과립형 각막 이상증

섬네일|과립형 각막 이상증 제2형
과립형 각막 이상증(顆粒形角膜異常症) 또는 과립 각막 이상증(Granular corneal dystrophy)은 천천히 진행되는 각막 이상증으로, 대개 유아기에 시작된다. 과립성각막변성, 과립성각막변성증, 과립형각막변성증으로도 부른다.

과립형 각막 이상증에는 두 가지 형이 있다.
 과립형 각막 이상증 제1형은 매우 드문 형의 각막 이상증이다. 1890년 독일의 아서(Arthur Groenouw)가 처음 기술하였다.
 과립형 각막 이상증 제2형(아벨리노 각막이상증) 또한 매우 드문 형의 각막 이상증이다. 1988년 Folberg가 이 질병을 처음 기술하였다. 이 병명은 이탈리아의 아벨리노 지역이 기원인, 최초의 4명의 환자들에게서 이름을 땄다.

 유전학 
과립형 각막 이상증은 염색체 5q31에 위치한 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다. 이 질병은 상염색체 우위의 방식으로 유전된다.

TGFBI 유전자는 단백질 케라토에피텔린을 부호화한다.

 치료 
증세가 매우 심하거나 너무 늦은 경우가 아니라면 각막 이식은 불필요하다. 빛의 민감도는 색이 들어간 안경을 착용함으로써 극복할 수 있다.

 같이 보기 
 각막 디스트로피
 참조 

분류:공막 및 각막 장애