Aperta sindroms

Aperta sindroms jeb akrocefalosindaktilija ir ģenētiska attīstības anomālija, kas ietver sejas kaulu anomāliju, kraniostenozi un četru ekstremitāšu sindaktiliju (pirkstu saaugšanu). To pirmo reizi aprakstīja 1906. gadā franču ārsts-pediatrs Eižēns Aperts (Eugène Apert), tāpēc slimībai tika piešķirts viņa vārds.

Epidemioloģija
Aperta sindroma sastopamības biežums ir 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiemhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=87, citos avotos 1 uz 160 000 jaundzimušajiem. Iedzimst autosomāli dominantā ceļā, bet vairums gadījumu ir sporādiski. Tā pamatā ir divas mutācijas FGFR2 gēnā (fibroblast growth factor receptor type 2), kas atrodas 10 hromosomā (10q26), parasti S252W vai P253R fragmetā.

Simptomi
Dažreiz anomālijas ir saskatāmas grūtniecības ultrasonogrāfijas kontroles laikā, it īpaši trīs dimensiju attēlos. Aizdomas var pārbaudīt, veicot augļa bioķīmisko skrīningu. Tomēr sindromam raksturīgas iezīmes parasti atklāj jaundzimušajam. Bilaterāla kraniostenoze skar galvaskausa kroņa šuvi. Slimniekiem ir izteikta augšžokļa hipoplāzija, dažreiz ar aukslēju šķeltni un lūpas šķeltni, kā arī sejas hipertelorisms (liels attālums starp acīm) un eksoftalmija, kas turpina pasliktināties.

Zobu aģenēzes prevalence ir apmēram 34,8%. Visbiežāk iztrūkst augšžokļa malējie priekšzobi un apakšžokļa otrais premolars. Zobu trūkums ir vienmēr simetrisks.

Sindaktilija roku un kāju pirkstiem var būt pilnīga vai daļēja, iekļaujot otro, trešo un ceturto pirkstus.

Garīgā atpalicība parasti ir ļoti smaga, bieži vien tā ir saistīta ar smadzeņu kompresiju, bet var arī būt saistīta ar smadzeņu saikļa (corpus callosum) aģenēzi. Ja smadzeņu iekšējā struktūra ir saglabāta, agrīna kraniostenozes ķirurģiska korekcija (pirms 6 mēnešu vecumam) var uzlabot intelektuālās attīstības prognozi: ievērojama daļa bērnu izrāda normālas spējas un apmeklē klasiskās mācību iestādes. 

Arnolda—Kiari (Arnold-Chiari malformation) malformācija ir atrodama tikai nelielam pacientu skaitam. 

Intrakraniālās hipertensijas risks ir augsts, tuvojas 50% gadījumu. Dažreiz vienīgais simptoms, kas uz to norāda, ir redzes zudums, kas var būt kombinēts ar miega apnoju. 
Hidrocefālija ir viena no Aperta sindroma komplikācijām, kas bez attiecīgas ārstēšanas nopietni apdraud dzīvību.

Atsauces

Kategorija:Ģenētiskās slimības
Kategorija:Psihiski un uzvedības traucējumi
Kategorija:Sindromi