Panyakik Wilson

Panyakik WIlson () adolah panyakik dek kalainan genetik nan mambuek timbago banyak tasimpan dalam tubuah. Gejala panyakik ko malibaikkan utak jo hati. Pado kondisi takaik hati gejalanyo antaro lain muntah, badam lamah, paruik tampak buncik dek banyak cairan (asites), kaki sambok, kulik kuniang, inggo taraso gata di badan. Samantaro pado kondisi panyakik nan malibaikan utak, muncua gejala badan gamaretek (tremor), otot kaku, payah mangecek, parubahan kapribadian, raso cameh (ansietas), inggo halusinasi.Poujois, A., & Woimant, F. (2018). Wilson's disease: A 2017 update. Clinics and research in hepatology and gastroenterology, 42(6), 512-520.

Panyakik Wilson marupokan panyakik langka jo prevalensi kajadian yaitu 1 dari 30.000 urang. Panyakik ko disababkan dek mutasi gen ATP7B. Mutasi gen tasabuik manyababkan gangguan dalam metabolisme timbago dalam tubuah. Efeknyo mambuek timbago takonsentrasi dalam tubuah, co di ginjal, hati, inggo utak.Ala, A., Walker, A. P., Ashkan, K., Dooley, J. S., & Schilsky, M. L. (2007). Wilson's disease. The Lancet, 369(9559), 397-408.

 Etiologi 
Panyakik Wilson adolah panyakik genetik nan disababkan dek mutasi dari gen pambantuak ATP7B pado kromosom 13. Mutasi ko diwarihkan sacaro autosomal resesif. Mutasi pada kromosom 13 tu ado baragam pulo jinihnyo. Di Eropa paliang banyak tajadi mutasi pado gen H1069Q, sadangkan di Asia tajadi mutasi Arg778L.European Association For The Study Of The Liver. (2012). EASL clinical practice guidelines: Wilson’s disease. Journal of hepatology, 56(3), 671-685.Fernando M, van Mourik I, Wassmer E, et al. Wilson disease in children and adolescents. Archives of Disease in Childhood. Published Online First: 23 January 2020. doi:10.1136/archdischild-2018-315705 

 Patofisiologi 
Timbago marupokan mikronutrisi nan paralu untuah tubuah. Konsentrasi timbago nan diparalukan 1-2mg/ari. Timbago didapek dari ampia sado jinih makanan. Makanan nan punyo kanduangan timbago tinggi antaro lain coklat, cindawan, kacang-kacangan, inggo lokan atau binatang aia bacangkang lainnyo. Katiko makanan nan manganduang timbago masuak ka dalam tubuah, timbago tadi diserap di dalam usus.
jmpl|304x304px|Pajalanan timbago dalam panyakik Wilson
Timbago nan dicerna dalam usus, dibaok malalui vena porta ka dalam hati (hepar). Di dalam hepar, timbago masuak ka hepatosit (sel hati) lalu dibantu protein angkuik (protein transport) nan banamo ATP7B. Protein ATP7B mampunyoi duo fungsi. Fungsi partamo untuak mangabek timbago ka protein apocerulloplasmin sarato fungsi kaduo untuak mangaluakannyo (exocytosis) dalam bantuak kantong (vesicles) ka saluran ampadu. Protein apocerulloplasmin ko bafungsi untuak maangkuik timbago kalua hati malalui darah nan kudian dibaok ka ginjal dan dibuang basamo urin. Samantaro dari kantong tadi, timbago ka dibuang malalui feses.  

Pado pandarito panyakik Wilson, ATP7B indak bafungsi rancak sainggo timbago nan jumlahnyo balabiahan kalua dari hepatosit dan taseba di sadoalah badan. Katiko taseba, timbago-timbago tu dapek manganai baragam organ jo tampilan gangguan nan babeda-beda dan khas dari satiok organ.  

 Manifestasi klinis 
Manifestasi klinis panyakik Wilson dapek muncua pado umua barapopun, paliang banyak antaro umua 5 - 35 taun. Gejala klinisnyo baragam dari nan indak khas sampai nan mamuncuakan gejala jo tando nan khas. Gejala muncua biasonyo malibaikkan hati, saraf, jo kondisi psikiatrik. Dek gejala pado hati ko tamasuak acok muncua, satiok gangguan pado hati nan alun jaleh panyababnyo musti mampatimbangkan panyakik Wilson subagai salah satu diagnosis bandiangnyo. 

Gejala klinis pado hati, nan acok, bisa baragam dari hanyo kalainan di tingkek sel sajo inggo di kasadoalahan hati atau sirosis hati (cirrhosis). Gejala pado hati muncua dek timbago nan manumpuak pado hati.

Gejala pado saraf dapek mairiangi gejala hati pado 40-50% kasus. Gejala saraf dapek muncual duo inggo limo taun sasudah takanai gangguan hati partamo kali. Gangguan saraf nan muncua pun dapek baragam, dapek dibagi manjadi 4 macam:

 Akinetic-rigid syndrome; sindrom kakakuan nan ampiang sarupo jo panyakik Parkinson
 Pseudosclerosis ditandoi adonyo gamaretek (tremor)
 Ataksia (ataxia)
 Dystonic syndrome

Gangguan kajiwaan (psikiatrik) dapek muncua mandaului gangguan hati jo saraf. Gangguan ko muncua pado kiro-kiro 10% kasus. Gejala takaik kajiwaan ko dapek mambuek talambek managakan diagnosis sainggo babahayo untuak pandarito. Gangguan kajiwaan nan muncua dapek baragam pulo, dari nan ringan sarupo parubahan parilaku saketek, inggo gangguan impuls sarupo paranoid, skizofrenia, atau depresi pado baragam kalompok umua. Karusakan kognitif parah dapek pulo tajadi pado kasus nan labiah sarik. 

Tando-tando klinis lain nan khas pado urang jo panyakik Wilson adolah katarak bungo matoari (sunflower cataract) jo cincin Kayser-Fleischer di mato. Kaduo tando ko dapek muncua dek timbunan timbago di baragam tampek di mato. Cincin Kayser-Fleischer atau Kayser-Fleischer Ring adolah tampakan dari timbunan timbago di sakaliliang kornea, tapeknyo pado membran Descemet. Timbunan ko mambantuak cincin barono coklat kaijauan. Samantaro katarak bungo matoari marupokan timbunan timbago di tangah-tangah lensa mato. Kaduo tando pado mato ko basipaik reversibel atau dapek baliak ka sadiokalo sasudah ditangani.

 Tatalaksana 

 Diet 
Diet atau konsumsi makan nan randah timbago marupokan caro nan paliang murah untuak pandarito panyakik ko tailak dari gejala. Walau baitu, caro iko musti diiriangi jo caro maubek nan lain dek timbago ado di hapia sadoalah jinih makanan sainggo amek payah untuak mailakannyo. Timbago paliang banyak dapek tasuo pado coklat, hati, kacang-kacangan, cindawan, jo binatang bacangkang sarupo lokan.

 Ubek 
Garam seng (zinc salt) dipakai untuak mangurangi kadar timbago dalam tubuah, utamonyo di saluran cerna nan manjadi tampek masuaknyo. Garam ko bakarajo jo maningkekkan sintesis metallothionein di saluran cerna. Metallothionein mampunyoi afinitas atau dayo kabek nan arek jo timbago pado seng, sainggo katiko metallothionein banyak dalam saluran cerna, banyak pulo timbago nan takabek dan tabaok kalua malalui feses. 

Dotor musti mamparatian kondisi pandarito nan mamakai garam seng. Hal iko dek kadar tinggi dari garam seng dapek mambuek karacunan seng. Salain itu, pamakaian nan bakalabiahan dapek mambuek kadar timbago manjadi randah dari nan samustinyo. Gejala fisik nan manandokan adonyo karacunan seng antaro lain adonyo gangguan mato (nistagmus, conjugate ocular palsy, saccades alteration), demensia (pikun), hypokalemic periodic palsy, keram otot, inggo gangguan garak otot angok.

Agen kelasi (chelating agents) diagiah untuak mambuang timbago nan balabiah dari badan. Ado tigo jinih agen kelasi nan dipakai, yaitu penisillamin (penicillamine), trientine, dan ammonium tetrahimiolybdate.

 Transplantasi 
Transplantasi hepar (hati) adolah caro nan paliang akhia dilakukan pado pandarito panyakik Wilson. Transplantasi dipatimbangkan katiko pandarito alah maalami karusakan hepar parah cando sirosis hepatis. Namun, pado pandarito nan alah mancapai gangguan saraf atau utak, transplantasi hati indak manunjuakan parubahan nan rancak, bahkan mampaburuak kaadaan.

Transplantasi hepar mampunyoi batasan dalam pangarajoannyo. Salain dek prosedurnyo nan rumik, mancari donor nan sasuai pun payah.

 Prognosis 
Sacaro umum, panyakik Wilson dapek fatal untuak pandarito nan indak taubek sacaro tapek. Pasien nan maningga biasonyo dek gangguan hati atau komplikasi gangguan saraf nan didaritonyo.

 Rujuakan 

Pautan lua



Kategori:Panyakik katurunan