Reta sindroms

Reta sindroms ir ar X hromosomu saistīta dominantā patoloģija, kas saistīta ar pelēkās vielas attīstības traucējumiem, kas skar sievietes (vīriešiem gandrīz vienmēr letāls). 95% gadījumos mutācija ir de novo MECP2 gēnā. Uzskata, ka mutācija notiek tēva spermatoģenēzē. Simptomi parādās 6.—18. mēnesī. Klīniskās pazīmes ir mazas plaukstas un pēdas, samazināts galvas augšanas ātrums (reizēm mikrocefālija) un tipiskas roku kustības, piemēram, bāž rokas mutē. Ap 80% pacientu ir lēkmes, parasti nav runas spējas un puse nevar staigāt. Var nodzīvot pat līdz 40 gadiem, lielākoties mirst no lēkmēm un sirds apstāšanās.Andrew S. Davis (25 October 2010). Handbook of Pediatric Neuropsychology. Springer Publishing Company.. Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005).Jian, Le; Nagarajan, Lakshmi; De Klerk, Nicholas; Ravine, David; Bower, Carol; Anderson, Alison; Williamson, Sarah; Christodoulou, John; Leonard, Helen (2006). "Predictors of seizure onset in Rett syndrome". The Journal of Pediatrics 149(4): 542—7. doi:10.1016/j.jpeds.2006.06.015. .

 Atsauces 

Kategorija:Ģenētiskās slimības