вклучена во истражување на сончева паралакса во опсерваторијата во Кембриџ.Stratton, F.J.M. The History of the Cambridge Observatories Annals of the Solar Physics Observatory, Cambridge Vol. I (1949) Работата ја продолжила на Универзитетскиот колеџ во Кембриџ, како асистент на Катедрата за статистика. На убедување на нејзиниот ментор, математичарот Карл Пирсон (1857-1936), еден од основачите на модерната статистика, Џулија Бел во 1914 година започнала да студира медицина на Лондонската школа за медицина за жени (Royal Free Hospital) и болницата Сент Мери. Дипломирала во 1920 година и била избрана за член на Кралскиот колеџ за лекари во 1938 година Elizabeth B Robson, Sir Gordon Wolstenholme, Julia Bell. Biography 

Работејќи како резидентен член на Советот за медицински истражувања во лабораторијата Голтон на Универзитетскиот колеџ, таа ја започнала својата пионерска работа за документирање на наследни болести. Со Џон Бардон Сандерсон Халдејн (1892-1964) напишала статија за поврзаноста на генот за далтонизам со хемофилија.Peter S. Harper Julia Bell and the Treasury of Human Inheritance

Таа починала на 100 годишна возраст, цел живот се занимавала со човечка генетика. Кога имала 80 години таа ја напишала статијата „Рубеола во бременоста“. Се пензионирала на нејзино лично барање во 86 година од својот живот.

Покрај со  Мартин-Бел синдром, нејзиното име се поврзува и со пет различни форми на брахиодактилитис.

 Библиографија 

 Ј.П. Мартин, Џ. Бел: Педигре на ментален дефект што покажува полова поврзаност. Весник за неврологија, неврохирургија и психијатрија, Лондон, 1943, 6: 154-156.
 Х. Ренпенинг, Џ.В. Џерард, В.А. Залески, Т. Табата: Семејна ментална ретардација поврзана со сексот. Весник на канадско медицинско здружение, Отава, 1962, 87: 954-956.
 HA Lubs: маркер-X хромозом. Американски весник за хумана генетика, Чикаго, 1969 година, 21: 231.
 ЈА Ескаланте: Естудио генетски дефицит на ментална. Докторски труд, Саун Пауло, 1971 г.
 ЈА Ескаланте, и сор: Тешка ментална ретардација поврзана со секс. Proc II Cong International Study Ment Deficiency, Варшава, 1970 година, страница 745.
 ЈА Ескаланте, Х. Грунспун, О. Фрота-Песоа: Тешка ментална ретардација поврзана со сексот. Journal de génétique humane, Женева, 1971, 19: 137.
 GR Сатерленд: Кревки места на човечки хромозоми: Демонстрација на нивната зависност од типот на медиум за ткивна култура. Наука, 1977, 197: 265-266.
 JM Opitz, GR Сатерленд: Извештај од конференцијата: Меѓународна работилница за кревката X и X-поврзана ментална ретардација. Американски весник за медицинска генетика, Њујорк, 1984, 17: 5-94.
 JM Opitz, JF Reynolds, LM Spano, уредници: X-поврзана ментална ретардација 2. Американски весник за медицинска генетика, Њујорк, 1986, 23: 1-735.

 Наводи 

 Надворешни врски 

 Џулија Бел До: Whonamedit? — Речник на медицински епоними  (језик: енглески)

Категорија:Стогодишници
Категорија:Британски лекари
Категорија:Англиски математичари
Категорија:Починати во 1979 година
Категорија:Родени во 1879 година
Категорија:Генетика