Екстрофија на мочен меур

Екстрофија на мочниот меур (Bladder exstrophy,МКБ  Q64.1 Преваленца (распространетост) : 1-9 / 100 000) е тешка и ретка вродена малформација кај која мочниот меур не се наоѓа во стомакот, туку на предниот абдоминален ѕид. Маната е често придружена со абнормалности на надворешните гениталии и на карлицата. Мочниот меур не се формира во својата нормална кружна форма, туку сплосната, а карличните коски се широко одделени. Кај остатокот од долниот уринарен тракт може да дојде до абнормално формирање на простатата и пенисот. Формата на оваа болест  е променлива, често вклучува абнормалности на коскената карлица, карличниот под и гениталиите. Основниот ембриолошки механизам што доведува до ексстрофија на мочниот меур е непознат, иако се смета дека делумно се должи на неуспешно засилување на клоакалната мембрана од основниот мезодерм .Muecke EC: The role of the cloacal membrane in exstrophy: the first successful experimental study. J Urol 1964; 92:659. Екстрофија значи инверзија на шуплив орган, потекнува од грчкиот збор „екстифеин“ што значи превртен или изопачен. Маната за првпат е опишана во почетокот на 1583 година од германскиот лекар Јохан Шенк фон Графенберг, а подоцна и од д-р Џон Вуд во 1869 година. Се смета дека оваа малформација настанува во текот на 11-тата недела од бременоста, како што се развиваат органите. Некои експерти веруваат дека дефектот на мочниот меур се јавува во моментите кога се развиваат ткивата во долниот ѕид на стомакот или на самиот стомак. Некои студии откриле дека оваа состојба може да биде наследна, но генот не е идентификуван.

 Знаци и симптоми 
Класичната  екстрофија на мочниот меур се манифестира со:

 Дефект во абдоминалниот ѕид окупиран и од екстрофираниот мочен меур, како и од дел од уретрата
 Сплескана пуборектална прашка
 Одвојување на срамната симфиза
 Скратување на срамниот рами
 Надворешна ротација на карлицата.

Знаци на ексторфија на мочен меур:

1. Во долниот дел на стомакот се гледа очигледен дефект во абдоминалната празнина - мочниот меур е на површината;

2.Урината постојано се излачува поради што на кожата во областа на интимните места има осип;

3. Мочниот систем се наоѓа премногу блиску до анусот.

Екстрофијата на мочниот меур се јавува во три клинички форми: нецелосна, комплетна или класична (extrophio - epispadio - complex) и трета, најтешка, екстрофија на клоаката.

Жените често имаат стеснат вагиналниот отвор, со бифидна дразница, и дивергентни усни .Gearhart JP, Mathews R. Exstrophy-epispadias complex. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology. 10th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 124.

 Причина 
Причината сè уште не е клинички утврдена, но се смета дека делумно се должи на неуспешно засилување на клоакалната мембрана преку основниот мезодерм.

 Дијагноза 
Во мала ретроспективна студија на 25 бремености, откриено е дека пет фактори се силно поврзани со пренатална дијагноза на екстрофија на мочниот меур:

 Неможност да се визуелизира мочниот меур на ултразвук
 Долната абдоминална испакнатина
 Мал пенис со предно раселен скротум
 Ниско поставено вметнување на папокот
 Абнормално проширување на илијачните сртови

Додека дијагнозата на екстрофија на мочниот меур била поставена  во поголемиот дел од бременостите, во само три случаи била поставена пренатална дијагноза.Gearhart JP, Ben-Chaim J, Jeffs RD, et al: Criteria for the prenatal diagnosis of classic bladder exstrophy. Obstet Gynecol 1995; 85:961.

 Управување 
Екстремната реткост на болеста ги ограничува хируршките можности за практикување на комплексно затворање што се бара кај овие пациенти. Поради оваа причина, пациентите имаат најдобри резултати кога затворањето на мочниот меур се изведува во големи центри, каде што хируршките и медицинските сестри имаат огромно искуство во грижата за болеста.Nelson CP, Dunn RL, Wei JT, Gearhart JP. Surgical repair of bladder exstrophy in the modern era: contemporary practice patterns and the role of hospital case volume. Journal of Urology. 2005 Sep;174(3):1099-102. Најголем центар во Соединетите држави и во светот е болницата Џонс Хопкинс во Балтимор, Мериленд; во последните 50 години виделе над 1300 пациенти со екстрофија.Kasprenski, M., Benz, K.S., Maruf, M., Jayman, J., DiCarlo, H., Gearhart, J.P. Modern Management of the Failed Bladder Exstrophy Closure: A 50 Year Experience. European Urology Focus. 2018.

При породување, изложениот мочен меур се наводнува и се поставува филм кој треба да се спречи што поголем контакт со надворешното опкружување. Во случај детето да не се родило во медицински центар со соодветен тим за поддршка на екстрофија, тогаш најверојатно ќе следи трансфер. По пренесувањето или за оние новороденчиња родени во медицински центар што можат да се грижат за екстрофија на мочниот меур, снимањето може да се случи во првите неколку часа од животот пред детето да биде оперирано.

Примарното (непосредно) затворање е индицирано само кај оние пациенти со мочен меур со соодветна големина, еластичност и контрактилност, бидејќи тие пациенти најверојатно ќе развијат мочен меур со соодветен капацитет по рана хируршка интервенција.Gearhart JP, Jeffs RD: The bladder exstrophy-epispadias complex.  In: Walsh PC, et al ed. Campbell's urology, 7th ed. Philadelphia: WB Saunders; 1998:1939.

Состојбите што се апсолутни контраиндикации и покрај адекватноста на мочниот меур вклучуваат удвојување на пенисот или скротумот и значителна билатерална хидронефроза .

 Хирургија 
мини|Акварел цртеж на ектопија везика кај маж на возраст од 23 години, по операцијата
Современата терапија е насочена кон хируршка интервенција на мочниот меур и гениталиите. И мажите и жените се родени со оваа мана. Третманот е сличен.

Третман кај мажите: Во модерната етапирана поправка на екстрофијата (MSRE) почетниот чекор е затворање на абдоминалниот ѕид, честопати за потребна карлична остеотомија . Ова го остава пациентот со еписпадија на пенисот и недржење на мочта . Приближно на возраст од 2-3 години, пациентот се подложува на санација на еписпадија по стимулација на тестостерон . Конечно, поправањето на вратот на мочниот меур обично се случува на возраст од 4-5 години, иако тоа зависи од мочниот меур со соодветен капацитет . Во некои од интервенциите на мочниот меур, мочниот меур се зголемува со додавање на сегмент од дебели црева за да се зголеми зафатнинскиот капацитет на реконструираниот мочен меур. ( http://www.med.umich.edu/1libr/urology/BladderAugmentation.pdf  ) Во целосното примарно санирање на екстрофијата (CPRE), затворањето на мочниот меур е комбинирано со поправка на еписпадија, во обид да се намалат трошоците и морталитетот.Grady, Mitchell, 1999. Grady R, Mitchell ME: Complete repair of exstrophy. J Urol 1999; 162:1415. Оваа техника, сепак, доведе до значително губење на пенисот и физичкото ткиво, особено кај помладите пациенти.Husmann, Gearhart, 2004. Husmann DA, Gearhart JP: Loss of penile glans and/or corpora following primary repair of bladder exstrophy using the complete penile disassembly technique. J Urol 2004; 172:1696.

Кај жени, третманот вклучува: Хируршка реконструкција на дразницата, со разделување на две различни тела. Хируршка интервенција ја поправа поделбата на монсите, и се редефинираат структурата на вратот на мочниот меур и уретрата. Вагинопластијата ќе ја исправи предната раселена вагина. Ако е вклучен анусот, тој исто така се санира. Плодноста останува и жените кои се родени со екстрофија на мочниот меур обично развиваат пролапс поради послабите мускули на карличниот под.

Хируршкото затворање треба да се примени уште во раното детство со цел да се спречат тешки психофизички последици предизвикани од таквата мана. Единствениот метод на лекување е хируршка интервенција. Во негово отсуство, околу половина од децата не преживуваат до 10 години, а околу 75 % умираат за 15 години. Главната причина за смрт кај децата со оваа мана е инфекција на мочните патишта што доведува до развој на хроничен пиелонефритис - откажување на бубрезите. Некои литературни извори имаат информации дека неоперираните пациенти преживеале до 50 години, но во таквите случаи се зголемила веројатноста за развој на малигнен тумор.

           Со оглед на горенаведените факти, хирургијата за елиминирање на екстрофијата на мочниот меур, особено кај девојчињата, треба да се изведува во периодот од  доенчиња до возраст од 1-2 години. Во овој случај, хируршкиот третман треба да ги реши следниве проблеми:

 создавање резервоар за акумулација на урина;
 превенција од инфекција на генитоуринарниот систем;
 исклучување на можноста за трауматизација на мукозната мембрана на отворениот мочен меур;
 формирање на надворешни гениталии;
 создавање на вештачка уретра (кај момчиња) во која ќе се отворат каналите на семените везикули.

           Вреди да се напомене дека предоперативното испитување е од големо значење, кое обично вклучува проценка на функцијата на бубрезите, крвни тестови, урографија, ултразвук, колоноскопија, иригографија. По извршената операција, резултатот се оценува со рендгенско радиолошко испитување.

 Прогноза 
Најважниот критериум за долгорочно подобрување е успехот на првичното затворање.The importance of a successful initial bladder closure in the surgical management of classical bladder exstrophy: analysis of 144 patients treated at the Johns Hopkins Hospital between 1975 and 1985. 1987 Feb;137(2):258–62.Closure of the exstrophic bladder: an evaluation of the factors leading to its success and its importance on urinary continence. 1989 Aug;142(2 Pt 2):522–4–discussion542–3. Ако на пациентот му требаат повеќе од едно затворање, нивната шанса за успех паѓа неверојатно со секое дополнително затворање - на само две затворања, шансата за поништување на е само 17%.Failed exstrophy closure: management and outcome. 2010 Aug;6(4):381–4.

Дури и со успешна операција, луѓето можат да имаат долгорочни компликации. Некои од најчестите вклучуваат:

 Везикуретерален рефлукс
 Спазам на мочниот меур
 Калкулус на мочниот меур
 Инфекции на мочните патишта

 Епидемиологија 
Стапка на распространетост е од 1 на 10 000 до 1 на 50 000 Lattimer JK, Smith MJK: Exstrophy closure: a follow up on 70 cases. J Urol 1966; 95:356. со сооднос маж-жена од 2,3-6: 1,Shapiro E, Jeffs RD, Gearhart JP, Lepor H: Muscarinic cholinergic receptors in bladder exstrophy: insights into surgical management. J Urol 1985; 134:309.Ives E, Coffey R, Carter CO: A family study of bladder exstrophy. J Med Genet 1980; 17:139.Lancaster PAL: Epidemiology of bladder exstrophy: a communication from the International Clearinghouse for Birth Defects monitoring systems. Teratology 1987; 36:221. екстрофија на мочниот меур е релативно ретка.Двојно повеќе е застапена кај мажите. Кај оваа малформација, инциденцата на карцином е 200 пати почеста отколку кај нормалниот мочен меур.За оние лица со екстрофија на мочниот меур кои ја задржуваат својата способност за репродукција, ризикот од екстрофија на мочниот меур кај нивните деца е приближно 500 пати поголем од општата популација.Во семејство со дете кое има екстрофија, веројатноста друго дете да се роди со екстрофија е едно од 100. Ризикот од дете со екстрофија е еден од 70, ако родителите имаат екстрофија.Овој вроден недостаток на раѓање се јавува кај еден од 10 000 до 50 000 живородени деца.

 Наводи 

Категорија:Ретки болести