고리 염색체

고리 염색체(Ring chromosome)는 양쪽 끝이 융합되어 고리를 형성한 비정상적인 염색체이다. 고리 염색체는 1926년 릴리언 본 모건에 의해 초파리에서 처음 관찰되었고, 1931년 바버라 매클린톡에 의해 옥수수에서 관찰되었다. 고리 염색체는 인간 유전학에서 기호 r로, 초파리 유전학에서는 R로 표시된다. 고리 염색체는 방사선과 같은 돌연변이원에 의한 유전적 손상 후 세포에서 형성될 수 있지만, 발생 중에 자발적으로 발생할 수도 있다.

형성
염색체가 고리를 형성하려면 염색체 양쪽 끝이 대개 소실되어야 끊어진 끝이 서로 융합될 수 있다. 드문 경우로, 염색체 끝의 텔로미어가 유전 물질 손실 없이 융합되어 정상적인 표현형이 나타나기도 한다.

세그먼트성 유전자 결실 및 미세중복을 포함하는 복합 재배열이 수많은 고리 염색체에서 관찰되었으며, 이는 고리 염색체 형성 메커니즘에 대한 중요한 단서를 제공한다.

작은 과다 고리도 형성될 수 있으며, 이는 부분 삼염색체성을 초래한다.

고리 염색체는 세포 분열 중 불안정하여 서로 맞물리거나 융합된 고리를 형성할 수 있다.

관련 증후군
인간 유전 질환은 고리 염색체 형성으로 인해 발생할 수 있다. 고리 염색체는 매우 드물지만, 모든 인간 염색체에서 발견되었다. 고리 염색체를 가진 환자에게서 나타나는 증상은 고리 구조 자체의 형성보다는 해당 염색체의 텔로미어 영역에서 유전자 결실로 인해 발생하는 경우가 많다. 거의 모든 고리 염색체 증후군은 현저한 성장 지연을 특징으로 한다.

고리 염색체는 유전되거나 산발적으로 발생할 수 있다. 모자이크 현상은 흔하며 질병의 중증도에 영향을 미친다. 융합 위치 또한 염색체 끝에서 유전 물질의 상이한 양이 손실되어 중증도에 영향을 미친다.

고리 염색체 형성으로 인해 발생하는 질환은 다음과 같다.
+염색체주요 특징고리 염색체 1소두증, 얼굴 기형고리 염색체 2작은 키고리 염색체 3고리 염색체 4두개안면 기형고리 염색체 5고리 염색체 6소두증, 얼굴 기형, 손 기형고리 염색체 7두개안면 기형, 언어 결함고리 염색체 8두개안면 기형, 수신증, 손 기형고리 염색체 9성장 지연, 비정상적인 얼굴 특징, 낮은 근육 긴장도고리 염색체 10성장 지연, 얼굴 이형성증, 생식기 이상고리 염색체 11고리 염색체 12성장 지연, 비정상적인 얼굴 특징, 소두증고리 염색체 13소두증, 성장 지연, 생식기 이상고리 염색체 14간질, 지적 장애고리 염색체 15성장 지연, 소두증, 지적 장애고리 염색체 16소두증, 성장 지연, 얼굴 기형고리 염색체 17고리 염색체 18성장 지연, 얼굴 기형고리 염색체 19고리 염색체 20간질, 비정상적인 얼굴 특징, 성장 지연고리 염색체 21저신장, 소두증, 생식기 이상고리 염색체 22근육긴장저하, 자폐증 유사 행동고리 염색체 X터너 증후군고리 염색체 Y

 같이 보기 
 염색체 이상

 각주 

 외부 링크 
 Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology , 고리 형성이 어떻게 이상을 유발하는지 설명한다.

분류:염색체 이상