유전학 입문

유전학(genetics)은 유전자를 연구하고 유전자가 무엇이며 어떻게 작동하는지 설명하려는 학문이다. 유전자는 살아있는 생물이 조상으로부터 특성 또는 형질을 물려받는 방식이다. 예를 들어, 아이들은 보통 부모의 유전자를 물려받았기 때문에 부모와 닮았다. 유전학은 어떤 특성이 유전되는지 파악하고 이러한 특성이 어떻게 대대로 전달되는지 설명하려 한다.

일부 특성은 눈 (해부학) 색깔이나 키와 같이 생물의 신체적 외형의 일부이다. 다른 종류의 특성들은 쉽게 보이지 않으며 혈액형이나 질병에 대한 저항성을 포함한다. 어떤 특성은 유전자를 통해 유전되는데, 이것이 키가 크고 마른 사람들이 키가 크고 마른 자녀를 갖는 경향이 있는 이유이다. 다른 특성들은 유전자와 환경 간의 상호작용에서 비롯되므로, 키가 커질 경향을 물려받은 아이라도 영양이 부실하면 키가 작을 수 있다. 우리의 유전자와 환경이 상호작용하여 특성을 만들어내는 방식은 복잡할 수 있다. 예를 들어, 암이나 심장병으로 사망할 확률은 유전자와 생활 방식 모두에 달려 있는 것으로 보인다.

유전자는 DNA라고 불리는 긴 분자로 만들어지며, 이는 복사되어 여러 세대에 걸쳐 유전된다. DNA는 단순한 단위로 구성되어 있으며, 그 안에서 특정 순서로 배열되어 유전 정보를 전달한다. DNA가 사용하는 언어를 유전 부호라고 하는데, 이는 생물이 유전자 내의 정보를 읽을 수 있도록 한다. 이 정보는 살아있는 생물의 구성과 작동을 위한 지시사항이다.

특정 유전자 내의 정보는 생물마다 항상 정확히 같지는 않으므로, 유전자의 다른 사본이 항상 정확히 같은 지시를 제공하지는 않는다. 단일 유전자의 각 고유한 형태를 대립 유전자라고 한다. 예를 들어, 머리 색깔 유전자의 한 대립 유전자는 몸에 많은 색소를 생산하여 검은 머리를 만들도록 지시할 수 있는 반면, 같은 유전자의 다른 대립 유전자는 어떤 색소도 생산하지 못하는 왜곡된 지시를 주어 흰 머리를 만들 수 있다. 돌연변이는 유전자의 무작위적인 변화이며 새로운 대립 유전자를 생성할 수 있다. 돌연변이는 또한 새로운 특성을 생성할 수 있는데, 예를 들어 검은 머리 대립 유전자에 돌연변이가 생겨 흰 머리를 위한 새로운 대립 유전자가 생기는 경우이다. 이러한 새로운 특성의 출현은 진화에서 중요하다.

유전자와 유전

유전자는 리보핵산(RNA) 또는 폴리펩타이드의 합성에 필요한 정보를 담고 있는 DNA 조각이다. 유전자는 단위로 유전되며, 두 부모가 자신의 유전자 사본을 자손에게 나누어 준다. 인간은 각 유전자의 두 사본을 가지고 있지만, 각 난자 또는 정자 세포는 각 유전자에 대해 그 사본 중 하나만 얻는다. 난자와 정자는 결합하여 완전한 유전자 세트를 가진 수정란을 형성한다. 결과적으로 자손은 부모와 같은 수의 유전자를 가지지만, 어떤 유전자에 대해서든 두 사본 중 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 온다.

혼합의 예시
혼합의 효과는 유전자의 종류(대립 유전자)에 따라 달라진다. 만약 아버지가 붉은 머리 대립 유전자의 두 사본을 가지고 있고, 어머니가 갈색 머리 대립 유전자의 두 사본을 가지고 있다면, 그들의 모든 자녀는 다른 지시를 주는 두 대립 유전자(하나는 붉은 머리, 다른 하나는 갈색 머리)를 얻게 된다. 이 자녀들의 머리 색깔은 이 대립 유전자들이 어떻게 함께 작동하는지에 따라 달라진다. 만약 한 대립 유전자가 다른 대립 유전자의 지시를 지배한다면, 그것을 우성 대립 유전자라고 부르고, 억제되는 대립 유전자는 열성 대립 유전자라고 부른다. 붉은 머리와 갈색 머리 대립 유전자를 모두 가진 딸의 경우, 갈색이 우성이므로 그녀는 갈색 머리를 갖게 된다.Melanocortin 1 Receptor, Accessed 27 November 2010

섬네일|right|두 갈색 머리 부모가 붉은색 또는 갈색 머리 자녀를 가질 수 있음을 보여주는 퍼넷 사각형. 'B'는 갈색을 나타내고 'b'는 붉은색을 나타낸다.
섬네일|180px|left|붉은 머리는 열성 특성이다.
비록 이 갈색 머리 소녀에게 붉은색 대립 유전자가 여전히 존재하지만, 그것은 나타나지 않는다. 이것은 표면적으로 보이는 것(생물의 특성, 즉 표현형)과 생물 내의 유전자(유전자형) 사이의 차이점이다. 이 예에서 갈색 대립 유전자는 "B"로, 붉은색 대립 유전자는 "b"로 부를 수 있다. (우성 대립 유전자는 대문자로, 열성 대립 유전자는 소문자로 쓰는 것이 일반적이다.) 갈색 머리 딸은 "갈색 머리 표현형"을 가지지만, 그녀의 유전자형은 Bb로, B 대립 유전자의 사본 하나와 b 대립 유전자의 사본 하나를 가지고 있다.

이제 이 여성이 자라서 그녀와 마찬가지로 Bb 유전자형을 가진 갈색 머리 남자와 자녀를 갖는다고 상상해 보자. 그녀의 난자는 B 대립 유전자를 포함하는 한 종류와 b 대립 유전자를 포함하는 한 종류, 두 가지 유형의 혼합이 될 것이다. 마찬가지로, 그녀의 파트너도 이 두 대립 유전자 중 하나를 포함하는 두 가지 유형의 정자 혼합을 생산할 것이다. 자손에게 전달된 유전자들이 결합될 때, 이 자녀들은 갈색 머리 또는 붉은 머리를 가질 가능성이 있다. 왜냐하면 그들은 BB = 갈색 머리, Bb = 갈색 머리 또는 bb = 붉은 머리의 유전자형을 가질 수 있기 때문이다. 따라서 이 세대에서는 열성 대립 유전자가 자녀의 표현형으로 나타날 가능성이 있다. 그들 중 일부는 그들의 할아버지처럼 붉은 머리를 가질 수도 있다.

많은 특성들은 위 예시보다 더 복잡한 방식으로 유전된다. 이는 여러 유전자가 관여하여 각각 결과에 작은 부분을 기여할 때 발생할 수 있다. 키 큰 사람들은 키 큰 자녀를 갖는 경향이 있는데, 이는 자녀들이 성장에 조금씩 기여하는 많은 대립 유전자의 묶음을 물려받기 때문이다. 그러나 갈색 또는 붉은 머리를 가진 사람들의 그룹처럼 "키 작은 사람들"과 "키 큰 사람들"이라는 명확한 그룹은 없다. 이는 관련 유전자의 수가 많기 때문이며, 이로 인해 특성이 매우 다양하고 사람들은 다양한 키를 가지게 된다. Multifactorial Inheritance  Health Library, Morgan Stanley Children's Hospital, Accessed 20 May 2008 일반적인 오해와는 달리, 녹색/파란색 눈 특성도 이 복합 유전 모델로 유전된다.Eye color is more complex than two genes, Athro Limited, Accessed 27 November 2010 유전은 유전학과 환경 간의 상호 작용에 따라 특성이 달라질 때도 복잡해질 수 있다. 예를 들어, 영양실조는 눈 색깔과 같은 특성을 바꾸지는 않지만, 성장을 방해할 수 있다.

유전자가 작동하는 방식

유전자는 단백질을 만든다

유전자의 기능은 세포에서 단백질이라고 불리는 분자를 만드는 데 필요한 정보를 제공하는 것이다. 세포는 생물의 가장 작은 독립적인 부분이다. 인체에는 약 100조 개의 세포가 있으며, 세균과 같은 매우 작은 생물은 단일 세포로 이루어져 있다. 세포는 자체 사본을 만드는 데 필요한 모든 부품을 만들 수 있는 소형의 매우 복잡한 공장과 같으며, 이는 세포가 분열할 때 발생한다. 세포에는 간단한 분업이 있는데, 유전자가 지시를 내리면 단백질이 새로운 세포 사본을 만들거나 손상을 복구하는 것과 같은 이 지시를 수행한다.The Structures of Life  National Institute of General Medical Sciences, Accessed 20 May 2008 각 유형의 단백질은 한 가지 작업만 수행하는 전문가이므로, 세포가 새로운 작업을 수행해야 한다면 이 작업을 수행할 새로운 단백질을 만들어야 한다. 마찬가지로, 세포가 이전보다 더 빠르거나 느리게 작업을 수행해야 한다면, 해당 단백질을 더 많이 또는 더 적게 만든다. 유전자는 세포에 어떤 단백질을 얼마만큼 만들지 지시하여 세포가 무엇을 해야 할지 알려준다.

섬네일|right|280px|유전자는 RNA로 전사되고, 이 RNA는 다시 단백질로 번역되어 발현된다.

단백질은 20가지 유형의 아미노산 분자 사슬로 구성되어 있다. 이 사슬은 엉킨 실뭉치처럼 조밀한 형태로 접힌다. 단백질의 모양은 사슬을 따라 있는 아미노산 서열에 의해 결정되며, 이 모양이 단백질의 기능을 결정한다. 예를 들어, 일부 단백질은 표면에 다른 분자의 모양과 완벽하게 일치하는 부분이 있어 단백질이 이 분자와 매우 단단히 결합할 수 있다. 다른 단백질은 효소인데, 이는 다른 분자를 변형시키는 작은 기계와 같다.Enzymes HowStuffWorks, Accessed 20 May 2008

DNA에 있는 정보는 DNA 사슬을 따라 반복되는 단위들의 서열에 담겨 있다. What is DNA? Genetics Home Reference, Accessed 16 May 2008 이 단위들은 네 가지 유형의 뉴클레오타이드(A, T, G, C)이며, 뉴클레오타이드 서열은 유전 부호라는 알파벳으로 정보를 저장한다. 유전자가 세포에 의해 읽힐 때 DNA 서열은 RNA라고 불리는 매우 유사한 분자로 복사된다(이 과정을 전사라고 한다). 전사는 다른 DNA 서열(예: 촉진유전자)에 의해 조절되는데, 이는 세포에 유전자가 어디에 있는지 보여주고 얼마나 자주 복사되는지 조절한다. 유전자로부터 만들어진 RNA 사본은 리보솜이라고 불리는 구조를 통해 전달되며, 리보솜은 RNA의 뉴클레오타이드 서열을 올바른 아미노산 서열로 번역하고 이 아미노산들을 결합하여 완전한 단백질 사슬을 만든다. 새로운 단백질은 활성 형태로 접힌다. RNA 언어에서 아미노산 언어로 정보를 옮기는 과정을 번역이라고 한다.DNA-RNA-Protein Nobelprize.org, Accessed 20 May 2008

섬네일|left|DNA 복제. DNA가 풀리고 뉴클레오타이드가 일치되어 두 개의 새로운 가닥을 만든다.

유전자의 뉴클레오타이드 서열이 변하면, 유전자가 생산하는 단백질의 아미노산 서열도 변할 수 있다. 유전자의 일부가 삭제되면 생산되는 단백질이 짧아지고 더 이상 기능하지 않을 수 있다. 이것이 유전자의 다른 대립 유전자가 생물에 다른 영향을 미칠 수 있는 이유이다. 예를 들어, 머리 색깔은 머리카락이 자랄 때 멜라닌이라는 어두운 물질이 얼마나 많이 머리카락에 들어가는지에 따라 달라진다. 어떤 사람이 멜라닌 생성에 관여하는 유전자 세트를 정상적으로 가지고 있다면, 필요한 모든 단백질을 만들고 짙은 머리카락이 자랄 것이다. 그러나 특정 단백질의 대립 유전자가 다른 서열을 가지고 일을 할 수 없는 단백질을 생산한다면, 멜라닌이 전혀 생산되지 않고 그 사람은 흰 피부와 머리카락(백색증)을 갖게 된다.What is Albinism?  The National Organization for Albinism and Hypopigmentation, Accessed 20 May 2008

유전자가 복사된다

유전자는 세포가 두 개의 새로운 세포로 분열할 때마다 복사된다. DNA를 복사하는 과정을 DNA 복제라고 한다. 이와 유사한 과정을 통해 어머니로부터의 사본과 아버지로부터의 사본이 섞일 때 아이는 부모로부터 유전자를 물려받는다.

DNA는 각 DNA 조각이 자체 정보의 새로운 사본 조립을 지시할 수 있기 때문에 매우 쉽고 정확하게 복사될 수 있다. 이는 DNA가 지퍼의 양면처럼 함께 짝을 이루는 두 가닥으로 이루어져 있기 때문이다. 뉴클레오타이드는 지퍼의 이빨처럼 중앙에 있으며, 짝을 이루어 두 가닥을 함께 붙잡고 있다. 중요하게도, 네 가지 종류의 뉴클레오타이드는 모양이 다르므로 가닥들이 제대로 닫히려면 A 뉴클레오타이드는 T 뉴클레오타이드 반대편에, 그리고 G는 C 반대편에 위치해야 한다. 이 정확한 짝짓기를 염기쌍 형성이라고 한다.

DNA가 복제될 때, 오래된 DNA의 두 가닥은 효소에 의해 분리되고, 새로운 뉴클레오타이드와 짝을 이룬 다음 닫힌다. 이로써 두 개의 새로운 DNA 조각이 생성되는데, 각각 오래된 DNA의 한 가닥과 새로 만들어진 한 가닥을 포함한다. 이 과정은 단백질이 뉴클레오타이드에 부착되어 해당 유전자의 서열 변화를 일으키기 때문에 예측 가능하게 완벽하지 않다. DNA 서열의 이러한 변화를 돌연변이라고 한다.Mutations  The University of Utah, Genetic Science Learning Center, Accessed 20 May 2008 돌연변이는 유전자의 새로운 대립 유전자를 생성한다. 때로는 이러한 변화가 해당 유전자의 기능을 멈추게 하거나, 위에서 논의된 멜라닌 유전자처럼 다른 이로운 기능을 수행하게 만들기도 한다. 이러한 돌연변이와 그들이 생물의 특성에 미치는 영향은 진화의 원인 중 하나이다.

유전자와 진화

섬네일|right|털색이 다른 쥐들

생물 개체군은 유전된 특성이 시간이 지남에 따라 더 흔해지거나 덜 흔해질 때 진화한다. 예를 들어, 한 섬에 사는 모든 쥐들은 하나의 쥐 개체군이 될 것이다. 일부는 흰 털을, 일부는 회색 털을 가질 것이다. 만약 여러 세대에 걸쳐 흰 쥐가 더 많아지고 회색 쥐가 더 적어진다면, 이 쥐 개체군의 털 색깔은 진화하고 있는 것이다. 유전학적으로 이것은 대립형질의 발현빈도의 증가라고 불린다.

대립 유전자는 유전적 부동이라고 불리는 과정에서 우연히 또는 자연선택에 의해 더 흔해지거나 덜 흔해진다.Mechanisms: The Processes of Evolution  Understanding Evolution, Accessed 20 May 2008 자연선택에서, 대립 유전자가 생물이 생존하고 번식할 가능성을 높인다면, 시간이 지남에 따라 이 대립 유전자는 더 흔해진다. 그러나 대립 유전자가 해롭다면, 자연선택은 그것을 덜 흔하게 만든다. 위의 예에서, 만약 섬이 매년 더 추워지고 눈이 오랫동안 내린다면, 흰 털 대립 유전자는 생존에 유리할 것이다. 왜냐하면 포식자들이 눈밭에서 그들을 덜 볼 가능성이 있고, 회색 쥐를 더 많이 볼 가능성이 있기 때문이다. 시간이 지남에 따라 흰 쥐는 점점 더 많아지고, 회색 쥐는 점점 더 적어질 것이다.

돌연변이는 새로운 대립 유전자를 만들어낸다. 이 대립 유전자들은 새로운 DNA 서열을 가지며 새로운 특성을 가진 단백질을 생산할 수 있다.Genetic Variation  Understanding Evolution, Accessed 20 May 2008 따라서 섬이 전적으로 검은 쥐들로 이루어져 있다면, 돌연변이가 발생하여 흰 털을 위한 대립 유전자를 만들 수 있다. 무작위로 새로운 대립 유전자를 생성하는 돌연변이와 유용한 대립 유전자를 선택하는 자연선택의 조합은 적응을 유발한다. 이것은 생물이 생존하고 번식하는 데 도움이 되는 방식으로 변화하는 것을 의미한다. 진화발생생물학에서 연구되는 많은 변화들은 배아가 성체 몸으로 발달하는 방식에 영향을 미친다.

유전 질환
일부 질병은 유전적이며 가족력이 있지만, 감염병과 같은 다른 질병은 환경에 의해 발생한다. 또 다른 질병은 유전자와 환경의 조합에서 비롯된다.requently Asked Questions About Genetic Disorders NIH, Accessed 20 May 2008 유전 질환은 유전체 내의 하나 이상의 비정상으로 인해 발생하는 질병으로 가족력이 있다. 이들은 단일 유전자 질환(단일 유전자의 변화로 발생)일 수도 있고, 다인자 유전자 질환(다중 유전자의 변화로 발생)일 수도 있다. 단일 유전자 질환의 예로는 헌팅턴병, 낭포성 섬유증 또는 뒤시엔 근이영양증이 있다. 예를 들어, 낭포성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 발생하며 열성 특성으로 유전된다. Cystic fibrosis Genetics Home Reference, NIH, Accessed 16 May 2008

다른 질병들은 유전학의 영향을 받지만, 사람이 부모로부터 물려받는 유전자는 질병에 걸릴 위험만 바꾼다. 이러한 질병의 대부분은 복잡한 방식으로 유전되며, 여러 유전자가 관련되거나 유전자와 환경 모두에서 비롯된다. 예를 들어, 유방암의 위험은 가장 위험이 높은 가족에서 가장 위험이 낮은 가족에 비해 50배 더 높다. 이러한 변동은 아마도 각각 위험을 조금씩 바꾸는 많은 수의 대립 유전자 때문일 것이다. BRCA1 및 BRCA2와 같은 여러 유전자가 확인되었지만, 모든 유전자가 확인된 것은 아니다. 그러나 일부 위험이 유전적임에도 불구하고, 이 암의 위험은 과체중, 과도한 알코올 섭취, 운동 부족으로도 증가한다.What Are the Risk Factors for Breast Cancer?  American Cancer Society, Accessed 16 May 2008 따라서 여성의 유방암 위험은 환경과 상호작용하는 많은 수의 대립 유전자에서 비롯되므로 예측하기 매우 어렵다.

유전공학

특성이 세포 내 유전자에서 비롯되기 때문에, 새로운 DNA 조각을 세포에 넣으면 새로운 특성을 만들어낼 수 있다. 이것이 유전공학이 작동하는 방식이다. 예를 들어, 쌀에 옥수수와 토양 세균의 유전자를 넣어 쌀이 베타카로틴을 생산하게 할 수 있는데, 이는 신체에서 비타민 A로 전환된다.Staff Golden Rice Project Retrieved 5 November 2012 이것은 비타민 A 결핍 아동에게 도움이 될 수 있다. 일부 작물에 삽입되는 또 다른 유전자는 바킬루스 투링기엔시스 박테리아에서 유래한다. 이 유전자는 살충제인 단백질을 만든다. 이 살충제는 식물을 먹는 곤충을 죽이지만 사람에게는 무해하다. Tifton, Georgia: A Peanut Pest Showdown USDA, accessed 16 May 2008 이러한 식물에서는 새로운 유전자가 식물이 자라기 전에 식물에 삽입되므로, 유전자는 씨앗을 포함한 식물의 모든 부분에 존재한다. Genetic engineering: Bacterial arsenal to combat chewing insects  GMO Safety, Jul 2010 식물의 자손은 새로운 유전자를 물려받으며, 이는 새로운 특성이 야생 식물로 퍼지는 것에 대한 우려를 낳았다.Genetically engineered organisms public issues education Cornell University, Accessed 16 May 2008

유전공학에 사용되는 기술은 유전 질환을 가진 사람들을 치료하기 위한 실험적인 의료 기술인 유전자 치료에도 개발되고 있다. 그러나 여기서는 새롭고 올바르게 작동하는 유전자가 미래 자녀가 질병 유발 대립 유전자를 물려받을 가능성을 바꾸지 않고 표적 세포에 삽입된다.

 같이 보기 
 유전학의 흔한 오해
 후성유전학
 총유전체
 유전학의 역사
 쉬운 영어로 된 유전학
 유전학 개요
 분자유전학
 예방 의학

 각주 

 외부 링크 
 Introduction to Genetics, 유타 대학교
 Introduction to Genes and Disease, NCBI 공개 서적
 Genetics glossary, 유전학 용어 설명
 Khan Academy on YouTube
 What Color Eyes Would Your Children Have? 인간 눈 색깔 유전학: 대화형 소개
 Transcribe and translate a gene, 유타 대학교
 StarGenetics 소프트웨어는 다양한 특성에서 유전적으로 다른 생물 간의 교배 실험을 시뮬레이션한다.

분류:유전학