거짓부갑상샘저하증

거짓부갑상샘저하증()은 부갑상샘호르몬에 내성을 가지는 것과 주로 연관되는 상태를 의미한다. 이 질환을 가진 환자들은 혈청 칼슘 농도가 낮고 인 농도는 높지만, 부갑상샘호르몬(PTH)의 농도는 저칼슘혈증으로 인해 비정상적으로 높다. 병의 발생 원인은 정상적인 기능을 하지 못하는 G 단백질, 특히 Gs 알파 소단위와 연관되어있다.

 종류 
 종류 설명 OMIM 유전자1a형 환자는 네 번째와 다섯 번째 손허리뼈가 짧고 둥근 얼굴을 가지는 등의 특징적인 외모를 가진다. (올브라이트 유전성 뼈형성장애) 상염색체 우성으로 유전된다.Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 103580 갑상샘자극호르몬 내성과도 연관이 되어있다. 103580 GNAS1 1b형1a형과는 달리 외관상의 이상은 나타나지 않으나, 생화학적으로는 유사하다.Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 603233 메틸화 이상으로 인해서 발생한다. 603233 GNAS1, STX16 2형 외관상의 이상은 나타나지 않는다.Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 203330 2형에서의 유전적 이상은 1형에 비해서 신호전달 체계의 뒤쪽에서 발생하기 때문에, 칼슘 농도 조절에는 이상이 있지만 PTH 자극에 대한 cAMP 반응은 정상으로 나타난다. 203330 ?
1형과 2형은 PTH를 외부에서 투여하였을 때 cAMP가 소변으로 배출되는지의 여부를 보고 구별할 수 있다. 일부 문헌에서는 2형을 1c형이라고 표현하기도 한다.

 연관된 질병 
거짓거짓부갑상샘저하증은 1a형 거짓부갑상샘저하증 환자에게서 나타나는 외관상의 이상을 가지고 있지만, 생화학적으로는 정상인 상태를 뜻한다.

 제시과 감별 
환자는 저칼슘혈증을 보일 수 있고, 이와 동시에 손발연축, 경련, 테타니를 보일 수 있다. 또한 칼슘 부족이 심할 경우에는 전신발작을 일으킬 수 있다. IQ는 대개 약간 낮거나 이상이 없다. 키가 작거나 비만, 발달지연, 뇌의 백색질 깊은 곳에 있는 바닥핵의 석회화가 나타날 수 있다.

1a형 거짓거짓부갑상샘저하증은 임상적으로 네 번째, 다섯 번째 주먹결절의 무뎌짐을 동반하는 뼈흡수로 나타나는 경우가 많고, 이는 손을 접은 상태에서 손등을 보았을 때 가장 뚜렷하게 나타난다. 터너 증후군에서는 네 번째 주먹결절만이 무뎌지고, 다운 증후군은 중간마디뼈의 형성부전과 관련이 있다.

 생화학적 소견 
 저칼슘혈증
 고인산혈증
 부갑상샘호르몬 농도의 상승 (부갑상샘기능항진증)

 같이 보기 
 부갑상샘기능저하증
 거짓거짓부갑상샘기능저하증
 부갑상샘기능항진증
 구루병
 비타민D 과잉증

 각주 

 외부 링크 

분류:유전병
분류:희귀질환