Talasēmija

Talasēmija ir ģenētiski noteikti globīna ķēžu sintēzes traucējumi. Talasēmijas sindromi apvieno vairākas slimības, jo ir iespējami vairāku veidu globīna ķēžu sintēzes traucējumi.  Visu talasēmiju gadījumā mainīta globīna  sintēze, kas rada bojātus eritrocītus — šie eritrocīti iet bojā kaulu smadzenēs, izraisot dažādas pakāpes hemolīzi.Weatherall, David J. "Ch. 47: The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis". In Lichtman MA, Kipps TJ, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal, JT. Williams Hematology (8e ed.). Talasēmijai ir divi tipi — alfa un bēta. Alfa talasēmija — ja gēnos ir līdz četrām mutācijām. Tā sastopama Āfrikā un Āzijā. Bēta talasēmiju var izraisīt līdz 200 gēnu mutācijas, to sastop daudz biežāk nekā alfa talasēmiju un tā vairāk raksturīga Vidējiem Austrumiem, Āzijai, Āfrikai. Ja ir vidēji smaga vai smaga anēmija eritrocītu lizēšanās dēļ, jālemj par eritrocītu masas pārliešanu.

 Atsauces 

Kategorija:Ģenētiskās slimības
Kategorija:Hematoloģija