Iedzimta nejutība pret sāpēm un anhidroze

Iedzimta nejutība pret sāpēm un anhidroze ir ārkārtīgi reta (zināmi mazāk kā 400 slimības gadījumi) nervu sistēmas slimība, kuras dēļ pacients nejūt ne sāpes, ne karstumu, ne aukstumu, kā arī nesvīst. 

 Slimības pazīmes 

 Sāpju trūkums, nesāpīgi ievainojumi uz rokām, kājām un mutē. 
 Drudzis karstā laikā sviedru neizdalīšanās dēļ.
 Garīga atpalicība.
 Mēles, lūpu un smaganu infekcijas. 
 Hroniskas kaulu un locītavu infekcijas.
 Lūzumi.
 Daudzi sarētojumi.
 Osteomielīts un locītavu deformācija, kas var novest pie amputācijas.

 Cēloņi 
Slimību izraisa ģenētiska mutācija, kuras dēļ neveidojas nervu šūnas, kas pārraida signālus par sāpēm, karstumu un aukstumu uz smadzenēm. Slimība biežāk parādās, ja populācijā ir maza ģenētiskā dažādība. Puse slimnieku mirst pirms 3 gadu vecuma no pārkaršanas.

Kategorija:Iedzimtās slimības