MELAS sindromas

MELAS sindromas  - mitochondrijų encefalopatija, viena iš mitochondrinių ligų, kuri taip pat apima MERRF sindromą ir Leberso paveldimą optinę neuropatiją. Pirmą kartą šiuo pavadinimu buvo apibūdintas 1984 m.https://doi.org/10.1002%2Fana.410160409 Šių ligų ypatybė yra ta, kad jas sukelia mitochondrijų genomo defektai, kurie yra paveldimi vien iš motinų.Hirano M, Pavlakis SG (January 1994). "Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts". Journal of Child Neurology. 9 (1): 4–13. doi:10.1177/088307389400900102. PMID 8151079. S2CID 31329972.

 Simptomai 
MELAS sindromas yra būklė, kuri paveikia daugelį kūno sistemų, ypač smegenis, nervų sistemą (encephalo-) ir raumenis (myopathy). Dauguma atvejų, šio sutrikimo simptomai pasireiškia vaikystėjeMELAS syndrome at NLM Genetics Home Reference. Vaikai, turintys MELAS sindromą, dažnai pasižymi normaliu ankstyvu psichomotoriniu išsivystymu, o pirmieji simptomai pasirodo tarp 2 -10 metų. Vyresniems vaikams simptomai pasireiškia kaip pasikartojantis, panašus į migreną galvos skausmas, anoreksija, vėmimo ir priepuolių atakos. Taip pat dažniausiai vaikai, turintys šį sindromą būna žemo ūgioPia S, Lui F (2020). "Melas Syndrome". Statpearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 30422554..

MELAS sindromui būdingas pieno rūgšties padidėjimas kūne, vadinamas acidoze. Padidėjęs rūgštingumas kraujyje gali sukelti vėmimą, pilvo skausmus, nuovargį, raumenų silpnumą bei sunkumą kvėpuoti. Rečiau, žmonės su MELAS sindromu gali kentėti nuo nevalingų raumenų spazmų, sutrikusios raumenų koordinacijos, klausos susilpnėjimo arba jos praradimo, širdies ir inkstų problemų, diabeto, epilepsijos, ir hormonų disbalanso.  

 Genetika 
Melas sindromas dažniausiai yra sukeltas genų mutacijų, vykstančių mitochondrijų DNR.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21724600/

Kitimai MT-TL1 gene sukelia daugiau kaip 80 procentų visų šio sindromo atvejų. Jie susilpnina mitochondrijos gebėjimą gaminti baltymus, suvartoti deguonį ir pagaminti energiją. Tyrėjai tęsia geno mutacijų sukeltų padarinių tyrimus skirtinguose audiniuose, ypač smegenyse.

 Paveldėjimas 
Ši būklė yra paveldima mitochondrijos struktūroje. Kadangi kiaušinėliai, bet ne spermatozoidai atiduoda mitochondriją besivystančiam embrionui, tik moterys perduoda šį sindromą savo vaikams. Mitochondrinis sutrikimas gali pasireikšti kiekvienoje kartoje bei gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris. Dažniausiai žmonės paveldi mutavusį geną iš savo motinoshttps://rarediseases.org/rare-diseases/melas-syndrome/, tačiau pasitaiko atvejų, kuomet sutrikimas kyla dėl naujos mutacijos genuose ir suserga žmonės, kurių šeimoje nėra sergančiųjų.

 Gydymas 
Šiuo metu nėra jokio konkretaus gydymo. Liga progresuojanti ir mirtina.Quinn NM, Stone G, Brett F, Caro-Dominguez P, Neylon O, Lynch B (September 2016). „MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke) – a Diagnosis Not to be Missed“. Irish Medical Journal. 109 (8): 455. PMID 28124854. Muñoz-Guillén N, León-López R, Ferrer-Higueras MJ, Vargas-Vaserot FJ, Dueñas-Jurado JM (August 2009). „[Arreflexic coma and MELAS syndrome]“ [Arreflexic coma and MELAS syndrome]. Revista Clinica Espanola (in Spanish). 209 (7): 337–341. Pacientai yra gydomi pagal tai, kurios kūno dalys yra paveiktos. Yra naudojami fermentai, amino rūgštys, antioksidantai ir vitaminai.

 CoQ10 – kofermentas Q10 buvo naudingas kai kuriems MELAS pacientams.Rodriguez MC, MacDonald JR, Mahoney DJ, Parise G, Beal MF, Tarnopolsky MA (February 2007). „Beneficial effects of creatine, CoQ10, and lipoic acid in mitochondrial disorders“. Muscle & Nerve. 35 (2): 235–242. doi:10.1002/mus.20688. PMID 17080429. S2CID 28962906.
 Riboflavinas pagerino paciento, turinčio 3250T-C mutaciją, būklę.Ogle RF, Christodoulou J, Fagan E, Blok RB, Kirby DM, Seller KL, et al. (January 1997). „Mitochondrial myopathy with tRNA(Leu(UUR)) mutation and complex I deficiency responsive to riboflavin“. The Journal of Pediatrics. 130 (1): 138–145. doi:10.1016/S0022-3476(97)70323-8. PMID 9003864.

 Dažnumas 
Tikslus MELAS sindromo dažnumas yra nežinomas. Kartu su kitomis mitochondrinėmis ligomis serga 1 iš 4000 žmonių."MELAS". Genetics Home Reference. December 2013. Nuoroda tikrinta 11 April 2017.

 Išnašos 

Kategorija:Genetiniai sutrikimai