다발성 흑자 증후군

다발성 흑자 증후군(Noonan syndrome with multiple lentigines, NSML)은 상염색체 우성 비수용체 11형 유전자 단백질 티로신 포스타파제의 돌연변이로 발생하는 희귀 질환이다. 이 질병은 주로 피부, 골격 및 심혈관계와 관련된 복잡한 특징이 있다.

 증상 
성장지연
다발성 흑자증
심전도 전도 이상
양안격리증
폐동맥판협착증
생식기관 기형
 같이 보기 
 신경섬유종증
 누난 증후군

 외부 링크 




 Dermnetnz
 DermIS

분류:유전성 피부 질환
분류:희귀질환