Пелгер-Хуети аномалија

Пелгер-Хует аномалија претставува крвна ламинопатија која е поврзана со рецепторот на ламин Б, каде што неколку од типовите на бели крвни зрнца (неутрофили и еозинофили) имаат јадра кои имаат необична форма (да се двообрани, во облик на кикирики или тегови наместо нормалната трилобична форма. ) и исто така имаат необична структура (груба и грутка).
десно|мини|222x222пкс| Пелгер-Хует аномалијата има автосомно доминантен модел на наследување.
Тоа претставува генетско пореметување со автосомно доминантен модел на наследување. Хетерозиготите се клинички нормални, иако нивните неутрофили може да се помешаат со незрели клетки кои што може да предизвикаат лош третман во клиничките услови. Хомозиготите имаат тенденција да имаат неутрофили со заоблени јадра кои имаат некои функционални проблеми.

 Вродена аномалија Пелгер-Хует 
Вродена аномалија Пелгер-Хует е бениген доминантно наследен дефект од терминалната неутрофилна диференцијација која е како резултат на мутации во генот на рецепторот на ламин Б. Карактеристичниот изглед на леукоцитите првпат бил пријавен дури во 1928 година од Карел Пелгер (1885-1931), холандски хематолог, кој што ги опишал леукоцитите со нивните двооблести јадра во форма на тегови, намален број на јадрени сегменти и грубо згрутчување на јадрениот хроматин. Во 1931 година, Готје Жан Хует (1879-1970), холандски педијатар, биогенот го идентификувал како наследна болест.

Тоа претставува едно генетско пореметување со автосомно доминантен модел на наследување на идните генерацции. Хетерозиготите се клинички во нормала, иако нивните неутрофили има можност да се помешаат со незрели клетки, што може да предизвика лош третман во клинички услови. Хомозиготите имаат тенденција да имаат неутрофили со заоблени јадра кои имаат некои функционални проблеми. Хомозиготните индивидуи неконзистентно имаат скелетни аномалии како што се пост-аксијална полидактилија, кратки метакарпали, кратки горни екстремитети, низок раст или хиперкифоза.

Идентификувањето кое што го направил Пелгер-Хует на аномалија е важно за разликувањето од бандемијата со лево поместена периферна крвна размаска и форми на неутрофилна лента и од зголемување на младите неутрофилни форми кои може да се забележат во асоцијација со инфекција.

 Стекнати или псевдо-Пелгер-Хует аномалија 
Аномалиите кои најчесто наликуваат на аномалија од Пелгер-Хует, кои се стекнати наместо вродени, се опишани како псевдо Пелгер-Хует аномалија. За овие амоналии има можност да се развијат во текот на акутна миелогена леукемија или хронична миелогоидна леукемија и кај миелодиспластичен синдром . Тоа е исто така опишано во Филовирус болест.

Кај пациентите со вакви состојби, псевдо-Пелгер-Хует клетките имаат тенденција да се појавуват доцна во текот на болеста и често се појавуваат по примена на значителна хемотерапија. Морфолошките промени се опишани и кај микседемот кој што е поврзан со панхипопитуитаризам, дефицит на витамин Б12 и фолати, мултипен миелом, ентеровирусни инфекции, маларија, мускулна дистрофија, леукемоидна реакција која е секундарна на метастази во коскената срцевина и чувствителност на лекови, токсичност на сулфа и валпроат се примери. Во некои од овие состојби, особено случаите кои се индуцирани од лекови, важно е да се направи разлика помеѓу аномалија Пелгер-Хует и псевдо-Пелгер-Хует за да се спречи потребата од понатамошно непотребно тестирање за рак.

Периферната крвна размаска покажува доминација на неутрофили кои имаат двослојни јадра кои најчесто се составени од две јадрени маси поврзани со една тенка нишка од хроматин. Тие наликуваат на очила без рачки. Обично конгениталната форма не е поврзана со тромбоцитопенија и леукопенија, па ако се присутни овие карактеристики е оправдано подетално пребарување за миелодисплазија, бидејќи псевдо-Пелгер-Хует аномалија може да биде рана карактеристика на миелодисплазија.

 Наводи