포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증

포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증(, G6PDD)은 잠두 중독증(favism←누에콩을 뜻하는 fava bean에서 기원)의 일종으로서 특정 음식, 질병, 약물과 같은 수많은 원인에 반응하는 황달 및 용혈 반응(적혈구 파괴)의 경향이 있는 X연관 열성유전의 탄수화물 물질대사의 선천적 이상이다. 지중해 및 아프리카 기원의 사람들에게 특히 일반적이다. 이 질병은 특히 적혈구에 중요한 오탄당 인산 경로의 효소인 포도당 6-인산 탈수소효소의 수치가 비정상적으로 낮은 것이 특징이다. 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 가장 흔한 인간 효소 질병이다. 알려진 병인을 회피하는 것 외의 특정한 치료법은 없다. 미국에서는 증상이 오직 매개체의 일부에서만 관찰되고 이 경우 예방과 통제가 가능하며 그 결과 질병이 일반적으로 영향을 받는 사람의 일생에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 환자의 유전학적 스크리닝을 권고하지는 않는다.Glucose-6-Phosphate Dehydogenase Deficiency (G6PD) on The Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC) website   그러나 전 세계적으로 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 2013년 기준으로 4,100명의 사망자를 기록하였고, 1990년에는 3,400명의 사망자를 기록하였다.

포도당 6-인산 탈수소효소 대립유전자의 매개체들은 말라리아에 대해 부분적으로나 완전히 보호되는 것으로 보이며, 영향을 받는 사람들 중 일부의 경우 이러한 질병에 대해 완전한 면역을 갖춘 것으로 보인다. 이는 말라리아 발병률이 높은 지역에서 선택적 이점을 주는 것을 뜻하며, 즉 특정 인구의 대립유전자의 지속성을 설명한다.

 유전학 
표 1. 돌연변이 및 변종 설명 변종 / 돌연변이 유전자 단백질명칭짧은 이름동형G6PD-단백질OMIM-코드형아형위치위치구조 변화기능 변화G6PD-A(+)Gd-A(+)G6PD A+305900.0001Polymorphism nucleotideA→G376(Exon 5)126아스파라긴→아스파르트산 (ASN126ASP)효소 이상 없음 (변이)G6PD-A(-)Gd-A(-)G6PD A+305900.0002Substitution nucleotideG→A376(Exon 5)and20268and126발린→메티오닌 (VAL68MET)아스파라긴→아스파르트산 (ASN126ASP)G6PD-MediterraneanGd-MedG6PD B+305900.0006Substitution nucleotideC→T563(Exon 6)188세린→페닐알라닌 (SER188PHE)Class IIG6PD-CantonGd-CantonG6PD B+305900.0021Substitution nucleotideG→T1376459아르기닌→류신 (ARG459LEU)Class IIG6PD-ChathamGd-ChathamG6PD+305900.0003Substitution nucleotideG→A1003335알라닌→트레오닌 (ALA335THR)Class IIG6PD-CosenzaGd-CosenzaG6PD B+305900.0059Substitution nucleotideG→C1376459아르기닌→프롤린 (ARG459PRO)G6PD 활성 <10%, 환자 비율 높음.G6PD-MahidolGd-MahidolG6PD+305900.0005Substitution nucleotideG→A487(Exon 6)163글라이신→세린 (GLY163SER)Class IIIG6PD-OrissaGd-OrissaG6PD+305900.0047Substitution nucleotideC→G13144알라닌→글라이신 (ALA44GLY)NADP 결합 부위 변화. 다른 변이보다 안정성 높아짐.G6PD-AsahiGd-AsahiG6PD A-+305900.0054Substitution nucleotide (several)A→G±G→A376(Exon 5)20212668아스파라긴→아스파르트산 (ASN126ASP)발린→메티오닌 (VAL68MET)Class III.

 진단 
 분류 
세계보건기구(WHO)는 G6PD 유전자 돌연변이를 5가지 유형으로 분류하며, 여기서 처음 3개는 결핍 상태를 의미한다.

 제 I 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 만성 용혈성 빈혈
 제 II 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 간헐적 용혈
 제 III 형: 온화한 결핍 (10-60% 활동) + 스트레스 요인만 있는 용혈
 제 IV 형: 비결핍. 임상 후유증 없음
 제 V 형: 효소 활동 증가. 임상 후유증 없음

 각주 

 외부 링크 

 G6PD Deficiency Association
 G6PD Deficiency & Favism Website
 The G6PD homepage
 The G6PDdb - genetic and structural information database about glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
 A FAQ page on G6PD Deficiency by R&D Diagnostics
 Family Practice Notebook/G6PD Deficiency (Favism)
 The Most Common Disease You've Never Heard Of, by :en:Randall Amster, The Huffington Post, July 22, 2009.
 Rare Anemias Foundation 

분류:빈혈
분류:탄수화물 대사 장애