Huntingtina

L'huntingtina a l'è una proteina codifegada in l'om del gen IT15, che la gh'ha un roeul minga ciar in su la memoria e in sui cellule nervose del cervell, soratut in del straport axonal, anca se la se troeuva in tucc i tessud del corp, la che mutazzion l'è sociada a la malatia de Huntington, una grama malatia degenerativa che la mena inevitabilment a la mort.

La gh'ha una massa de circa 350 kDa, anca se ciarament la varia de proiteina a proteina, e l'è fada su normalment de 3144 aminoacid.

 Informazzion 
La soa forma l'è variabel in bas al numer di glutamine residue lassade del gen HTT - sit in del brasc curt del cromosoma 4 di para de bas 3'074'510 al para de bas 3'243'960 -  che 'l gh'ha una serie de CAG, che dann foeura l'aminoacid manzonad, un classegh cas de ripetizzion de trinucleotide: in la soa forma normal ghe n'è de ses a trentacinch, menter in quei con la malatia de Huntington inn pussee, in d'un quaj cas fina a 250, roba che ghe permet minga de fonzionà ben e la deventa donca tossega per i cellule del cervell, a destrugà infin i fonzion motorie e de comprension de la persona. In bas al numer de glutamine pussee, se pensa, gh'è pussee de sintom e se desvilupen prima, quei che gh'hann poch pussee de glutamine rispet al normal poden mai mostrà i sintom in la soa vita, menter quei con propi tante de ripetizzion, soratut pussee de 60, poden mostrài propi de sgiovin.

La soa presenza a l'è necessaria a la vita, l'è stad provad in di rat che se la gh'è no se moeur. Tra l'alter la gh'ha nissuna omologia de sequenza con di alter proteine. L'è ciar che 'l regola l'abrineurina, che la regola a soa voeulta la vitalità di neuron e 'l so bon desvilup, ma el se sa no comè che 'l fa. La interagiss con almen alter desnoeuv proteine, de che ses gh'entren con la trascrizzion, quater cont el straport, trè per la segnalazzion cellular e ses che 'l se sa no cossa fan.

 Riferiment 
OMIM
HTT gene - MedLinePlus
The biological function of the Huntingtin protein and its relevance to Huntington’s Disease pathology

Categoria:Proteine