Proteja sindroms

Proteja sindroms (angļu: Proteus syndrome) ir ļoti reta, iedzimta, progresējoša slimība, kurai raksturīga neproporcionāla un nevienmērīga ķermeņa audu – īpaši kaulu, ādas un saistaudu – pāraugšana. Nosaukums cēlies no grieķu mitoloģijas tēla Proteja, kurš spēja mainīt savu formu, līdzīgi kā šajā sindromā slimnieka ķermenis mainās neparedzami un asimetriski.thumb|Džozefs Meriks 1889. gadā (fotogrāfija Londonas Karaliskajā slimnīcā)|leftTiek lēsts, ka pasaulē ir mazāk nekā 200 dokumentētu gadījumu. Viens no slavenākajiem iespējamiem šī sindroma pacientiem bija Džozefs Meriks, pazīstams kā “Ziloņa cilvēks”, lai gan viņa diagnoze joprojām ir diskutabla.

Proteja sindromu izraisa mozaīciska somatiska mutācija gēnā AKT1, kas notiek pēc apaugļošanas – tāpēc tā nav mantota, bet rodas nejauši augļa attīstības laikā. Tikai daļā organisma šūnu ir šī mutācija, kas arī izskaidro neregulāro izpausmi.

 Galvenās iezīmes 

 Asimetriska ekstremitāšu, galvaskausa vai sejas deformācija;
 Ādas biezinājumi un audzēji (ieskaitot tauku vai asinsvadu veidojumus);
 Palielināts trombožu un audzēju attīstības risks;
 Slimības pazīmes parasti sāk parādīties agrā bērnībā un progresē ar vecumu.

 Ārējās saites 

Kategorija:Slimības