Arlekīno ihtioze

Arlekīno ihtioze (latīņu: Ichthyosis harlequin) ir ārkārtīgi reta un smaga ģenētiska ādas slimība, kas pieder pie iedzimto ihtiožu grupas. Tā izpaužas jaundzimušajiem un raksturojas ar ārkārtīgi sabiezinātu, sacietējušu, plēkšņainu ādu, kas veido lielas, daudzstūrainas ragveida plāksnes, atdalītas ar dziļām plaisām. Šī slimība rada ādas barjeras funkcijas traucējumus, izraisot nopietnas problēmas ar termoregulāciju, šķidruma zudumu un uzņēmību pret infekcijām.

 Cēloņi 
Arlekīno ihtiozi izraisa mutācija ABCA12 gēnā, kas atbild par tauku transportēšanu šūnās un ādas šūnu normālu attīstību. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā – bērns saslimst tikai tad, ja viņš no abiem vecākiem manto bojāto gēnu.

 Simptomi 
Jaundzimušie ar šo slimību piedzimst ar biezām, stīvām ādas plāksnēm, kas ierobežo kustības, izraisa izteiktu deformāciju sejā (plakstiņu, lūpu un deguna novietojums var būt patoloģiski mainīts), un rada augstu risku elpošanas un barošanās traucējumiem. Bez ārstēšanas vairums bērnu agrāk nomira dažu dienu vai nedēļu laikā pēc dzimšanas.

 Ārstēšana un prognoze 
Mūsdienās, pateicoties uzlabotai intensīvajai aprūpei, ādas mitrināšanai, antibiotiku lietošanai infekciju kontrolei un retinoīdu terapijai (piemēram, ar acitretīnu), daži pacienti var izdzīvot un sasniegt pieauguša cilvēka vecumu, lai gan ar pastāvīgu ādas aprūpes nepieciešamību. Tomēr slimība būtiski ietekmē dzīves kvalitāti.
 Ārējās saites 

Kategorija:Slimības