JAK2 mutacija

JAK2 mutacija – kraujo ligų grupei (kai kurioms mieloproliferacinėms neoplazijoms) būdinga mutacija (mutacijų grupė), kuri įgalina kamieninę ląstelę nekontroliuojamai daugintis. Normaliomis sąlygomis JAK2 (antrojo tipo januskinazė) ląstelės membranoje perduoda signalą į ląstelę, kuris yra svarbus jos dalijimuisi. Esant mutacijai šio signalo perdavimas nebegali būti slopinamas, todėl ląstelė ima nekontroliuojamai daugintis netgi nesant stimuliacijos iš išorės. JAK2 mutacija gali būti nustatoma sergant šiomis ligomis:
 Tikroji policitemija: >95%
 Esencinė trombocitemija: 41-72%
 Pirminė mielofibrozė: 39-57%
 Refrakterinė anemija su žiediniais sideroblastais ir trombocitoze: 50-65%
 Lėtinė mielomonocitinė leukemija: 3-9%
 Mielodisplastiniai sindromai: 3-5%
 Ūminė mielogeninė leukemija: <5%

Kategorija:Genetika