XYYY 증후군

XYYY 증후군은 48,XYYY로도 알려져 있으며 남성이 두 개의 추가적인 Y 염색체를 보유하는 염색체 질환이다. 경미한 지적 장애, 불규칙한 치열, 불임, 요척골 골결합, 큰 신장이 증상으로 나타날 수 있다.

기본 메커니즘에는 3개의 Y 염색체를 보유한 정자에 의한 일반 난자의 수정이 포함된 것으로 여겨진다. 이러한 정자는 감수분열 과정에서 비분리 현상이 일어나 생성될 수 있다. 어떤 경우에는 세포 일부만 영향을 받는다. 다른 검사 방식을 사용할 수도 있지만, 주로 유전자 검사인 핵형 검사를 통해 진단한다. 이는 성염색체 이수성의 한 유형이다.

언어 치료 및 교육 지원이 필요할 수 있다. 일반적으로 예후가 괜찮고 기대수명이 합리적이다. XYYY 증후군은 2018년 현재까지 약 10건만 보고된 사례로 예외적이고 드물다. 이에 더해, 진단되지 않은 추가적인 사례가 존재할 수 있다. 이 증상은 1965년에 최초로 기술되었다.

 참고문헌 

분류:성염색체 이수성
분류:유전적 증후군
분류:희귀 증후군