어린선

어린선(魚鱗癬, )은 최소 28개의 아종이 있는 전신 유전성 피부 질환이다. 아종에 관계없이 모든 어린선 환자들은 마르고 딱딱하며 얇은 비늘 모양의 피부를 띤다.scalyskin.org , FAQ, Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (F.I.R.S.T) 어린선은 물고기를 의미하는 그리스어ichthys에서 유래된 명칭으로 전신에 물고기 비늘같은 인설(scale)을 보이는 질환을 총칭하는 질환군이다. 유전적인 것과 후천적인 것이 있으며 유전적인 것 중 가장 흔한 것은 심상성 어린선이며 주로 사지와 체간의 신전면 표피가 과각질화되어 피부가 물고기 비늘 모양으로 보인다. 후천적 어린선의 피부 모양은 심상성 어린선과 유사하며 림프종을 비롯한 여러 암과 갑상선기능저하증, 유전분증, 홍반성루푸스나 피부근염과 같은 자가면역질환, 후천성면역결핍증, 약제 등과 연관되어 발생할 수 있다. 증상의 경우 심상성 어린선과 같은 미미한 경우부터 생명을 위협할 수 있는 할리퀸 어린선까지 다양하다. 심상성 어린선이 환자의 95%를 차지한다.

 진단 
의사들은 종종 어린선을 사진으로 판단한다. 가족력은 진단에 매우 유용하게 쓰인다. 몇몇의 경우, 진단할 때 피부 생검을 보조적으로 할 때도 있다. 당뇨가 후천성 어린선 또는 심상성 어린선과 확실히 연관되어 있지는 않지만, 당뇨와 어린선과의 관계에 대한 사례보고가 있다.

 치료 
어린선에 대한 치료는 피부를 수화시키기 위해 크림을 적용하거나 유화제를 적용하는 것이다. 젖산을 포함하고 있는 크림이 몇몇 사례에 있어 특이적으로 효과를 보인 케이스가 있다. 프로필렌 글리콜 및 레티노이드를 적용하는 경우도 있다.

 종류 
 유전성 단순 어린선
 병명 OMIM 유전자 단백질심상성 어린선FLG필라그린X 연관 비늘증STS스테로이드 설파타아제 Congenital ichthyosiform erythroderma, Nonbullous (nbCIE)TGM1, ALOXE3/ALOX12BTransglutaminase 1Arachidonate lipoxygenase 3Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeEpidermolytic hyperkeratosis (bullous ichthyosis, bCIE)KRT1, KRT10케라틴할리퀸 어린선ABCA12ATP-binding cassette transporter 12Ichthyosis bullosa of SiemensKRT2Keratin 2AIchthyosis hystrix, Curth-Macklin typeKRT1Keratin 1Hystrix-like ichthyosis with deafnessGJB2Connexin-26 (Gap junction beta-2)층판상 어린선, type 1  TGM1 Transglutaminase 1 층판상 어린선, type 2  ABCA12 ATP-binding cassette transporter 12 층판상 어린선, type 3  CYP4F22Cytochrome P450, subfamily 4F, polypeptide 22 층판상 어린선, type 4  LIPNLipase family, member N 층판상 어린선, type 5  ALOXE3 Arachidonate lipoxygenase 3 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis  CERS3  ceramide synthase 3

 어린선을 동반한 유전병

 병명 OMIM 유전자 단백질 CHILD Syndrome  NSHDL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like Conradi-Hünermann syndrome  EBP Emopamil binding protein Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome  MBTPS2 Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome  GJB2 Connexin-26 Netherton syndrome  SPINK5 Serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 Neutral lipid storage disease with ichthyosis  ABHD5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase Adult Refsum disease  PHYHPEX7 Phytanoyl-CoA hydroxylasePeroxin 7 Ichthyosis and male hypogonadism  ? Sjögren-Larsson syndrome  ALDH3A2 Fatty acid dehydrogenase Photosensitive trichothiodystrophy (IBIDS syndrome)  ERCC2,  ERCC3, GTF2H5Transcription factor IIH components Gaucher Disease, type 2  GBA Glucocerebrosidase

 비유전성 어린선
 Ichthyosis acquisita

 같이 보기 
 피부 질환

 각주 

 외부 링크 



분류:유전병
분류:피부 질환
분류:유전성 피부 질환