Krabės liga

Krabės liga, smegenų leukodistrofija – įgimta degeneracinė nervų sistemos liga, viena encefalopatijų, dažnai pasibaigianti mirtimi. Būna dvi formos: infantilinė, arba klasikinė, kai mirtis paprastai ištinka iki 2 m. amžiaus, ir suaugusiųjų. Pavadinta Danijos mokslininko K. H. Krabės, kuris ją 1916 m. pirmasis aprašė, garbei.

Ligą sukelia geno, atsakingo už galaktozilceramidų apykaitą, mutacija keturioliktosios chromosomos ilgajame petyje 14q31. Paveldima autosominiu recesyviuoju būdu. Dėl geno mutacijos smegenyse stinga galaktocerebrozidazės, jose telkiasi galaktocerebrozidai. Centrinėje ir periferinėje nervų sistemoje irsta mielino dangalas baltojoje smegenų medžiagoje, tačiau nervų sistemos laidumas nesutrinka.

Esant infantilinei formai, didžioji dalis ligonių suserga pirmaisiais šešiais gyvenimo mėnesiais. Ligoniams sutrinka motorinės funkcijos (išsivysto traukuliai, paralyžius), psichikos raida, dėl regos ir klausos nervų pažeidimų apankama, apkurstama, odą išmuša specifinės vyšnių spalvos dėmės.

Krabės ligos suaugusiųjų formai būdinga gerybinė eiga. Pasireiškia silpnumas kojose, hiperrefleksija. Smegenų audinyje, skirtingai nei kitų encefalopatijų atveju, aptinkamos vadinamosios globoidinės ląstelės, kilusios iš kaulų čiulpų monocitų ir makrofagų kamieninių ląstelių pradininkių (jose esama baltymų psichozino ir galaktozilceramido). Vyriausias žinomas ligonis išgyveno 84 m.

Ligą mėginama gydyti, perpilant negiminingų donorų bambos virkštelės kraują.

Krabės liga reta. Dažnis didesnis kai kuriose izoliuotose Sicilijos ir Izraelio bendruomenėse.

 Šaltiniai 

Kategorija:Genetiniai sutrikimai
Kategorija:Nervų sistemos ligos