다이아몬드 블랙판 빈혈

다이아몬드 블랙판 빈혈(, DBA), 블랙판 다이아몬드 빈혈(,  inherited pure red cell aplasia, inherited erythroblastopenia)은 선천성 적혈구 무형성증의 하나로, 유아에게 보통 발병한다.

 증상 
다이아몬드-블랙판 빈혈은 정구성빈혈이나 거대적혈구빈혈의 특징을 지니며, 골수의 적혈구 간세포의 수가 줄어들게 된다. 이는 보통 유아기 때 발전한다.

 유전학 
DBA 유형이름염색체유전자형Online Mendelian Inheritance in Man. Diamond-Blackfan anemia. Johns Hopkins University. 표현형 단백질분열(cite)(cite) DBA1 19q13.2   RPS19 30S ~ 18S(cite) DBA2 8p23-p22 알 수 없음   DBA3 10q22-q23   RPS24 30S ~ 18S(cite) DBA4 15q   RPS17 30S ~ 18S DBA5 3q29-qter   RPL35A 32S ~ 5.8S/28S(cite) DBA6 1p22.1   RPL5 32S ~ 5.8S/28S DBA7 1p36.1-p35   RPL11 32S ~ 5.8S/28S DBA8 2p25   RPS7 30S ~ 18S DBA9 6p   RPS10 30S ~ 18S DBA10 12q   RPS26 30S ~ 18S DBA11 17p13   RPL26 30S ~ 18S DBA12 3p24   RPL15 45S ~ 32S DBA13 14q   RPS29 "other"  TSR2,RPS28, GATA1
SLC49A1
(FLVCR1) 

 진단 
일반적으로 DBA의 진단은 혈액 검사와 골수 검사를 통해 이루어진다.

 치료 
코르티코스테로이드를 사용하여 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 225명의 환자를 대상으로 한 연구에서 82%가 이 치료에 처음으로 응답하였으나 수많은 부작용이 보고되었다. 일부 환자들은 스테로이드에 계속 반응하였으나 다른 환자들에게는 효능이 줄어들었다. 수혈을 통해서도 심각한 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 조혈줄기세포이식(BMT)을 통해 DBA의 혈액학적인 측면을 치료할 수 있다.

 역사 
이 질병은 1936년 Hugh W. Josephs에 의해 처음 보고되었으나, 1938년 선천성 형성부전 빈혈을 기술한 루이스 다이아몬드와 케네스 블랙판의 이름을 따게 되었다.

 각주 

 외부 링크 

  Diamond Blackfan Anemia Foundation (USA)
  Diamond–Blackfan anemia Genetics Home Reference

분류:소아청소년과