Cistinurija

Cistinurija – amino rūgščių sutrikimas. Paveldimas recesyviniu būdu. 

Šlapime padidėja cistino, taip pat ornitino, lizino ir arginino koncentracija (šios amino rūgštys turi vienodą reabsorbcijos mechanizmą)Amino rūgščių reabsorbcija ir jos sutrikimai  (medicus.lt inf.).

 Epidemiologija 
Cistinurija yra palyginti retas sutrikimas (pasitaiko 1:20 000 atvejų).

 Diagnostika 
Tiriamas šlapimas. Imami amino rūgščių mėginiai (cianido nitroprusido testas).

 Šaltiniai 

Kategorija:medžiagų apykaitos sutrikimai