Achondroplazija

Achondroplazija (achondroplasia), chondrodistrofija – genetinė liga, kremzlių distrofija. Sergantiesiems šia liga būdingas nanizmas. Tai dažniausia nanizmo priežastis.

Esant achondroplazijai, rankos ir kojos būna trumpos, o liemuo paprastai normalaus ilgio. Sergančiųjų vyrų vidutinis ūgis siekia 131 cm, o moterų – 123 cm. Kiti požymiai: makrocefalija su atsikišusia kakta, ne iki galo išsivysčiusi vidurinė veido dalis (veido vidurinės dalies hipoplazija). Tarp galimų komplikacijų – miego apnėja, pasikartojančios ausų infekcijos.

Achondroplaziją sukelia FGFR3 geno mutacija, dėl jos baltymas pernelyg aktyvus. Dėl šios ligos sutrinka endochondrinis kaulėjimas (jo metu iš pradžių susidaro kremzlė, vėliau ją pakeičia kaulas). Sutrikimas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, kitaip tariant, kad pasireikštų liga, tereikia vienos mutavusio geno kopijos. Apytikriai 80 % atvejų pasireiškia sveikų tėvų vaikams, taip nutinka dėl naujų (de novo ar sporadinių) mutacijų, tokios mutacijos paprastai sporadiškai atsiranda spermatogenezės metu. Likusiais atvejais liga paveldima.

Tai viena iš nedaugelio ligų, kurių dažnis didėja su tėvo amžiumi: maždaug 40 m. tėvams achondroplazija sergantys vaikai gimsta 10 kartų dažniau nei tėvams, kurių amžius apie 20 m. Šis sutrikimas pasitaiko 1 iš 27 500 gyventojų, įvairiuose regionuose liga pasitaiko ne vienodai dažnai, pvz., Skandinavijoje 1 iš 10 000, Šiaurės Amerikoje 1 iš 30 000.

 Šaltiniai 

Kategorija:Genetiniai sutrikimai