Lesch-Nyhan-Syndrom

De Lesch-Nyhan-Syndrom ass eng Stoffwiesselkrankheet mat geneeteschen Originnen, bei där et zu enger Eropsetzung vum Urinsaiergehalt am Blutt kënnt.

D'Syndrom, dat X-chromosomal-rezessiv verierft gëtt, gëtt och Hyperurikos oder Hyperurikämie-Syndrom genannt. Et gouf 1964 fir d'éischt vum US-amerikanesche Medezinner William Nyhan a sengem Student Michael Lesch beschriwwen. LNS trëtt bal nëmme bei Jongen oder Männer op, an dat mat enger Heefegkeet vun tëscht 1:50.000 bis 1:100.000. Bis 2008 sinn iwwer 150 Fäll dokumentéiert, dovun an Däitschland eng 20.

 Fir ze liesen 
William L. Nyhan, Michael Lesch,: A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. in: The American journal of medicine (AJM), Abrëll 1964, Orlando, 36, Säiten 561-70.

Kategorie:Stoffwiesselkrankheeten
Kategorie:Geenkrankheeten