Kruzona sindroms

Kruzona sindroms jeb kraniofaciālā dizostoze ir ģenētiska galvaskausa attīstības anomālija, kas ietver kombinētu kraniostenozi, sejas kaulu nepilnīgu attīstību (hipoplāzija) un deguna dobuma kompresiju. To pirmo reizi aprakstīja 1912. gadā franču ārsts Luī Oktavs Kruzons (Louis Édouard Octave Crouzon 1874-1938) medicīnas žurnālā Bulletins et Mémoires Société Médicale des Hôpitaux de Paris, tāpēc slimībai tika piešķirts viņa vārds. Šajā pirmajā aprakstā bija runa par 29 gadus vecu sievieti un viņas meitu, kurām abām novēroja vienādus simptomus, no kā tika izsecināts slimības iedzimtais raksturs.

Pie dzimšanas bērnam ir raksturīga izteiksme, kas laika gaitā aizvien pastiprinās: uz augšu izspīlēta piere, deguns atgādina putna knābi, deguna rajonā iekritusi seja ar ārup izvērstu apakšžokli un vaigu kauliem, izvelbtas acis (eksoftalmija).
Sindroma izraisīta kroplība var radīt nopietnas veselības komplikācijas, kā arī būt par sociālās atstumtības cēloni

Epidemioloģija
Kruzona sindroma sastopamības biežums ir 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiem. Tas iedzimst autosomāli dominantā ceļā, bet ir arī sporādiski gadījumu (25—50%). Izskatās, ka tā pamatā, tāpat kā Aperta sindroma gadījumā, ir mutācijas FGFR2 gēnā (fibroblast growth factor receptor type 2), kas atrodas 10 hromosomā (10q25-q26).

Simptomi
Dažādiem indivīdiem simptomu smagums ir atšķirīgs. Dažreiz anomālijas ir saskatāmas grūtniecības ultrasonogrāfijas kontroles laikā, it īpaši trīsdimensiju attēlos. Tomēr sindromam raksturīgas iezīmes parasti atklāj jaundzimušajam. Sākumā uzmanību piesaista galvaskausa forma. Bilaterāla kraniostenoze skar vairākas šuves; visbiežāk tā ir vainaga šuve, bet ir iespējamas vairākas citas kombinācijas. Dažiem ir jau izteikta augšžokļa hipoplāzija, kā arī sejas hipertelorisms (liels attālums starp acīm) un eksoftalmija, kas turpina pasliktināties, bet dažiem šīs pazīmes parādīsies divu pirmo dzīves gadu laikā. Vairumā gadījumu spārnkauls (os sphenoidale) ir saplacināts. Parasti šī deformācija neietekmē apkārtējos audus, tās atklāšanai ir nozīme tikai kā diagnostikas kritērijam.

Elpošanas grūtības bieži ir novērojamas kopš dzimšanas, tās izraisa deguna eju necaurlaidība. Miega apnoja ir ļoti raksturīgs simptoms, to veicina gan sejas kaulu anomālija, gan smadzeņu kompresija. Nepareizs sakodiens traucē zīšanu un, vēlāk, ēšanu. Atšķirībā no Aperta sindroma, kam piemīt līdzīga sejas morfoloģija, zobu formula pie Kruzona sindroma ir normāla. Redzes un dzirdes funkcija var arī ciest lielākā vai mazākā mērā.

Garīgā attīstība parasti ir normāla, bet to var apdraudēt agrīnā smadzeņu kompresija. Kraniostenozes ķirurģiska korekcija ļauj novērst šo komplikāciju.

Dažiem slimniekiem ir atrodama Arnolda—Kiari (Arnold-Chiari malformation) malformācija, kas var kombinēties ar siringomiēliju. Hidrocefālija ir viena no Kruzona sindroma komplikācijām, kas bez attiecīgas ārstēšanas nopietni apdraud dzīvību.

Ārstēšana
Medikamentozā ārstēšana nespēj aizkavēt deformācijas procesu. Ārstēšana ir tikai ķirurģiska un prasa atkārtotas iejaukšanās. 
Kraniostenozes operāciju parasti izdara vecumā no 4 līdz 12 mēnešiem lai sekmētu smadzeņu normālu attīstību. Sejas daļas plastika parasti tiek veikta vēlāk, bet tā ir jāuzsāk laikus, pirms skeleta augšanas beigām, lai nepieļautu pārāk smagu deformāciju.

Sejas vidusdaļas izvilkšanai normālajā pozīcijā pielieto pēc dažāda apjoma osteotomijas (kaula atvēršanas operācija) Iļizarova (Гавриил Илизаров) tipa ārējās fiksācijas ierīces — distraktorus. Šī tehnika ļauj pakāpeniski attālināt divus kaula fragmentus, lai jauns kauls aizpilda izveidojušos atstarpi. Pirmā trakcija notiek 1 nedēļu pēc operācijas. Kopumā tā ilgst no 2 līdz 3 nedēļām, atkarībā no vēlamā rezultāta. Progress katru dienu ir pa 1 mm uz katra stieņa. Situācija regulāri jāpārvērtē un, kad tas kļūst nepieciešams, jāveic jaunas korekcijas.

Vairumā gadījumu slimniekam vēlāk ir jāuzsāk ortodontiska ārstēšana pareiza sakodiena izveidošanai. Bērnam arī būtu jāsaņem psihologa konsultācija.

Atsauces

Kategorija:Ģenētiskās slimības
Kategorija:Sindromi