Каролиева болест

Кароли-болест е ретко наследно нарушување кое се одликува со цистична дилатација (или ектазија ) на жолчните канали во црниот дроб. Постојат два вида на болест Кароли: фокална или едноставна болест Кароли се состои од абнормално проширени жолчни канали кои влијаат на изолиран дел од црниот дроб. Вториот вид е повеќе дифузна и кога е поврзана со портална хипертензија и вродена хепатална фиброза, честопати се нарекува „синдром на Кароли“. Болеста на кароли е исто така поврзана со откажување на црниот дроб и полицистично заболување на бубрезите . Оваа болест влијае на околу еден од 1.000.000 луѓе, со повеќе пријавени случаи на синдром на Кароли отколку на болест на Кароли.

Болеста на кароли се разликува од другите болести кои предизвикуваат диктална дилатација предизвикана од опструкција, со тоа што не е една од многуте деривати на холедохална циста .

 Знаци и симптоми 
Првите симптоми обично вклучуваат треска, периодични болки во стомакот и зголемување црниот дроб . Повремено, се јавува жолта промена на бојата на кожата . Кароли обично се јавува во присуство на други болести, како што се автозомно рецесивно полицистично заболување на бубрезите, холангитис, камења во жолчката, апсцес на жолчката, сепса, цироза на црниот дроб, откажување на бубрезите и холангиокарцином (7% погодени).Karim B (August 2007). "Caroli's Disease Case Reports" (PDF). Indian Pediatrics. 41 (8): 848–50. PMID 15347876. Луѓето со заболување од Кароли се 100 пати повеќе изложени на ризик од холангиокарцином од општата популација.  По препознавање на симптомите на сродни болести, може да се дијагностицира болест Кароли. 

Морбидитетот е чест и е предизвикан од компликации на холангитис, сепса, холедохолитијаза и холангиокарцином. Овие морбидни состојби честопати ја поттикнуваат дијагнозата. Портална хипертензија може да биде присутна, што резултира во други состојби, вклучително зголемена слезина, хематемеза и мелена .  Овие проблеми можат сериозно да влијаат на квалитетот на животот на пациентот. Во период од 10 години помеѓу 1995 и 2005 година, само 10 пациенти биле хируршки третирани од болест Кароли, со просечна возраст на пациентот од 45,8 години.

По прегледување на 46 случаи на заболување од Кароли пред 1990 година, 21,7% од случаите биле резултат на интрахептична циста или необструктивно проширување на билијарно дрво, 34,7% биле поврзани со вродена хепатална фиброза, 13% биле изолирани холедохална цистична дилатација, а останатите 24,6% имаше комбинација од сите три.

 Причини 
десно|мини| Слика 2 Локација на генот PKHD1 на хромозомот 6, кратка (р) рака
Се чини дека причината е генетска; едноставната форма е автосомно доминантна одлика, додека сложената форма е автосомна рецесивна одлика.Karim B (August 2007). "Caroli's Disease Case Reports" (PDF). Indian Pediatrics. 41 (8): 848–50. PMID 15347876. Мажите се повеќе склони кон болеста Кароли отколку жените.  Семејната историја може да вклучува болести на бубрезите и црниот дроб како резултат на врската помеѓу болеста Кароли и ARPKD .  PKHD1, генот поврзан со ARPKD, е пронајден мутиран кај пациенти со синдром на Кароли. PKHD1 се изразува првенствено во бубрезите со пониски нивоа во црниот дроб, панкреасот и белите дробови, што е во согласност со фенотипот на болеста, што првенствено влијае на црниот дроб и бубрезите .   Генетската основа за разликата помеѓу Каролиевата болест и Кароли синдромот не е дефинирана.

 Дијагноза 
мини|Холангиопанкреатографија со магнетна резонанца (MRCP) на болеста Кароли, покажувајќи цистични дилатации на жолчните канали.
Современите техники за сликање овозможуваат поставување на дијагнозата полесно и без инвазивно снимање на билијарно дрво. Најчесто, болеста е ограничена на левиот лобус на црниот дроб. Сликите направени со КТ скен, Х-зраци или МРИ покажуваат зголемени интрахепатични (во црниот дроб) жолчни канали како резултат на ектазија. Користејќи ултразвук, може да се забележи тубуларна дилатација на жолчните канали. На КТ-скенирање, болеста Кароли може да се забележи со многу тубуларни структури исполнети со течност што се протегаат до црниот дроб. Мора да се користи КТ со висок контраст за да се разликуваат разликите помеѓу камењата и проширените канали. Гасовите од цревото и дигестивни навики го отежнуваат добивањето јасен сонограм, па затоа КТ-скенирањето е добра замена. Кога ѕидот на интрахепатичниот жолчен канал има испакнатини, тоа јасно се гледа како централни точки или линеарна лента.  Болеста на кароли најчесто се дијагностицира откако ќе се открие овој „централен знак на точки“ на КТ скен или ултразвук. Сепак, холангиографијата е најдобриот и конечен пристап за да се покажат зголемените жолчни канали како резултат на болеста Кароли. 

 Третман 
Третманот зависи од клиничките одлики и локацијата на билијарна абнормалност. Кога болеста е локализирана на еден хепатален лобус, хепатектомијата ги ублажува симптомите и се чини дека го отстранува ризикот од малигнитет . Добри докази сугерираат дека малигнитет ја комплицира болеста Кароли во околу 7% од случаите.

Третманот вклучува употреба на антибиотици со широк спектар, како и воведување на урсодеоксихолна киселина за да се спречи формирање на камења.

Покрај тоа, третманот вклучува:

-употреба на аналгетици;

-отстранување на камења;

-дренажа на жолчните канали.

Операцијата се изведува само во случај на чести влошувања  на состојбата на пациентот или кога употребата на конзервативни методи на лекување е неефикасна. Во случај на зголемено проширување на жолчните канали и стагнација на жолчката, може да се изврши отстранување на еден лобус на црниот дроб.

Во особено тешки случаи на откажување на црниот дроб или развој на карцином, се препорачува пресадување на црн дроб.

Семејни студии се неопходни за да се утврди дали болеста Кароли се должи на наследни причини. Се прават редовни контроли, вклучително и ултразвук и биопсија на црн дроб.

 Прогноза 
Смртноста е индиректна и е предизвикана од компликации. После појава на холангитис, пациентите обично умираат во рок од 5-10 години. Прогнозата на оваа болест е многу неповолна поради почеток на релапс и многу ретко доведува до смрт на пациентот.

 Епидемиологија 
Кароли-болеста обично се наоѓа во Азија и се дијагностицира кај лица на возраст под 22 години. Случаи се откриени и кај доенчиња и возрасни. Како што се подобрува технологијата за медицински слики, дијагностичката возраст се намалува.

 Историја 
Кароли, гастроентеролог, за првпат опишал ретка вродена состојба во 1958 година во Париз, Франција .   Тој го опишал како „необструктивна сакуларна или фузиформна мултифокална сегментална дилатација на интрахепатичните жолчни канали“; во основа, тој забележал кавернозна ектазија кај жолчното дрво, предизвикувајќи хронична, често опасна по живот хепатобилијарна болест. Кароли, роден во Франција во 1902 година, научил и практикувал медицина во Анже . По Втората светска војна, тој бил шеф на службата 30 години во Париз во Сент Антоан . Пред да умре во 1979 година, бил почестен со чин командант во Легијата на честа во 1976 година.

 Наводи 

Категорија:Ретки болести
Категорија:Хепатологија