Arnolda—Kiari malformācija

Arnolda—Kiari malformācija () jeb sindroms, dažos avotos Kiari malformācija, ir iedzimta galvaskausa pakauša kaula un šī rajona neiroloģisko struktūru patoloģija. Mugurējās bedres nepietiekošs tilpums izprovocē smadzenīšu mandelīšu noslīdēšanu mugurkaula kanālā pa galvaskausa lielo pakauša atveri (foramen magnum). Rezultātā rodas smadzenīšu un iegareno smadzeņu kompresija un likvordinamikas traucējumi. Daļai slimnieku anamnēzē ir atrodama arī bazilāra invaginācija, tas ir, otrā kakla skriemeļa (C2) nobīde uz augšu, kas izraisa lielās pakauša atveres nosprostošanu un iegareno smadzeņu, kraniālo nervu — n. glosopharyngeus, n.vagus, n. hypoglossus, kakla saknīšu un muguras smadzeņu kakla rajona kompresiju.

Šo procesu var izraisīt strukturāli defekti galvas un muguras smadzenēs, kas rodas augļa attīstības periodā. To pamatā ir ģenētiskās mutācijas. Pastāv arī versija, ka to var veicināt dažu vitamīnu un uzturvielu trūkums mātes uzturā grūtniecības laikā. To sauc par primāro vai iedzimto Kiari malformāciju. Tā var arī attīstīties vēlāk dzīvē, ja likvors tiek pārmērīgi novadīts no jostas vai krūšu joslas uz smadzenēm, mugurkaula traumas rezultātā, kaitīgo vielu vai infekciju iedarbības dēļ. To sauc par iegūto vai sekundāro Kiari malformāciju. Tā ir sastopama daudz retāk nekā iedzimtā.

Šī patoloģija ir bieži sastopama kombinācijās ar skoliozi, hidrocefāliju, mugurkaulāja šķeltni (spina bifida), siringomiēliju (25% gadījumu), Marfāna sindromu, Ēlersa—Danlosa (Ehlers-Danlos) sindromu.

Slimībai izšķir četrus tipus.

 Epidemioloģija 
Arnolda-Kiari I tipa malformācijas izplatība tiek vērtēta kā 1 gadījums uz 1000 jaundzimušajiem, bet var būt daudz lielāka. Sievietes slimo trīs reizes biežāk nekā vīrieši. II tipa anomālijas ir vairāk izplatītas Ķeltu izcelsmes indivīdiem. Asimptomātiskas Kiari anomālijas sastopamība nav zināma.

 Simptomi 
Simptomu intensitāte korelē ar mandelīšu noslīdējuma pakāpi, dažādiem indivīdiem tā būs dažāda. Zīdaiņiem var būt apgrūtināta rīšana, aizkaitināmība, it īpaši pie barošanas, pārmērīga siekalošanās, vemšana, zems ķermeņa tonuss, roku vājums, kakla stīvums, elpošanas problēmas, attīstības aizture un augšanas aizture. Pusaudži un pieaugušie ar Kiari I tipu var būt sākotnēji asimptomātiski. Nelielas galvas vai kakla traumas var paātrināt simptomu parādīšanos šiem slimniekiem.
Galvassāpes ir vadošais simptoms vairumā gadījumu. Ir raksturīgs stīvums vai sāpes sprandā, pakausī, kas izstaro plecos. Paātrināta sirdsdarbība (tahikardija). Nistagms — horizontāls vai vertikāls, biežāk lejupvērsts. Redzes traucējumi. Smadzenīšu un stumbra simptomātika: paroksismāls reibonis, tas izpaužas kā svārstīšanās sajūta, ko provocē galvas kustība — atpakaļ, uz sāniem,- vai telpas svārstīšanās, izliekšanās sajūta. Reibonis ilgst stundām, dienām, to pavada slikta dūša. Samazināta jušanas sajūta rokās un kājās. Roku koordinācijas un roku sīkās motorikas traucējumi (piemēram, nespēja sasiet zābaku šņores), kāju nemiers (akatīzija). Bazilāras invaginācijas gadījumā attīstās progresējoša tetraparēze, disfāgija, rīšanas traucējumi, elpošanas mazspēja, miega apnoja.

Ja netiek veikta ārstēšana, kraniālo nervu, muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra kompresija nopietni progresē līdz tiek traucēts elpošanas regulācijas mehānisms elpošanas centrā iegarenajās smadzenēs. Tas var novest pie elpošanas pilnīgai apstāšanai, kas ir šiem pacientiem visbiežākais nāves cēlonis.

Ārstēšana
Arnolda-Kiari I un II tipa malformācijas ārstēšana ir ķirurģiska. Operācijas mērķis ir cervikālā rajona dekompresija un normālas likvorcirkulācijas atjaunošanaDocument réalisé par Isabelle Jean, inf. B.Sc. Révisé par Dr Claude Mercier, neurochirurgien Hôpital Ste-Justine, novembre 2003. Le Chiari : une malformation de la fosse postérieure impliquant le cervelet Document de référence pour l’infirmière  http://www.chu-sainte-justine.org/documents/Pro/pdf/Chiari.pdf .

 Atsauces 

Ārējās saites
Arnolda-Kiari malformācijas starptautiskā asociācija - World Arnold Chiari Malformation Association (WACMA)

Kategorija:Nervu sistēmas slimības
Kategorija:Sindromi