Fenîlketonurî

Fenîlketonurî (bi înglîzî: phenylketonuria (PKU)) nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e, ji ber kêmasî an jî tunebûna enzîma fenîlalenîn hîdroksîlaz peyda dibe.Lawrence, E. (2005). Hendersons dictionary of biology. Harlow: Pearson/Prentice Hall. ISBN 978-0-13-127384-9 

Di tomara reçelek a nexweşiya fenîlketonurî de, kesên hilgir, kesên tûşbûyî û kesên sax cih digire. Kesên bi vê nexweşiyê ne, ango bi nexweşiyek sîfeta laşî ya bezîw in, bi gelemperî bavanên wan hilgirê wê nexweşiyê ne. Ango herdu bavan jî allela têkçûyê bi awayekî dureg lixwe digirin, loma bavan asa xuya dibin lê bi egera %50yê allela têkçûyî diguhazînên weçeyan.Cullen, K. E. (2009).Encyclopedia of Life Science. Newyork: Facts On File, Inc Ji bavanên hilgir, bi egera %25ê weçeya tûşbûyî, bi egera %50yê weçeya hilgir û bi egera %25ê weçeya sax peyda dibe.Britannica, The Editors of Encyclopaedia. "phenylketonuria". Encyclopedia Britannica, 1 Feb. 2023, . Accessed 4 March 2023

Nexweşiya fenîlketonurî ji ber kêmasiya metabolîzmaya asîda amînî peyda dibe. Ev nexweşî ji ber têkçûna allela li ser kromozoma 12mîn pêk tê.Starr, C., & McMillan, B. (2010). Human Biology (8th ed.). Pacific Grove, CA: Brooks/Cole Publishing Company.  Allela zal ji bo diristkirina enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz (phenylalanine hydroxylase) kar dike. Di kesên tûşbûyî de herdu allel jî bezîw in, loma bi têra xwe enzîm çênabe. Enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz, di kezebê de asîda amînî ya fenilalanînê (bi înglîzî: phenylalanine) diguherîne bo asîda amînî ya tîrozînê (bi înglîzî: tyrosine).Waugh, A., Grant, A., Chambers, G., Ross, J., & Wilson, K. (2014).Ross and Wilson anatomy and physiology in health and illness (12th ed.). Edinburg: Elsevier.

Ji ber nebûna enzîmê, di laşê kesên bi nexweşiya fenîlketonurî de fenîlalenîn bi rêjeyek bilind berhev dibe, hinek jî tê guhertin bo fenîlketonê (wekî fenîlpurîvat jî tê navkirin). Fenîlketon (bi înglîzî: phenylketon) ziyan dide demarekoendama navendî. Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.

Nexweşiya fenîlketonurî an jî bi kurtî PKU, cara pêşîn di sala 1934ê de ji aliyê bijîşkê norwecî Asbjørn Følling ve hat şîrovekirin. Følling di xebatên xwe de da destnîşan kir ko di mîza kesên bi vê nexweşiyê ne, xestiya fenîlpurîvat (fenîlketon) zêde ye û ji mîza van kesan bêhna kufikî bilind dibe.Williams RA, Mamotte CD, Burnett JR. Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem Rev. 2008 Feb;29(1):31-41. PMID: 18566668; PMCID: PMC2423317.

 Hin nîşaneyên nexweşiya fenîlketonuriyê 

 Derengmayîn an jî paşketin di peresîna koendama demarê de,
 Têkçûna jîriyê.Betts, J., Desaix, P., Johnson, E., Johnson, J., Korol, O., & Kruse, D. et al. (2017). Anatomy & physiology. Houston, Texas: OpenStax College, Rice University,
 Di mil û lingan de livînên bêhemdî, ricifîn.
 Ji laş rabûna bêhna kufikê.Ireland, K. A. (2010). Visualizing Human Biology (3rd ed.). Hoboken, NJ: John Wiley & Sons.
 Di mêjera pîgmentên çerm de kêmasî.Simon, E. J., Dickey, J.L., Reece, J. B., & Burton, R. A. (2018).Campbell Essential Biology with Physiology (6th ed.). Newyork, United States: Pearson.

Di dirêjiya ducaniyê de fenilalanîna nav laşê korpelê ji aliyê enzîmên dayikê ve tê têkşikestin, loma zarokên tûşbûyî wekî kesên sax ji dayik dibin. Lê di nav çend mehan de, di dema dergûşiyê de kombûna fenîlketon û hin madeyên din ên jahrî, ziyan dide koendama demarê û nîşanên nexweşiyê li zarok de peyda dibe.

Ji bo taqîkirinê ji paniya nûzayê çend dilop xwîn tê girtin ko di nav xwînê de xestiya fenilalenîn were tespîtkirin.Fox, Stuart Ira.Human Physiology. McGraw-Hill Education, 2016.Williams, Robin A et al. “Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism.” The Clinical biochemist. Reviews vol. 29,1 (2008): 31-41.

Jina ducanî ya bi nexweşiya fenîlketonuriyê dibe ko ji ber asta bilind a fenilalenîna nav xwîna xwe, bibe sedema têkçûna geşebûn û peresîna korpeleyê. Dibe ko korpele bi awayekî bomaweyî tûşê vê nexweşiyê nebû be, ango kesek sax be, lê fenilalenîn ji xwîna dayikê bi navbeynkariya plasentayê derbasî laşê korpeleyê dibe û peresîna korpeleyê têk dibe.

Kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, divê di xwarinin xwe de cihê zêde nede xurekên bi asîda amînî ya fenilalenîn dewlemend e. Herwisa li gel xurekên sirûştî, di nav madeya şîrînker a bi navê aspartam de gellek fenîlalenîn heye.Simon, E. J., Dickey, J.L., Reece, J. B., & Burton, R. A. (2018).Campbell Essential Biology with Physiology (6th ed.). Newyork, United States: Pearson.

Her çiqas nexweşiyên bomaweyî bi temamî nayên saxkirin jî, heke kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, pîştî jidayikbûnê zû werin tesbitkirin û bi xurekên kêmfenîlalenîn werin xwedîkirin, dibe ko tu xeteriyên nexweşiyê di van kesan de peyda nebe.Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology (8th ed.). San Francisco, CA: Benjamin-Cummings Publishing Company.

 Çavkanî 

Kategorî:Biyolojî