Degeneratio lobularis frontotemporalis

Degeneratio lobularis frontotemporalis (abbreviatura internationalis: FTLD) conscribit grex morborum diversorum cum symptomate dementiae frontotemporalis, quo atrophia cerebralis modo ad lobum frontalem et temporalem attinet, at non ad lobum parietalem vel occipitalem. In gradu neuropathologico corpuscula inclusionis proteinis, potissimum vel Tau vel TDP-43, intra neurones cellulasque gliales inveniuntur. Geneticae mutationes magnum momentum habent, cum generibus mutationum histologicarum, et mutationibus geneticis in praecipue tribus genis discretis. 

In praesentationibus aegrotorum non minus quam tria symptomata clinica dementiarum frontotemporalium cum mutatis modis vel morum vel meditandi vel loquendi vel motuum descripta sunt.

 Neuropathologia 
Adhuc tria genera corpusculorum inclusionis sub microscopio inveniri possunt, proteinorum Tau, TDP-43, et typi FUS.
 Proteinum tau → FTLD-Tau dicta
 TDP-43 → FTLD-TDP dicta
 proteina ex genis FUS → FTLD-FUS dicta (rarius)

Mutationibus proteinorum lysosomalium, ut progranulini (PGRN) et proteini transmembranacei 106B (TMEM106B) momentum formationis degenerationis lobularis frontotemporalis est.

 Mutationes geneticae 
Ut supra scriptum corpuscula inclusiones cum mutationibus genetica nexa sunt. Adhuc corpuscula inclusionis proteini Tau una mutatio genetica, proteini TDP-43 tres attributae potuerunt.

 Mutatio cum proteino Tau coniuncta 
 Genum MAPT (chromosomate 17 locatum)

 Mutationes cum proteino TDP-43 coniunctae 
 Genum GRN (chromosomate 17 locatum)
 Genum C9orf72 (chromosomate 9 locatum)
 Genum VCP (cum myopathia, chromosomate 9 locatum)

 Symptomata clinica 
 Dementia frontotemporalis varietatis se gerendi (bvFTD)
 Aphasiae progressivae primariae
 varietatis semanticae (SD, sive dementia semantica)
 varietatis agrammaticae nonfluentis (PNFA)
 varietatis logopenicae (rarissime)

 Notae 

 Dementia
 Sclerosis lateralis amyotrophica

Categoria:Morbi neurodegenerativi