BCR (유전자)

BCR(breakpoint cluster region protein)은 인간에서 BCR 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다. BCR은 필라델피아 염색체와 연관된 BCR-ABL 융합 단백질의 두 유전자 중 하나이다. 이 유전자에 대해 서로 다른 동형(isoform)을 암호화하는 두 가지 전사 변형이 발견되었다.

기능
BCR-ABL (유전자) 융합 단백질에 대한 연구가 많이 이루어졌지만, 정상적인 BCR 유전자 산물의 기능은 아직 명확하지 않다. 이 단백질은 세린/트레오닌 키나제 활성을 가지며 RhoA를 포함하는 GTPase의 Rho 계열에 대한 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자이다.

임상적 중요성
염색체 22번과 9번 사이의 상호 전좌는 필라델피아 염색체를 생성하는데, 이는 만성 골수성 백혈병 환자에게서 흔히 발견된다. 이 전좌를 위한 염색체 22 중단점은 BCR 유전자 내에 위치한다. 전위는 염색체 9 ​​중단점에 있는 유전자인 BCR과 ABL의 서열에 의해 암호화되는 융합 단백질을 생성한다.

 각주 

 외부 링크 




분류:인간 22번 염색체상 유전자
분류:단백질 인산화효소