하이퍼 아이지엠 증후군

하이퍼 아이지엠 증후군은 혈청 IgG, IgA, IgE가 적고, 혈청 IgM은 많은 것이 특징인 희귀 원발성면역결핍증후군을 말한다. 

이러한 현상은 B세포 활성화에서 동종형 전환에 이르는 경로의 돌연변이로 인해 발생한다. 하이퍼 아이지엠 증후군 환자는 대개 생후 2년 이내에 진단받으며 심각한 면역억제 증상을 겪는다. 이러한 증후군 그룹은 면역글로불린 클래스 전환 재조합 결핍증으로도 알려져 있다. 가장 흔한 원인은 Xq26.3-27에 위치한 CD40 리간드 유전자의 돌연변이로 남자에게서 X-연관 HIGM을 유발한다. 

분류:희귀질환
분류:희귀 증후군