Hyperekplexia

Hyperekplexia (ICD-10: G25.8), Latine "adventus nec opinatus supra modum", est morbus neurologicus cum responso perterrendi post stimulos externos tactiles vel acusticos velut cum incremento tensionis muscularis (hypertonia) et myoclonis. Hyperekplexia classica cum variis defectis geneticis et neurotransmissione aminoacidi glycini iuncta est. Examinatio EEG undas pathologicas non ostendit.

 Pathophysiologia 
 Neurotransmissor glycini 
Glycinum est neurotransmissor cum effectibus inhibentibus, imprimis in medulla spinali, trunco encephali, et retina inventus. Glycinum in medulla spinali et trunco encephali receptoria glycini inotropica obsidet, quibus influxum chlori neuron inhibentem (potentialem postsynapticam inhibentem) perficit. Est etiam cofactor glutamatergicorum receptoriorum NMDA.

 Genetica 
Mutationes geneticae ad neurones prae- et postsynaptica spectant.
 Genum GLRA1 (5q32) — receptorium glycini cum subunitate alpha abnormali
 Genum GLRB — receptorium glycini cum subunitate beta abnormali

 Notae 

Categoria:Neurologici morbi