Têkçûna bomaweyî di sîfeta laşî ya zal de

Têkçûna bomaweyî ya ko ji ber allelek zal a li ser kromozoma laşê peyda bûye, wekî têkçûna laşî ya zal (bi înglîzî: autosomal dominant disorder) tê navkirin.

Di zanyariyên bomaweyî (genom) ya mirov de, rûdana yek an jî zêdetir neasayîbûn, xwe wekî têkçûna bomaweyî nîşan dide.Sembulingam, K., and Prema Sembulingam. Essentials of Medical Physiology. 6th ed., Jaypee Brothers Medical Publishers, 2012.

Têkçûnên bomaweyî yên laşî ji ber tekçûna genên li ser kromozomên laşê, ango ji ber têkçûna genên li ser yek ji 22 kromozomên homolog rû dide.Betts, J., Desaix, P., Johnson, E., Johnson, J., Korol, O., & Kruse, D. et al. (2017). Anatomy & physiology. Houston, Texas: OpenStax College, Rice University,

Gava têkçûnek bomaweyî ji bavanek an jî ji herdu bavanan derbasî weçeyê dibe, ev rewş bi gelemperî wekî nexweşiya bomaweyî tê navkirin. Lê hemû tekçûnên bomawayî li mirov nexweşi peyda nakin. Hin tekçûn, wekî neasayîbûnên bomaweyî, di rûxsarebabeta weçeyan de xuya dibe. Wekî mînak, hin caran zarok ne bi pênc lê bi şeş tilî jidayik dibin. Mirovên destê wan bi şeştilî, nexweş nin in, lê hêjmara tiliyên wan neasayî ye.Starr, C., & McMillan, B. (2010). Human Biology (8th ed.). Pacific Grove, CA: Brooks/Cole Publishing Company. 

Pirraniya sîfetên mirov di genên li ser kromozomên lêkçû (homolog), an go li ser kromozomên laşê de cih digirin.Brooker, R., Widmaier, E., Graham, L., & Stiling, P. (2017). Biology (4th ed.). Ji bilî kromozomên X û Y, hemû kromozomên xaneyê, wekî kromozomên laşê tên navkirin.Ireland, K. A. (2010). Visualizing Human Biology (3rd ed.). Hoboken, NJ: John Wiley & Sons.

Sîfetên bi kromozomên laşê (bi înglîzî: autosomes) ve girêdayî, wekî sîfetên laşî tên navkirin. Ji ber ko kromozomên laşê di mê û nêran de wekhev in, tekçûnek di sîfetên laşî, di herdu zayendê de bi heman rêjeyê der dikeve.

Sîfetên li ser laşekromozomên nêr û meyan heman in. Ango dibe ko tekçûn ji bavanê nêr, ji bavanê mê an jî ji herduyan derbasî weçeyan bibe.

Dibe ko sîfetek laşî, zal an jî bezîw be. Ji ber ko têkçûna sîfeta laşî ya zal (bi înglîzî: autosomal dominant), dikare tenê bi yek genek jî xwe di rûxsarebabetê de xuya bike, ne hewceye ko herdu bavan jî vê sîfetê lixwe bigirin, ji ber ko ji allela zal pêk tê, sîfeta têkçûyî ji bavanek tûşbûyî (bavanek dureg), bi egera %50yê derbasî weçeyan dibe.Cullen, K. E. (2009).Encyclopedia of Life Science. Newyork: Facts On File, Inc

Ango kesê bi têkçûna bomaweyî ya sîfeta laşî ya zal in, herî kêm allelek wî/wê têkçûyî ye.
Heke li kesek de têkçûna sîfeta laşî ya zal hebe, herî kêm di bavanek wî/wê de jî heman têkçûna bomaweyî heye.Mader, S., & Windelspecht, M. (2017). Human Biology (15th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education. Ango heke zarokek bi şeştilî be, divê mitleq herî kêm bav an jî diya wî jî şeştilî be.

Hinek mînakên têkçûnên sîfetê laşî yên zal:

 Nexweşiya Huntington 
Ev nexweşî cara pêşîn di sala 1872 de ji aliyê bizîşkê Amerîkî George Huntington ve hatiye pêhesîn û şîrovekirin,loma navê wî li nexweşiyê kirine. Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.

Gena berpirsiyarê nexweşiya Huntington li ser milê kurt ê kromozoma çarem de cih digire. Di allela asayî de nukleotidên Sîtozîn (C), Adenîn (A) û Guanîn (G), li ser kromozomê 6 heta 35 caran dubare dibe. Di allela mutant (allela rastê mutasyonê hatiye) de nukleotîdên CAG 40 heta 150 car dubare dibin. CAG asîda amînî ya glutamînê kod dike. Zincîra glutamînê proteînê “huntingtin” peyda dike.Di nexweşiya Huntington de ji ber têkşikestina beşên mejiyê, şiyana fikirîn, peyvîn, û livîna kesê nexweş têk diçe. Bi gelemperî bandora nexweşiyê ji temenê 40 saliyê şûnve di mirov de xuya dibe.

 Bejnbihustî 
Têkçûnek bomaweyî jî di sîfeta bejna mirov de rû dide.Corek bejnbihustî ya bi navê bejnbihustiya akondroplastîk (bi înglîzî: achondroplastic dwarfism) bi allela zal ji bavan diguhaze bo weçeyan. Herwisa dibe ko têkçûn, di dema miyozê de ji ber mutasyona di hêk an jî spermê de rû bide.Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology (8th ed.). San Francisco, CA: Benjamin-Cummings Publishing Company.

Kesên bi têkçûna bejnbihustî ne, serê wan gir e, mil û lingê wan kurt e, tilî û pêçiyan wan kurt e.Fridovich-Keil, Judith L. , Robinson, Arthur and Fridovich, Irwin. "human genetic disease". Encyclopedia Britannica, 30 Jul. 2022, . Accessed 28 February 2023.

 Hebûna şeş tilî 
Hejmara asayî ya tiliyên dest û pê yên mirov pênc e. Li hin caran ji ber têkçûna bomaweyî, dibe ko mirovên bi şeştilî (bi înglîzî: polydactyly) peyda bibin. Di kesên bi şeştilî de, tiliya zêde li aliyê tiliya qilîç an jî li aliyê tiliya beranê der dikeve.

 Çavkanî 

Kategorî:Biyolojî