Гоше

Гоше или Болеста на Гоше или Гошева болест е ретко наследно генетско нарушување при кое гликоцереброзид (сфинголипид, исто така познат како гликозилцерамид) се акумулира во одредени клетки и органи. Нарушувањето се одликува со модринки, замор, анемија, тромбоцитопенија, хепатомегалија и спленомегалија, и е предизвикано од наследен недостаток на ензимот гликоцереброзидаза (исто така позната како гликозилцерамидаза), која делува на гликоцереброзидот. Кога ензимот е дефектен, гликоцереброзидот се акумулира, особено во леукоцитите и макрофагите (мононуклеарни леукоцити). Гликоцереброзидот може да се акумулира во слезината, хепарот, бубрезите, белите дробови, мозокот и коскената срцевина.
мини|Ендокринологија
Луѓето со Болеста на Гоше имаат намалена  активност на ензимот наречен гликоцереброзидаза. Овој ензим му помага на телото да ги разгради старите, истрошени клетки  и како резултат на неговата намалена активност, масната супстанца наречена гликоцереброзид  се таложинајчесто во слезината , црниот дроб, коскената срцевина, ретко во белите дробови и во некои типови на Болеста на Гоше се таложи во централниот нервен систем.

Форми на Болеста на Гоше
Најчестата форма на Болеста на Гоше (Тип 1) е застапена  1 / 100 000 во општата популација,  1/ 850 кај Евреите Ашкенази,  но  симптомите може да не се манифестираат кај сите кои ги наследуваат мутираните гени.
Кај ретката невропатска (тип 2 и 3) Болест на Гоше, се јавуваат невролошки симптоми кои вклучуваат пореметување на движењето на очите (окуломоторна апраксија), нестабилност при одење (атаксија), напади (грчеви), загуба на вештините и понекогаш потешкотии при учење (пореметување на централното слушна обработка). Децата со тип 2 на Болеста на Гоше вообичаено умираат во првите неколку години од животот.

Наследување на Болеста на Гоше

За да се развие Болеста на Гоше лицето мора да има две копии од  абнормалниот ген (често наведуван како мутација. Лицето со еден нормален и еден мутиран ген е „носител“ на Болеста на Гоше и нема знаци за болеста, но има 50% ризик да го пренесе Гошегенот  на своето потомство. Голем дел од мутациите на генот за Болеста на  Гоше се идентификувани, затоа е можно тестирање за  носители на генот во семејствата што страдаат од оваа болест.

Дијагностицирање

Процесот на дијагностицирање на многу болести, а особено на Болеста на Гоше,  не е секогаш едноставен. Пациентот честопати  првично го посетува лекарот за друг проблем како што е грип,  неспецифична болка или за редовен преглед. Иако дијагнозата  на Болеста на Гоше не е тешка, некои симптоми може да наведуваат на други болести. Лекарот  првично може да направи други тестови како би ги  исклучил  почестите заболувања. На пример, во случаи каде пациентите имаат ниско ниво на тромбоцити, лекарите може прво да испитаат дали се работи за леукемија. Ако пациентот се жали на болки во зглобовите, лекарот првично може да се сомнева на артиритис. Понекогаш генетичар , хематолог или метаболог, може да бидат од помош при диференцирање на симптомите на Болеста на Гоше од други болести со слични симптоми.
Сомнение за Болеста на Гоше може да се постави кај лице кое има необјасниво зголемување на слезината и тенденција кон крварење, болки во коските и зглобовите или спонтани фрактури.
Болеста на Гоше може да се дијагностицира со едноставен тест – мерење на количината на ензимот во вашата крв и иследување на мутации во Гоше-генот. Други тестови кои се користат за да се постави дијагнозата може да вклучат биопсија на коскена срцевина и на црн дроб и може да бидат од корист ако има повеќе  причини за симптомите кај лицето. 
Понекогаш тестирањето за Болеста на Гоше може да се препорача ако други членови од семејството страдаат од оваа болест.

Лекување
Во моментов не е можно излекување на Болеста на Гоше, но достапни се различни терапии кои можат да помогнат во третман наповеќето симптоми. Луѓето со Гоше Тип 1 со терапија можат да живеат исполнет живот и  да извршуваат голем дел од секојдневните активности.

Tретман
Ензимска супституциона терапија (ЕСТ) 
Луѓето со Болеста на Гоше имаат недостаток на ензимот гликоцереброцидаза, препорачаниот третман е ензимска супституциона терапија, која се дава преку инфузија во вена,на редовни интервали во текот целиот живот на лицето. Како таква, ензимската супституциона (ЕСТ) е ефикасна  терапија, а не лекување. Постојат две лиценцирани ензимски супституциона терапии на пазарот во Европа, Cerezyme® (имиглуцераза – Genzyme Therapeutics) и VPRIV®( велаглуцераза – Shire Human Genetics) лиценцирани за третман на  Болеста на Гоше Тип 1.

Терапија за редукција на супстратот (ТРС)
Овој третман ја намалува количината на масни супстанци во нашите клетки и со тоа им помага да се намали таложењето на истите. ТРС е орална терапија , постојат два производи лиценцирани за употреба во Европа - Zavesca® (Miglustat, Acetelion Pharmaceuticals) Cerdelga®(Eliglustat,  Genzyme). Овие производи не се соодветни за секого и вашиот лекар специјалист ќе ве советува доколку истите се добри за вас.Болеста на Гоше

Болеста е именувана по францускиот лекар Филип Гоше, кој првобитно ја опишал во 1882.

 Наводи 

 Надворешни врски 
 „Болест на Гоше“ , Национален фармакоинформативен центар
 „Ги запознаваме ретките болести – Гоше“ 

Категорија:Наследни болести
Категорија:Ретки болести