Тарнеров синдром

Тарнеров синдром е ретко хромозомско нарушување кое ги погодува женските лица. Нарушувањето се одликува со делумно или комплетно отсуство на еден од Х-хромозомите. Синдромот е високо варијабилен и клиничката слика на две заболени лица може драматично да се разликува. Симптоматологијата вклучува: низок раст, предвремена оваријална инсуфициенција, а со тоа и неможност за влегување во пубертет. Повеќето жени се неплодни затоа што наместо репродуктивни органи, имаат пруга од сврзно ткиво. Дополнителни абнормалности се јавуваат на очите, ушите, скелетот, срцето и бубрезите. Интелигенцијата обично е нормална со одредени потешкотии во учењето. Синдромот може да се дијагностицира „ин утеро“, по раѓањето или во раното детство. Некогаш и кај зрели индивидуи може случајно да се открие ова заболување. Кај повеќето случаи, болеста не е фамилијарно наследена и се јавува спорадично.  Синдромот го носи името на д-р Хенри Тарнер кој во 1938 прв го вовел во медицинската литература, и важи за едно од најчестите хромозомски нарушувања воопшто, и веројатно најчесто генетско нарушување кај жените.NIH

Причини
Кај жените со Тарнеров синдром, кај еден од двата Х-хромозома недостасува дел или недостасува целиот Х-хромозом. Причините за мутацијата се непознати, а најчесто настанува „де ново“,  како резултат на грешка во делбата на генетскиот материјал на родителите при самата концепција. Тарнеровиот синдром настанува како резултат на бројчените аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Жените со овој синдром имаат само еден X хромозом и кариотип 45, ХО. Причината за оваа болест може да биде и образувањето изохромозоми што содржат дуплирано подолг крак (q крак. Х хромозомите (се означуваат со i(Xq)).. Тоа е единствената моносомија на хромозоми во човековата клетка која што може да преживее.NIH
Знаци и симптоми
Повеќето симптоми се неспецифични, а другите можат со текот на времето постепено да се развиваат или да се суптилни. Не секоја единка ги носи сите споменати симптоми. Речиси сите жени со овој синдром се со потпросечна висина. Првите неколку години од животот растот е нормален, а потоа постепено се намалува за во пубертетот да изостане целокупниот пик. Друга значајна одлика на болеста е гонадалната дизгенеза, односно неправилниот развој на овариумите, и затоа на повеќето заболени пациентки (поради недостаток на секс-хормоните кои ги лачат овариумите, естроген и прогестерон) ќе им биде потребна хормонски-заменска терапија за нормален развој на женското тело (иницијација на пубертет, секундарни сексуални одлики, гради, облини, развој на коски, менарха). Кај некои индивидуи, овие одлики можат и спонтано да започнат и без хормонска терапија, но за жал кај повеќето развојот ќе запре, како и менструалниот циклус. Обично заболените се со нормална интелигенција, но ќе им биде тешко разбирањето на визуелно-просторните врски, лева и десна ориентација, насочната смисла, учењето на математика, невербална меморија, социјални интеракции.

Препознатливи показатели се:
 краток врат со насобрана кожа од страна, која се протега од уво до рамо.
 ушните школки се лошо формирани и ниско поставени.
 мал раст (125-150цм).
 гради со широко распоредени брадавици.
 немаат развиени јајници, затоа се неплодни.
 отсутни секундарни сексуални одлики.
 психичкиот развој кај повеќето е нормален, додека кај околу 20% се појавува психичка заостанатост.

Физичкиот изглед им се одликува со краток врат со мрежест изглед, ниска линија на косата на тилот, ниско поставени уши, мали тесни нокти на рацете и нозете кои растат нагорно, широки гради со разделени брадавици, отечени и подуени дланки и стапала како резултат на лимфедем. Дополнително, се среќаваат и: вовлечена вилица, страбизам, амблиопија, спуштени очни капаци, и сл. Се среќаваат скелетни малформации во кои се вклучуваат кратките коски на рацете и рамните стапала, а кај 10 % од случаите се јавува и сколиоза. Срцевите неправилности асоцирани со овој синдром  можат да доведат до тешки и живото-загрозувачки компликации, како пулмонална хипертензија, аортална дисекција или раслојување на ѕидовите на аортата со можност за руптура на надворешниот слој.
Растот во височина и стерилитетот не можат да бидат излечени.
Спротивно на тоа, ако овие луѓе се подложени на третман на естроген и прогестерон во период на пубертет, може да се предизвика појава на секундарни сексуални одлики и со тоа да се избегни појавата на псхолошки нарушувања.

Бубрежни нарушувања
Бубрежните абнормалности се јавуват во вид на бубрежна агенеза или отсуство на бубрезите, како и  бубрег во форма на потковица. Се зголемува ризикот од инфекции на уринарниот тракт и од бубрежна хипертензија. Се јавува и замастен црн дроб, хипотироидизам, или намалена работа на штитната жлезда која се должи токму на пореметениот имунолошки одговор на организмот, кој ги напаѓа клетките на штитната жлезда, т.е. болест позната како Хашимотов тироидитис.

Детство
Во раното детство често се јавуваат инфекции на средното уво кои можат да преминат во хроничен отитис медиа, блокирање на звучните бранови, односно кондуктивна загуба на слухот, а со тоа и задоцнет говор. Состојбата обично се подобрува со самиот раст на единката и проретчување на инфекциите на увото. Кај возрасните се забележува загуба на слухот поради неможноста на аудиторните нерви да трансмитираат сигнали до мозокот (сензориневрална загуба на слухот) и оваа состојба со текот на времето се влошува.

Третман
Третманот на Тарнеровиот синдром зависи од симптомите кои ги пројавува пациентот. Тој обично опфаќа координиран пристап на тимови од специјалисти составени од педијатри, хирурзи, кардиолози, ендокринолози, логопеди, оториноларинголози, офталмолози, психолози, и препорака за генетско советување кај одредени случаи. Иако нема лек за оваа генетска болест, симптоматската терапија дадена на правилен начин и навремено, може да го подобри развојот дури до степен на нормален и продуктивен живот. Примарната терапија е хормонска. Терапијата со хормонот за раст може да ја нормализира висината. Сѐ уште не е познато која е најдобрата возраст за почеток на хормонската рекомбинантна терапија, но се смета дека колку порано се започне толку подабар ефект би имала.

Терапија
Што се однесува до терапијата со секс-хормоните естроген и прогестерон, таа треба да започне на 12 до 14-годишна возраст кога и нормално настапува пубертетот кај девојчињата. Од неа се очекува да испровоцира почеток на пубертет и секундарни сексуални одлики. Оваа хормонски-заменска терапија треба да се дава континуирано сѐ до годините кога треба пациентката да се очекува да влезе во менопауза. Повеќето пациентки со Тарнеров синдром не можат да забременат по природен пат. Понекогаш е можно вонтелесно оплодување со донирана јајце-клетка  и имплантација, но под строг лекарски надзор. Жените кои во генетскиот материјал носат одредена количина од У-хромозомот, поради ризик од развој на гонадобластом препорачливо е хируршки да го отстранат нефункционалното гонадално ткиво. Останатата симптоматска терапија вклучува терапија со хормони на штитната жлезда, корекција на слух, рана интервенција кај децата со логопед, дефектолог, психосоцијална поддршка, итн.

 Надворешни врски 

BioNet škola 

Категорија:Генетика
Категорија:Наследни болести
Категорија:Синдроми
Категорија:Ретки болести