케라틴 14

케라틴 14(keratin 14, KRT14)는 중간섬유 단백질에 속하는 제1형 케라틴의 일종이다. 서열이 최초로 밝혀진 제1형 케라틴이다. 사이토케라틴-14(cytokeratin-14, CK-14)라고도 한다. 사람에서는 KRT14 유전자에 의해 암호화된다.

보통 제2형 케라틴인 케라틴 5와 함께 이종이량체를 이뤄서 발견된다. 상피세포의 세포골격을 형성한다.

 임상적 중요성 
케라틴 5와 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이는 단순형 수포성표피박리증, 망상색소피부병과 관련되어 있다. 둘 모두 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.

 병리 

케라틴 14 유전자의 돌연변이는 단순 수포성 표피박리증, 망상피색소성피부병증과 관련이 있으며, 이들 모두 상염색체 우성 돌연변이다.

 각주 

 외부 링크 
  GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Epidermolysis Bullosa Simplex
 Proteopedia page on keratins

분류:인간 17번 염색체상 유전자
분류:케라틴