Polidaktilija

Polidaktilija ir iedzimts roku vai kāju attīstības traucējums, kad cilvēkam ir vairāk nekā pieci pirksti uz vienas ekstremitātes. Termins nāk no grieķu valodas vārdiem poly – "daudz" un daktylos – "pirksts". Šis stāvoklis var būt kā atsevišķs gadījums vai arī daļa no kāda ģenētiska sindroma. 

Polidaktiliju iedala trīs galvenajos tipos: pretradzinieku (ja papildus pirksts atrodas pie īkšķa), centrālo (papildus pirksts ir starp vidējiem pirkstiem) un pēcradzinieku (papildus pirksts atrodas pie mazā pirksta). Visbiežāk sastopama ir pēcradzinieku forma, kas parasti tiek pārmantota autosomāli dominantā veidā – tas nozīmē, ka pietiek ar vienu mutētu gēna kopiju no viena vecāka, lai izpaustos šis stāvoklis. 

Papildus pirksti var būt pilnībā attīstīti un funkcionējoši, taču biežāk tie ir mazāki, nepilnīgi veidoti un bez muskuļiem vai kauliem. Diagnozi parasti nosaka jaundzimušā vecumā, un ārstēšana visbiežāk ietver ķirurģisku noņemšanu, īpaši gadījumos, kad papildu pirksti traucē normālai funkcijai vai rada estētisku diskomfortu.

Polidaktilija var būt arī dažu sindromu, piemēram, Lorenca-Mūna sindroma vai Elisa van Krevelda sindroma, sastāvdaļa, tādēļ šādos gadījumos nepieciešama papildu ģenētiskā izmeklēšana un novērošana.

 Ārējās saites 

Kategorija:Slimības