가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스

가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스(, BCKDK)는 16번 염색체에 있는 BCKDK 유전자에 의해 암호화되는 효소이다. 이 효소는 미토콘드리아 단백질 키네이스 패밀리의 일부이며 발린, 류신, 아이소류신의 이화 경로의 조절자이다. BCKDK는 미토콘드리아 기질에서 발견되며 그 유병률은 세포 유형에 따라 다르다. 간세포는 BCKDK의 농도가 가장 낮은 경향이 있는 반면, 골격근 세포는 가장 높은 농도를 가지고 있다. 이 효소의 비정상적인 활성은 종종 단풍시럽뇨병 및 악액질과 같은 질병으로 이어진다.

 같이 보기 
 가지사슬 아미노산
 가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증

 각주 

 더 읽을거리 









 외부 링크 



분류:EC 2.7.11
분류:인간 16번 염색체상 유전자