선천성 대사 이상

선천성 대사 이상(先天性代謝異常, )은 물질대사의 선천적 질병을 수반하는 유전성 질환의 큰 계열을 형성한다. 선천성 대사 장애, 선천성 대사 이상 질환, 유전성 대사 이상 질환, 신생아 대사 이상이라고도 한다.

이 용어는 1908년 영국의 의사 아치볼드 개로드(1857~1936년)에 의해 만들어졌다. 그는 알캅톤뇨증의 연구에 기반한 1유전자 1효소설을 재구성한 것으로 유명하다. 그의 책 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)은 1923년 출판되었다.Archibald Garrod. 1923. Inborn Errors of Metabolism at Electronic Scholarly Publishing site

 치료 
 식사량 제한
 식사량 보충
 비타민
 투석
 효소 보충
 유전자 치료
 골수 및 장기 이식
 증후군 및 합병증 치료
 출생 전 진단

 각주 

 외부 링크 



분류:소아청소년과
분류:의학 유전학