유전성 구상적혈구증

유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, ) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군()은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다.

 병리생리학 
 유형 OMIM 유전자 위치 HS1  ANK1 8p11.2 HS2  SPTB 14q22-q23 HS3  SPTA 1q21 HS4  SLC4A1 17q21-q22 HS5  EPB42 15q15

 치료 
 비장절제술
 부분 비장절제술
 담낭적출술이 필요할 수 있다.

 같이 보기 
 구상적혈구
 빈혈
 혈액학

 각주 

 외부 링크 

 An online HS resource from The University of Texas Southwestern Medical Center
 A short article from WebMD
 A picture of spherocytes from Medline

분류:유전성 용혈성 빈혈
분류:상염색체 우성 질환