Sirenomelija

Sirenomelija () arba undinėlės sindromas – reta chromosominė liga, pasižyminti kojų suaugimu, primenančiu undinės uodegą. Sirenomelijos rimtumas skirstomas į lygius: I-ojo (lengviausio) lygio atveju pas asmenį suaugę tik audiniai, bet kaulai išsivystę tinkamai, tuo tarpu VII-ojo (sunkiausio) lygio atveju įprastai terandamas tik bendras šlaunikaulis.B., Holmes, Lewis (2011). Common malformations. Oxford: Oxford University Press, USA. ISBN 9780199722785. OCLC 751694637. Šis sutrikimas taip pat yra laikomas uodeginės regresijos sindromo forma.Onyeije, Chukwuma; Sherer, David; Handwerker, Sara; Shah, Leena (2008). „Prenatal Diagnosis of Sirenomelia with Bilateral Hydrocephalus: Report of a Previously Undocumented form of VACTERL-H Association“. American Journal of Perinatology. 15 (3): 193–7. doi:10.1055/s-2007-993925. PMID 9572377.M., Carlson, Bruce (2014). Human embryology and developmental biology (5th ed.). Philadelphia, Pa.: Elsevier/Saunders. ISBN 9781455727971. OCLC 828737906. Pirmasis žinomas sirenomelijos atvejis datuojamas 1542 m.

 Priežastys 
Sirenomelijos atsiradimo priežastys lig šiol išlieka ginčytinu klausimu. Pirmoji sutrikimo hipotezė atsirado dar 1927 m., pagal kurią undinėlės sindromas gali būti dėl vystymosi sutrikimų iškilusios nepakankamos kraujotakos apatinėse galūnėse problemos pasekmė. Ši hipotezė buvo sukurta atsižvelgiant į pastebėtą aortos, esančios žemiau bambos arterijos, nebuvimą, dėl ko apatinės galūnės negali būti tinkamai aprūpintos krauju. Kita hipotezė – galimi embriono pažeidimai 28–32 vystymosi dienomis, lemiantys uodegos mezodermą, teratogeninį atvejį, paveikiantį nervinį vamzdelį neuruliacijos metu, ar sudvigubėjimo problemą, kuri arba sustabdo nugarkaulio ataugos diferenciacijos procesą, arba sukuria antrą nereikalingą stuburo stygos ataugą.

 Išnašos 

Kategorija:Genetiniai sutrikimai