가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증

가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증()은 BCKDK 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질병이다. BCKDK 결핍증()이라고도 한다. BCKDK 결핍증 환자는 필수 아미노산의 분해가 가속화되어 체내의 가지사슬 아미노산의 수치가 낮다. 이로 인해 뇌 발달이 지연되어 지적 장애 및 자폐 스펙트럼 장애로 나타날 수 있다. 환자는 뇌전증 발작을 겪을 수 있다.

 같이 보기 
 가지사슬 α-케토산 탈수소효소 복합체

 외부 링크 
 Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency - a record in OMIM

분류:유전병
분류:아미노산 대사 장애
분류:희귀질환