Lou sindromas

Lou (Lowe) sindromasAKIES IR JOS PRIEDINIŲ ORGANŲ LIGOS (H00-H59): E72 Kiti aminorūgščių apykaitos sutrikimai , TLK-10-AM / ACHI / ACS elektroninis vadovas. – reta genetinė liga, sukelianti fizinius ir psichinius pakitimus. Liga pažeidžia tris pagrindines organų sistemas: akių, galvos smegenų ir inkstų.

Tai retas sutrikimas, pasireiškiantis 1 iš 500 000. Šia liga serga beveik vien berniukai, moterys nešiotojos. Lowe sindromą sukelia genetinė mutacija X chromosomoje (genas OCRL1). Pirmą kartą šią ligą aprašė daktaras Čarlzas Lou (Charles Lowe) 1952 m.

Berniukai, sergantys Lou sindromu, gimsta su abiejų akių katarakta. Glaukoma būdinga 50 procentų sergančiųjų. Regėjimui pagerinti reikalingos operacijos.Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 May 18;1:16. doi: 10.1186/1750-1172-1-16. PMID: 16722554; PMCID: PMC1526415. 

Daugeliui sergančiųjų šiuo sindromu išsivysto inkstų problemos: ligoniui trūksta daug svarbių mineralų, šlapime randamas didelis kiekis baltymų, dėl inkstų problemų padažnėja šlapinimasis, ištinka dehidratacija, išsivysto metabolinė acidozė.Lowe syndrome. MedlinePlus. Nuoroda tikrinta 2023-04-05.

 Išnašos 

Kategorija:Ligos